Ddx59-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ddx59-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12555

品系全称

C57BL/6JCya-Ddx59em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67997-Ddx59-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ddx59-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12555) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DEAD box helicase 59
基因别称
1210002B07Rik,4833411G06Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026500.3 | Ensembl: ENSMUST00000027655
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2985 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915247Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
Ddx59,也称为DEAD-box RNA helicase 59,是一种重要的RNA解旋酶。RNA解旋酶是一类能够解开RNA分子双螺旋结构的酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。Ddx59在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Ddx59在多种疾病中发挥重要作用,包括T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGL)、口腔鳞状细胞癌(OSCC)、肺癌、胶质瘤和乳糜泻。在T-LGL中,Ddx59与STAT3、KMT2D、PIK3R1等基因共同突变,参与调控T细胞受体信号通路,影响T-LGL的发生和发展[1]。在OSCC中,DDX59-AS1是一种长链非编码RNA,与免疫浸润相关,是OSCC的潜在预后生物标志物[2]。在肺癌中,EGFR和Ras信号通路可以上调Ddx59的表达,Ddx59是EGFR突变肺癌细胞生长的关键因子[3]。在胶质瘤中,miR-628-5p可以直接靶向DDX59,抑制胶质瘤细胞的增殖,是胶质瘤治疗的新靶点[4]。在乳糜泻中,DDX59的基因多态性与乳糜泻的风险相关[7]。

此外,Ddx59还在神经系统发育和功能中发挥重要作用。在Drosophila melanogaster中,Ddx59的同源基因Maheshvara(mahe)可以调节Notch信号通路,影响神经系统发育[3]。在人类中,DDX59的突变与或面指综合征相关,表现为智力障碍、癫痫等神经症状[5][6]。Ddx59在脑组织中高度表达,可能在白质脑病等神经系统中发挥重要作用。

综上所述,Ddx59是一种重要的RNA解旋酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。Ddx59在多种疾病中发挥重要作用,包括T-LGL、OSCC、肺癌、胶质瘤和乳糜泻。此外,Ddx59还在神经系统发育和功能中发挥重要作用。Ddx59的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cheon, HeeJin, Xing, Jeffrey C, Moosic, Katharine B, Ratan, Aakrosh, Loughran, Thomas P. . Genomic landscape of TCRαβ and TCRγδ T-large granular lymphocyte leukemia. In Blood, 139, 3058-3072. doi:10.1182/blood.2021013164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35015834/
2. Sun, Yang, Zhou, Qianrong, Sun, Jian, Yang, Fei, Yu, Youcheng. 2022. DDX59-AS1 is a prognostic biomarker and correlated with immune infiltrates in OSCC. In Frontiers in genetics, 13, 892727. doi:10.3389/fgene.2022.892727. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36081993/
3. Maurya, Bhawana, Surabhi, Satya, Mukherjee, Ashim, Mutsuddi, Mousumi. . Maheshvara, a Conserved RNA Helicase, Regulates Notch Signaling in Drosophila melanogaster. In Advances in experimental medicine and biology, 1227, 69-79. doi:10.1007/978-3-030-36422-9_5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32072499/
4. Yang, Lin, Zhang, Hanyin, Chen, Dan, Yuan, Yunchang, Zhang, Yandong. 2017. EGFR and Ras regulate DDX59 during lung cancer development. In Gene, 642, 95-102. doi:10.1016/j.gene.2017.11.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29133145/
5. Salpietro, Vincenzo, Efthymiou, Stephanie, Manole, Andreea, Mutsuddi, Mousumi, Houlden, Henry. 2017. A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function. In Human mutation, 39, 187-192. doi:10.1002/humu.23368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29127725/
6. Shamseldin, Hanan E, Rajab, Anna, Alhashem, Amal, Al Harassi, Salma, Alkuraya, Fowzan S. 2013. Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome. In American journal of human genetics, 93, 555-60. doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23972372/
7. Amundsen, S S, Viken, M K, Sollid, L M, Lie, B A. 2014. Coeliac disease-associated polymorphisms influence thymic gene expression. In Genes and immunity, 15, 355-60. doi:10.1038/gene.2014.26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24871462/