Sdhaf4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sdhaf4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12557

品系全称

C57BL/6JCya-Sdhaf4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68002-Sdhaf4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sdhaf4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12557) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
succinate dehydrogenase complex assembly factor 4
基因别称
1110058L19Rik,1700001E18Rik,C6orf57
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026503.3 | Ensembl: ENSMUST00000027338
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~9345 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915252Mice with conditional loss of expression in the heart display premature lethality, dilated cardiomyopathy, and myocardial mitochondrial abnormalities.
SDHAF4,也称为Succinate dehydrogenase assembly factor 4,是线粒体复合物II(琥珀酸脱氢酶)组装所必需的因子。线粒体复合物II是线粒体电子传递链的一部分,参与细胞能量代谢和氧化磷酸化过程。SDHAF4基因编码的蛋白质在维持线粒体功能、能量代谢和细胞稳态方面发挥重要作用。SDHAF4基因的突变与多种疾病相关,包括副神经节瘤、帕金森病和代谢性疾病等。

一项研究调查了SDHAF4基因多态性与妊娠糖尿病(GDM)的关系。该研究发现,SDHAF4 rs1048886 A>G基因多态性与妊娠前和出生时的体重相关。然而,SDHAF4基因多态性与GDM的发病风险以及临床参数之间没有显著相关性。此外,该研究还发现,在GDM患者和正常葡萄糖耐量的女性之间,THADA、SDHAF4和MACF1基因在胎盘中的表达没有显著差异。这表明SDHAF4基因多态性可能不是GDM发病的主要因素,但在妊娠期间体重管理方面可能发挥作用[1]。

另一项研究发现,N7-甲基鸟苷(m7G)tRNA修饰在胃癌(GC)的进展中起着重要作用。该研究揭示了m7G tRNA修饰通过激活SDHAF4依赖的线粒体氧化磷酸化促进GC进展的机制。具体来说,m7G修饰的tRNA甲基转移酶复合物蛋白METTL1和WDR4在GC组织中上调,与患者的预后不良相关。METTL1和WDR4的敲低可以降低m7G修饰的tRNA的表达,并抑制与氧化磷酸化相关的致癌基因的翻译。此外,METTL1通过促进SDHAF4的翻译,增强线粒体电子传递链复合物II(ETC II)的活性,从而加速GC的代谢和进展。这些发现表明,m7G tRNA修饰和SDHAF4在GC的进展中发挥重要作用,并可能成为GC治疗的潜在靶点[2]。

一项研究对8例迷走副神经节瘤(VPGLs)进行了基因突变分析。研究发现,SDHAF4基因编码的SDH组装因子在VPGLs中存在变异。此外,还发现了IDH2基因的新型变异。这些结果表明,SDHAF4基因的变异可能在VPGLs的发病机制中发挥作用,并可能导致SDH复合物的功能障碍[3]。

一项研究调查了水牛组织中线粒体SDH基因的表达模式。研究发现,SDHAF4基因在水牛的肾脏、心脏和大脑中表现出组织特异性表达,但在卵巢中显著下调。这些发现揭示了SDH基因在不同组织中的表达差异,以及它们在能量代谢和代谢调节中的重要作用。这些研究有助于深入理解水牛的线粒体生物学和能量代谢,为水牛养殖和能量代谢紊乱的治疗提供新的思路和策略[4]。

一项研究对Nelore牛肌肉中的miRNA和mRNA表达进行了整合分析,以揭示与肌肉脂肪沉积相关的基因调控机制。研究发现,SDHAF4基因是肌肉脂肪沉积的候选调节基因之一。此外,研究发现,miRNA-mRNA共表达网络中的SDHAF4基因与脂肪酸氧化相关。这些发现有助于深入理解肌肉脂肪沉积的调控机制,并为牛肉品质改良和肌肉脂肪沉积相关疾病的治疗提供新的思路和策略[5]。

一项研究通过全基因组关联分析(GWAS)研究了与长寿相关的基因。研究发现,SDHAF4基因是与长寿相关的候选基因之一。这些发现为长寿相关基因的研究和伴侣犬的选育提供了新的思路和策略[6]。

综上所述,SDHAF4基因在维持线粒体功能、能量代谢和细胞稳态方面发挥重要作用。SDHAF4基因的变异与多种疾病相关,包括副神经节瘤、帕金森病和代谢性疾病等。此外,SDHAF4基因在妊娠糖尿病、胃癌、迷走副神经节瘤、水牛代谢和长寿等方面也具有潜在的作用。SDHAF4基因的研究有助于深入理解线粒体生物学、能量代谢和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ustianowski, Przemysław, Malinowski, Damian, Czerewaty, Michał, Dziedziejko, Violetta, Pawlik, Andrzej. 2022. THADA, SDHAF4, and MACF1 Gene Polymorphisms and Placental Expression in Women with Gestational Diabetes. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14010083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672824/
2. Xu, Xiang, Huang, Zhixin, Han, Hui, Chen, Jianhui, Cai, Shirong. 2025. N7-methylguanosine tRNA modification promotes gastric cancer progression by activating SDHAF4-dependent mitochondrial oxidative phosphorylation. In Cancer letters, 615, 217566. doi:10.1016/j.canlet.2025.217566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39965707/
3. Kudryavtseva, Anna V, Kalinin, Dmitry V, Pavlov, Vladislav S, Krasnov, George S, Snezhkina, Anastasiya V. 2020. Mutation profiling in eight cases of vagal paragangliomas. In BMC medical genomics, 13, 115. doi:10.1186/s12920-020-00763-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32948195/
4. Sadeesh, E M, Malik, Anuj, Lahamge, Madhuri S, Singh, Pratiksha. 2024. Differential expression of nuclear-derived mitochondrial succinate dehydrogenase genes in metabolically active buffalo tissues. In Molecular biology reports, 51, 1071. doi:10.1007/s11033-024-10022-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39425877/
5. Oliveira, Gabriella B, Regitano, Luciana C A, Cesar, Aline S M, Koltes, James E, Coutinho, Luiz L. 2018. Integrative analysis of microRNAs and mRNAs revealed regulation of composition and metabolism in Nelore cattle. In BMC genomics, 19, 126. doi:10.1186/s12864-018-4514-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29415651/
6. Korec, Evžen, Ungrová, Lenka, Kalvas, Josef, Hejnar, Jiří. 2024. Identification of genes associated with longevity in dogs: 9 candidate genes described in Cavalier King Charles Spaniel. In Veterinary and animal science, 27, 100420. doi:10.1016/j.vas.2024.100420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39823074/