Yif1a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Yif1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12597

品系全称

C57BL/6JCya-Yif1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68090-Yif1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Yif1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12597) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae)
基因别称
5330422J23Rik,54TM,Yif1,Yif1p
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026553.4 | Ensembl: ENSMUST00000025811
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2278 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Yif1a,也称为Yip1-interacting factor homologue A,是一种重要的蛋白质,参与调节内质网(ER)和细胞质膜之间的膜转运。Yif1a通过其跨膜区域与VAPB蛋白相互作用,参与ER到高尔基体的运输过程,并在神经元中调控膜向树突的传递,从而维持正常的树突形态。Yif1a的突变与神经元退行性疾病有关,如ALS8型肌萎缩侧索硬化症。

在人类肝细胞癌(HCC)中,Yif1a基因的拷贝数变异(CNV)分析显示,Yif1a基因在HCC样本中存在较高频率的CNV,与肝细胞生长调节相关的信号通路密切相关[1]。此外,Yif1a基因在前列腺癌中也发挥着重要作用,研究表明,Yif1a基因在激素刺激相关的细胞中表达上调,并与其他5个基因共同构建了一个预后模型,该模型能够预测前列腺癌患者的预后情况,并评估免疫浸润和药物敏感性[2]。

在斑马鱼中,Yif1a基因被认为是一个潜在的参考基因,用于实时定量PCR(qPCR)分析。研究通过对斑马鱼9个器官的RNA-seq数据分析,发现Yif1a基因在器官特异性表达中表现出较高的稳定性,因此可以作为qPCR分析的参考基因之一[3]。

在神经系统中,Yif1a基因的突变与YIF1B基因突变共同导致了神经元发育延迟和细胞器结构改变。YIF1B基因突变患者表现出全球发育延迟、运动延迟、视觉障碍等症状,并在皮肤成纤维细胞和脑组织中观察到初级纤毛的异常[4]。

综上所述,Yif1a基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞生长调节、信号传导、细胞器结构维持等。Yif1a基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,如肝细胞癌、前列腺癌和神经元发育延迟等。深入研究Yif1a基因的生物学功能和作用机制,对于理解相关疾病的发生机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献:
1. Nalesnik, Michael A, Tseng, George, Ding, Ying, Michalopoulos, George K, Luo, Jian-Hua. 2012. Gene deletions and amplifications in human hepatocellular carcinomas: correlation with hepatocyte growth regulation. In The American journal of pathology, 180, 1495-508. doi:10.1016/j.ajpath.2011.12.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326833/
2. Fan, Zhongru, Yu, Qianqian, Deng, Junpeng, Fan, Xin, Xie, Jianjun. 2024. Unveiling hormone-stimulated gene mechanisms in prostate cancer: A prognostic model, immune infiltration analysis, and drug sensitivity study. In Environmental toxicology, 39, 3238-3252. doi:10.1002/tox.24118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38361268/
3. Pomianowski, Konrad, Burzyński, Artur. 2024. Reference gene selection for real-time qPCR in European flounder (Platichthys flesus) using organ-specific RNA-seq data. In Molecular biology reports, 52, 3. doi:10.1007/s11033-024-10105-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39570445/
4. Diaz, Jorge, Gérard, Xavier, Emerit, Michel-Boris, Darmon, Michèle, Masson, Justine. . YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations. In Brain : a journal of neurology, 143, 2911-2928. doi:10.1093/brain/awaa235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33103737/