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Cibar1-KO 基因敲除小鼠

Cibar1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cibar1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12601

品系全称

C57BL/6NCya-Cibar1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-68099-Cibar1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cibar1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12601) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CBY1 interacting BAR domain containing 1
基因别称
6720467C03Rik，Fam92a，Fam92a1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026558 | Ensembl: ENSMUST00000108285
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915349Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased leukocyte cell number, abnormal digit morphology including metatarsal osteomas and polysyndactyly, tendon calcification, distinct abnormalities on the deltoid tuberosity of the humerus, and abnormal food intake that is specific to males.
更多信息
CIBAR1，也称为FAM92A，是一种编码BAR结构域蛋白的基因。BAR结构域蛋白是一类在细胞膜重塑和动态过程中发挥重要作用的蛋白质。CIBAR1在细胞中广泛表达，尤其在胚胎发育和肿瘤细胞中表达水平较高。CIBAR1的突变或缺失会导致发育障碍，而在肿瘤细胞中CIBAR1的过表达与不良预后相关。CIBAR1通过与其他蛋白质相互作用，如CBY和GAL1，在不同的细胞过程中发挥不同的功能。

CIBAR1在精子发生过程中起着重要作用。CIBAR1与Chibby3 (Cby3)相互作用，形成一个复合物，调控精子鞭毛中环的定位。环是一个由septin蛋白组成的环状结构，标志着精子鞭毛的中段和主段之间的界限。CIBAR1/Cby3复合物在环的形成和定位过程中发挥着关键作用。在缺乏CIBAR1或Cby3的情况下，精子鞭毛会出现异常，环的位置错误，导致男性生育能力缺陷[1]。

CIBAR1还与多指畸形的发生相关。多指畸形是一种常见的指（趾）异常，表现为手和/或脚有额外的指（趾）。非综合征性多指畸形包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传形式，其发病机制涉及多个基因的突变。研究发现，CIBAR1基因的突变与常染色体隐性非综合征性后轴多指畸形（PAPA9）的发生相关。CIBAR1在肢体发育和模式形成中起着重要作用，其突变会导致肢体骨骼的异常，包括多指畸形[2]。

CIBAR1还与口面指（趾）综合征（OFD）的发生相关。OFD是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响口腔、面部和指（趾）的发育。研究发现，CIBAR1基因的突变与OFD的发生相关。CIBAR1基因编码一个剪接因子，参与剪接体的形成和功能。CIBAR1基因的突变会导致剪接异常，进而影响细胞内初级纤毛的形成和功能，导致OFD的发生[3]。

CIBAR1在肿瘤的发生和发展中也起着重要作用。研究发现，CIBAR1在多种肿瘤细胞中过表达，与肿瘤的发生和发展相关。CIBAR1可以与不同的蛋白质相互作用，如CBY和GAL1，在不同的细胞过程中发挥不同的功能。例如，CIBAR1可以与CBY在初级纤毛的基体/基体体相互作用，促进纤毛的形成。而CIBAR1可以与GAL1在细胞核中结合，促进肿瘤细胞的增殖、迁移和恶性行为[4]。

CIBAR1在前列腺癌的发生和发展中也起着重要作用。研究发现，CIBAR1在前列腺癌组织中表达水平较高，与肿瘤的发生和发展相关。CIBAR1的突变或缺失会导致前列腺癌细胞的生物能量代谢受损，影响肿瘤的发生和发展[5]。

CIBAR1在肾细胞癌的发生和发展中也起着重要作用。研究发现，CIBAR1在肾细胞癌组织中表达水平较高，与肿瘤的发生和发展相关。CIBAR1的突变或缺失会导致线粒体的形态和超微结构受损，影响肿瘤细胞的生长和代谢[6]。

CIBAR1在恶性胶质瘤的发生和发展中也起着重要作用。研究发现，CIBAR1在恶性胶质瘤组织中表达水平较高，与肿瘤的发生和发展相关。CIBAR1可以与Galectin-1相互作用，促进肿瘤细胞的增殖、迁移和恶性行为。CIBAR1还可以激活ERK信号通路，上调DNMTs的表达，影响肿瘤细胞的耐药性[7]。

综上所述，CIBAR1是一种重要的BAR结构域蛋白，参与调控细胞膜重塑和动态过程。CIBAR1在精子发生、多指畸形、口面指（趾）综合征、肿瘤的发生和发展等生物学过程中发挥着重要作用。CIBAR1的研究有助于深入理解细胞膜重塑和动态过程的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hoque, Mohammed, Li, Feng-Qian, Weber, William David, Visconti, Pablo E, Takemaru, Ken-Ichi. 2024. The Cby3/ciBAR1 complex positions the annulus along the sperm flagellum during spermiogenesis. In The Journal of cell biology, 223, . doi:10.1083/jcb.202307147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38197861/
2. Umair, Muhammad, Ahmed, Zaheer, Shaker, Bilal, Jawad Khan, Muhammad, Alfadhel, Majid. 2024. A novel homozygous FAM92A gene (CIBAR1) variant further confirms its association with non-syndromic postaxial polydactyly type A9 (PAPA9). In Clinical genetics, 106, 488-493. doi:10.1111/cge.14572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38853702/
3. Hannes, Laurens, Atzori, Marta, Goldenberg, Alice, Franco, Brunella, Breckpot, Jeroen. 2023. Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101059. doi:10.1016/j.gim.2023.101059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158857/
4. Zhi Ruan, Xu, Rong Guo, Xin, Bin Wang, Xuan, Yun Ji, Fu. 2020. BARMR1/FAM92A1, a novel gene encoding BAR domain protein with multi-functions. In Gene, 765, 145074. doi:10.1016/j.gene.2020.145074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32891772/
5. Kobelyatskaya, Anastasiya A, Pudova, Elena A, Katunina, Irina V, Krasnov, George S, Kudryavtseva, Anna V. 2023. Transcriptome Profiling of Prostate Cancer, Considering Risk Groups and the TMPRSS2-ERG Molecular Subtype. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24119282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37298233/
6. Wang, Liang, Yan, Ziyi, Vihinen, Helena, Li, Jing, Zhao, Hongxia. 2018. FAM92A1 is a BAR domain protein required for mitochondrial ultrastructure and function. In The Journal of cell biology, 218, 97-111. doi:10.1083/jcb.201806191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30404948/
7. Guo, Xing Rong, Wu, Mu Yu, Dai, Long Jun, Ruan, Xu Zhi, Li, Dong Sheng. 2019. Nuclear FAM289-Galectin-1 interaction controls FAM289-mediated tumor promotion in malignant glioma. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 38, 394. doi:10.1186/s13046-019-1393-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31492191/

资料下载

S-KO-12601_6N_68099_Cibar1_Exon 2~4_strategy.pdf
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