Nt5c3b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nt5c3b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12602

品系全称

C57BL/6JCya-Nt5c3bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68106-Nt5c3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nt5c3b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12602) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5'-nucleotidase, cytosolic IIIB
基因别称
2610037D24Rik,C330027I04Rik,Nt5c3l
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001102650.2 | Ensembl: ENSMUST00000092688
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1546 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nt5c3b,也称为5'-核苷酸酶III,是人体内一种重要的核苷酸代谢酶。该酶主要参与细胞内核苷酸的分解代谢过程,负责将核苷酸转化为5'-磷酸核糖和相应的碱基。Nt5c3b在维持细胞内核苷酸池的平衡、能量代谢和DNA合成中发挥重要作用。此外,Nt5c3b还与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等。

在急性淋巴细胞性白血病(ALL)中,Nt5c3b基因的表达水平升高。ALL是一种常见的儿童和成人血液系统恶性肿瘤,其特征是染色体结构和数量的异常。研究发现,Nt5c3b基因位于染色体14、17和22的常见增益区域,这些区域在ALL患者中频繁出现。进一步的研究表明,Nt5c3b基因在ALL细胞系和ALL患者中的mRNA水平上维持过表达。这表明Nt5c3b基因可能参与了ALL的发生和发展过程[1]。

在煤燃烧砷中毒患者中,Nt5c3b基因的DNA甲基化水平发生变化。煤燃烧砷中毒是一种严重的环境中毒,可导致癌症、多系统损害和慢性疾病。研究发现,与正常对照组相比,砷中毒患者的全基因组DNA甲基化模式存在明显异常。进一步的功能分析发现,Nt5c3b基因是砷中毒患者中显著差异的基因之一。这表明Nt5c3b基因可能参与了砷中毒的毒性机制[2]。

Nt5c3b基因与空气壁厚度(AWT)相关。AWT是影响气流受限的重要因素,与较小的气道气流受限密切相关。研究发现,Nt5c3b基因的SNP rs4796712与AWT相关。此外,携带NT5C3B风险等位基因的患者肺组织中Nt5c3b的表达水平升高。这表明Nt5c3b基因可能参与了AWT的调控,并与呼吸系统疾病的发生和发展相关[3]。

Nt5c3b基因与乳腺癌的发生和发展相关。研究发现,Nt5c3b基因的表达水平升高与乳腺癌的发生风险增加相关。此外,Nt5c3b基因的表达水平升高还与乳腺癌的转移和侵袭能力增强相关。这表明Nt5c3b基因可能参与了乳腺癌的发生和发展过程[4]。

Nt5c3b基因与血浆淀粉样蛋白β(aβ)浓度相关。aβ是一种重要的神经退行性疾病标志物,其异常积累与阿尔茨海默病的发生和发展密切相关。研究发现,Nt5c3b基因与中老年血浆aβ42浓度和aβ42:aβ40比值相关。这表明Nt5c3b基因可能参与了aβ的代谢和清除过程,与阿尔茨海默病的发生和发展相关[5]。

综上所述,Nt5c3b基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。Nt5c3b基因的表达水平、DNA甲基化水平和基因变异与癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等密切相关。深入研究Nt5c3b基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zapata-García, Jessica Alejandra, Riveros-Magaña, Alma Rocío, Ortiz-Lazareno, Pablo Cesar, Jave-Suárez, Luis Felipe, Aguilar-Lemarroy, Adriana. 2022. Comparative Genomic Hybridization and Transcriptome Sequencing Reveal Genes with Gain in Acute Lymphoblastic Leukemia: JUP Expression Emerges as a Survival-Related Gene. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diagnostics12112788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36428851/
2. Wei, Shaofeng, Wang, Wenjing, Liu, Shiwen, Luo, Peng, Zhang, Aihua. 2022. Genome-wide DNA methylation pattern in whole blood of patients with coal-burning arsenic poisoning. In Ecotoxicology and environmental safety, 248, 114323. doi:10.1016/j.ecoenv.2022.114323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36436256/
3. Dijkstra, Akkelies E, Postma, Dirkje S, van Ginneken, Bram, Boezen, H Marike, Groen, Harry J M. . Novel genes for airway wall thickness identified with combined genome-wide association and expression analyses. In American journal of respiratory and critical care medicine, 191, 547-56. doi:10.1164/rccm.201405-0840OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25517131/
4. Zhou, Shengyi, Sun, Yizhou, Zha, Wenzhang, Zhou, Guangjun. 2025. Investigating the role of cathepsins in breast cancer progression: a Mendelian randomization study. In Frontiers in oncology, 15, 1408723. doi:10.3389/fonc.2025.1408723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39944834/
5. Simino, Jeannette, Wang, Zhiying, Bressler, Jan, Boerwinkle, Eric, Mosley, Thomas H. 2017. Whole exome sequence-based association analyses of plasma amyloid-β in African and European Americans; the Atherosclerosis Risk in Communities-Neurocognitive Study. In PloS one, 12, e0180046. doi:10.1371/journal.pone.0180046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28704393/