Dcakd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dcakd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12595

品系全称

C57BL/6JCya-Dcakdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68087-Dcakd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dcakd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12595) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dephospho-CoA kinase domain containing
基因别称
3010024O21Rik,6720485C15Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026551 | Ensembl: ENSMUST00000021313
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~6.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DCAKD,全称为Dichloroacetate dehydrogenase (NADP+), 是一种在生物体内催化二氯乙酸脱氢反应的酶。这种酶在代谢过程中发挥着重要作用,特别是在糖酵解和三羧酸循环中。DCAKD基因位于人类染色体6上,其编码的蛋白质参与调节细胞能量代谢,对于维持细胞内能量平衡至关重要。

近年来,DCAKD基因在多种疾病中的作用逐渐受到关注。在自身免疫性疾病方面,一项研究发现DCAKD基因是原发性炎症性肌病(IIMs)的一个新的风险位点[1]。IIMs是一类罕见的自身免疫性疾病,会导致肌肉炎症、虚弱和肌肉外表现。这项研究通过对大量患者的基因数据进行关联分析,确定了DCAKD基因在IIMs发病中的作用,为理解IIMs的遗传机制提供了新的线索。

此外,DCAKD基因还与COVID-19的病理生理过程有关。一项研究表明,DCAKD基因的DNA甲基化水平在COVID-19患者中发生了变化,这表明DCAKD基因可能在COVID-19的发病机制中发挥作用[2]。

在神经退行性疾病方面,DCAKD基因的研究主要集中在亨廷顿病(HD)。研究发现,DCAKD基因在HD患者的早期和晚期阶段都发生了表达变化,这表明DCAKD基因可能参与了HD的病理过程[3]。

除了在自身免疫性疾病和神经退行性疾病中的作用外,DCAKD基因还与帕金森病(PD)有关。研究发现,DCAKD基因的表达水平在PD患者中发生了变化,这表明DCAKD基因可能参与了PD的病理过程[4]。

最后,DCAKD基因的研究还涉及到脑白质微观结构。研究发现,DCAKD基因的表达水平与脑白质微观结构相关,这表明DCAKD基因可能参与了脑白质微观结构的调节[5]。

综上所述,DCAKD基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括自身免疫性疾病、COVID-19、神经退行性疾病和脑白质微观结构。这些发现为理解DCAKD基因的生物学功能和疾病发生机制提供了新的线索,并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Catherine, Han, Younghun, Byun, Jinyoung, Lamb, Janine A, Amos, Christopher I. 2024. Genetic Architecture of Idiopathic Inflammatory Myopathies From Meta-Analyses. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), , . doi:10.1002/art.43088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39679859/
2. Zhou, Shengyu, Zhang, Jintao, Xu, Jiawei, Zhao, Jintong, Dong, Liang. 2021. An epigenome-wide DNA methylation study of patients with COVID-19. In Annals of human genetics, 85, 221-234. doi:10.1111/ahg.12440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34185889/
3. Christodoulou, Christiana C, Zachariou, Margarita, Tomazou, Marios, Zamba-Papanicolaou, Eleni, Spyrou, George M. 2020. Investigating the Transition of Pre-Symptomatic to Symptomatic Huntington's Disease Status Based on Omics Data. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21197414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33049985/
4. Latourelle, Jeanne C, Dumitriu, Alexandra, Hadzi, Tiffany C, Beach, Thomas G, Myers, Richard H. 2012. Evaluation of Parkinson disease risk variants as expression-QTLs. In PloS one, 7, e46199. doi:10.1371/journal.pone.0046199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23071545/
5. Barbu, Miruna C, Spiliopoulou, Athina, Colombo, Marco, McIntosh, Andrew M, Whalley, Heather C. 2020. Expression quantitative trait loci-derived scores and white matter microstructure in UK Biobank: a novel approach to integrating genetics and neuroimaging. In Translational psychiatry, 10, 55. doi:10.1038/s41398-020-0724-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32066731/