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Dmac2l-KO 基因敲除小鼠

Dmac2l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dmac2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12584

品系全称

C57BL/6JCya-Dmac2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68055-Dmac2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dmac2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12584) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
distal membrane arm assembly component 2 like
基因别称
1110015E18Rik，ATPW，Atp5s
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001361690.1 | Ensembl: ENSMUST00000220916
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~5876 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Dmac2l，也称为Distal membrane arm assembly complex 2 like，是参与人类线粒体复合物I（NADH:ubiquinone oxidoreductase）组装和功能的辅助亚基之一。线粒体复合物I是线粒体呼吸链的第一个酶，由45个亚基组成，是人类已知的最大多亚基膜蛋白复合物之一。复合物I以超复合物形式与呼吸链复合物III和IV共存，共同负责产生用于ATP合成的跨膜质子梯度。复合物I也是产生有害的活性氧种子的主要来源，其功能障碍与线粒体疾病、帕金森病和衰老相关[1]。

在人类复合物I中，细菌和人类复合物I共享14个核心亚基，这些亚基对于酶的功能至关重要。然而，剩余的31个辅助亚基的作用和必要性尚不清楚。将辅助亚基整合到复合物中会增加细胞能量消耗，并需要多种组装因子参与复合物I的生物合成。研究表明，使用基因编辑技术生成人类每个辅助亚基的敲除细胞系，发现25个亚基对于组装功能性的复合物是必需的，而1个亚基对于细胞存活是至关重要的。定量蛋白质组学分析表明，每个亚基的缺失都会影响同一结构模块中其他亚基的稳定性。进一步分析显示，ATP5SL和DMAC1对于组装复合物I膜臂的远端部分是必需的。这些结果表明，辅助亚基在人类复合物I的结构和功能中起着重要作用。基因编辑技术与蛋白质组学的结合为解析大型多亚基复合物提供了一个强大的工具，并使细胞水平上的复杂功能障碍研究成为可能[1]。

DMAC2L基因的突变与多种疾病相关，包括双相情感障碍。研究表明，DMAC2L基因的表达与双相情感障碍的诊断具有显著的相关性。通过机器学习和综合生物信息学分析，发现DMAC2L基因在双相情感障碍的诊断中具有潜在的应用价值[2]。

此外，DMAC2L基因的表达还与雄性生育能力下降有关。研究表明，慢性睡眠剥夺会导致雄性大鼠的生育能力下降，其中DMAC2L基因的表达发生了显著的变化。慢性睡眠剥夺可以显著改变睾丸转录组，其中DMAC2L基因的表达下降，导致精子浓度、活性和运动能力下降，精子畸形率增加[3]。

综上所述，Dmac2l基因在人类线粒体复合物I的结构和功能中发挥着重要作用，其表达与双相情感障碍和雄性生育能力下降相关。进一步研究Dmac2l基因的功能和机制将为理解相关疾病的发生机制提供新的思路，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Stroud, David A, Surgenor, Elliot E, Formosa, Luke E, Salim, Agus, Ryan, Michael T. 2016. Accessory subunits are integral for assembly and function of human mitochondrial complex I. In Nature, 538, 123-126. doi:10.1038/nature19754. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27626371/
2. Shen, Jing, Feng, Yu, Lu, Minyan, He, Jin, Yang, Huifeng. 2023. Identification of the role of immune-related genes in the diagnosis of bipolar disorder with metabolic syndrome through machine learning and comprehensive bioinformatics analysis. In Frontiers in psychiatry, 14, 1187360. doi:10.3389/fpsyt.2023.1187360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37860165/
3. Chen, Wenyang, Guo, Xingdao, Jin, Zhiping, Cai, Wangting, Zhang, Guirong. 2020. Transcriptional alterations of genes related to fertility decline in male rats induced by chronic sleep restriction. In Systems biology in reproductive medicine, 66, 99-111. doi:10.1080/19396368.2019.1678694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32040351/

资料下载

S-KO-12584_6J_68055_Dmac2l_Exon 3~6_A_strategy.pdf
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