官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Eef1akmt1-KO 基因敲除小鼠

Eef1akmt1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Eef1akmt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12574

品系全称

C57BL/6JCya-Eef1akmt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68043-Eef1akmt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eef1akmt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12574) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EEF1A alpha lysine methyltransferase 1
基因别称
2510005D08Rik，Ayu21-96，Gt(pU21)96Imeg，GtAyu21-96，N6amt2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026526 | Ensembl: ENSMUST00000239099
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~16.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Eef1akmt1，也称为翻译延长因子1A激酶，是一种在真核生物中广泛存在的蛋白质，它在蛋白质合成过程中发挥着关键作用。Eef1akmt1是一种甲基转移酶，负责翻译延长因子1A（eEF1A）的甲基化修饰。eEF1A是蛋白质合成过程中的一个关键因子，它参与了蛋白质合成的各个阶段，包括核糖体的组装、mRNA的翻译以及新生多肽链的折叠和修饰等。Eef1akmt1通过甲基化修饰eEF1A，可以影响其结构和功能，进而影响蛋白质合成的效率和准确性。

在人类基因组中，Eef1akmt1基因位于13q12染色体上，全长约4.5 kb，包含7个外显子和6个内含子。Eef1akmt1基因的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、表观遗传修饰和非编码RNA等。研究表明，Eef1akmt1基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展有关，包括癌症、神经退行性疾病和自身免疫性疾病等。

根据一项研究报道，在一位患有家族性综合征性角膜混浊的患者中，发现了一种新型的13q12微缺失，该缺失导致XPO4、IFT88、ZDHHC20、LATS2、SAP18和EEF1AKMT1等基因的表达下调[1]。这些基因在细胞代谢、信号传导和细胞骨架形成等过程中发挥着重要作用。研究还发现，微缺失导致胶原代谢和细胞外基质（ECM）的形成/维持通路的上调，这可能与角膜混浊的病理发生机制有关。此外，研究还发现，XPO4基因的突变与喉软化症和感音神经性听力丧失有关，而DFNB1位点的突变也与感音神经性听力丧失有关，但这些突变并未导致角膜混浊的表型[1]。这些结果表明，微缺失可能通过影响多个基因的表达和功能，导致细胞外基质和角膜组织的异常，进而引发角膜混浊。

另一项研究使用CRISPR/Cas9基因编辑技术敲除了Eef1akmt1基因，发现敲除Eef1akmt1基因后，eEF1A的赖氨酸79位点的甲基化修饰消失，这表明Eef1akmt1是eEF1A赖氨酸79位点的甲基转移酶[2]。此外，研究还发现，敲除Eef1akmt1基因后，大核糖体亚基蛋白的表达上调，这表明eEF1A的甲基化修饰可能影响蛋白质合成的效率和准确性[2]。这些结果表明，Eef1akmt1基因的突变或异常表达可能影响蛋白质合成的各个阶段，进而影响细胞功能和生物体的生长发育。

综上所述，Eef1akmt1基因是一种重要的甲基转移酶，它在蛋白质合成过程中发挥着关键作用。Eef1akmt1基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展有关，包括角膜混浊、癌症、神经退行性疾病和自身免疫性疾病等。进一步研究Eef1akmt1基因的功能和调控机制，有助于深入理解蛋白质合成和细胞功能的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Serpen, Jasmine Y, Presley, William, Beil, Adelyn, Innis, Jeffrey W, Prasov, Lev. 2023. A Novel 13q12 Microdeletion Associated with Familial Syndromic Corneal Opacification. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14051034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239394/
2. Hamey, Joshua J, Wienert, Beeke, Quinlan, Kate G R, Wilkins, Marc R. 2017. METTL21B Is a Novel Human Lysine Methyltransferase of Translation Elongation Factor 1A: Discovery by CRISPR/Cas9 Knockout. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 16, 2229-2242. doi:10.1074/mcp.M116.066308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28663172/

资料下载

S-KO-12574_6J_68043_Eef1akmt1_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-12574_6J_68043_Eef1akmt1_Exon 2~5_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述