Arl13b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Arl13b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12618

品系全称

C57BL/6JCya-Arl13bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68146-Arl13b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arl13b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12618) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADP-ribosylation factor-like 13B
基因别称
A530097K21Rik,A930014M17Rik,Arl2l1,C530009C10Rik,hnn
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026577 | Ensembl: ENSMUST00000089289
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915396Mice homozygous for an ENU-induced mutation die at E13-E14 exhibiting left-right randomization and absence of the floor plate in the caudal spinal cord.
ARL13B,也称为ADP-ribosylation factor-like protein 13B,是一种调节性GTPase和鸟嘌呤交换因子(GEF)。它在细胞中主要富集在初级纤毛,这是一种类似于天线的小型细胞器,在细胞信号传导和发育中发挥着重要作用。ARL13B的功能与多种生物学过程相关,包括纤毛发生、纤毛相关信号传导、细胞内回收途径以及视网膜发育等。

ARL13B与Joubert综合征(JBTS)的发生密切相关。JBTS是一种常染色体隐性遗传疾病,主要特征是中后脑畸形,包括小脑蚓部发育不全、共济失调和心理运动发育迟缓。研究发现,ARL13B基因的突变会导致JBTS的发生[1]。ARL13B基因编码的蛋白在多种器官中表达,包括发育中的小脑和视网膜。在动物模型中,ARL13B的突变会导致小脑和视网膜的发育异常,从而引发JBTS的典型症状[1]。

除了在纤毛形成和功能中的作用外,ARL13B还参与了细胞内回收途径的调节。细胞内回收途径是细胞内物质再利用的重要途径,负责将内吞物质从早期内体中回收并重新运输到细胞表面。研究发现,ARL13B的沉默会导致CD1a抗原呈递分子表面表达减少,CD1a功能降低,以及CD1a回收延迟,表明ARL13B在细胞内回收途径中发挥着重要作用[2]。

此外,ARL13B还与视网膜发育密切相关。在视网膜中,ARL13B参与了光感受器外节(OS)的形成和维持。ARL13B的缺失会导致光感受器外节的膜盘和轴丝发育不良,从而影响光感受器的功能。研究发现,ARL13B的缺失会导致光感受器外节的膜盘和轴丝发育不良,从而影响光感受器的功能[3]。此外,ARL13B还与光感受器外节蛋白的转运和定位有关,如视紫红质、PDE6和IFT88等。ARL13B的缺失会导致这些蛋白在光感受器中的定位异常,从而影响光感受器的功能[3]。

综上所述,ARL13B是一种重要的调节性GTPase,参与多种生物学过程,包括纤毛发生、纤毛相关信号传导、细胞内回收途径以及视网膜发育等。ARL13B的突变与Joubert综合征的发生密切相关,而ARL13B的缺失会导致视网膜发育异常和光感受器功能受损。ARL13B的研究有助于深入理解纤毛生物学和视网膜发育的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cantagrel, Vincent, Silhavy, Jennifer L, Bielas, Stephanie L, Woods, C Geoffrey, Gleeson, Joseph G. . Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome. In American journal of human genetics, 83, 170-9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18674751/
2. Barral, Duarte C, Garg, Salil, Casalou, Cristina, Hsu, Victor W, Brenner, Michael B. 2012. Arl13b regulates endocytic recycling traffic. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 109, 21354-9. doi:10.1073/pnas.1218272110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23223633/
3. Dilan, Tanya L, Moye, Abigail R, Salido, Ezequiel M, Goldberg, Andrew F X, Ramamurthy, Visvanathan. 2018. ARL13B, a Joubert Syndrome-Associated Protein, Is Critical for Retinogenesis and Elaboration of Mouse Photoreceptor Outer Segments. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 39, 1347-1364. doi:10.1523/JNEUROSCI.1761-18.2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573647/