Npc2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Npc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12541

品系全称

C57BL/6JCya-Npc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67963-Npc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Npc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12541) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NPC intracellular cholesterol transporter 2
基因别称
2700012J19Rik,HE1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023409 | Ensembl: ENSMUST00000021668
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915213Homozygotes for a hypomorphic allele exhibit tremors, ataxia, weight loss, changes in lipid homeostasis, NK and T cell physiology, abnormal lysosome morphology, reduced NK cell number, Purkinje cell loss, and premature death. Homozygotes for a gene-trap allele show an identical immune phenotype.
基因NPC2,也称为Niemann-Pick type C intracellular cholesterol transporter 2,是一种编码胆固醇转运蛋白的基因。该基因的表达产物,NPC2蛋白,在细胞内负责胆固醇的转运,特别是在溶酶体和晚期内体中。NPC2蛋白通过直接与细胞膜相互作用,以及与NPC1蛋白的蛋白-蛋白相互作用来执行其胆固醇转运功能。NPC2蛋白在多种细胞类型中广泛表达,并存在于多种分泌液中,表明其在胆固醇代谢和细胞内稳态中发挥着重要作用[7]。

NPC2基因突变导致的Niemann-Pick C病(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为严重的神经系统退行性变。NPC病主要影响中枢神经系统,导致神经发育迟缓、共济失调、言语障碍、吞咽困难和进行性痴呆等症状。NPC病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。目前,NPC病的治疗主要包括对症治疗和药物治疗。其中,Miglustat是唯一被批准用于治疗NPC病的药物,但疗效有限。因此,NPC病的治疗仍然是医学界面临的重大挑战[2]。

NPC2基因的突变可以导致胆固醇在溶酶体和晚期内体中的积累,从而影响细胞内胆固醇的转运和代谢。此外,NPC2基因突变还可能影响细胞内的其他生物学过程,如脂质代谢、自噬和免疫反应等。因此,NPC2基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括神经退行性疾病、癌症和心血管疾病等[1,3,4,5,6]。

近年来,随着生物信息学和分析技术的发展,对NPC2基因的研究取得了许多进展。例如,有研究发现,NPC2基因的表达与胶质瘤的发生和预后相关。NPC2基因在胶质瘤中的表达水平与患者的生存率呈负相关,提示NPC2基因可能作为胶质瘤的预后标志物[1]。此外,NPC2基因还可能参与调节巨噬细胞和树突状细胞的免疫浸润,影响胶质瘤的免疫微环境[1]。

综上所述,NPC2基因是一个重要的胆固醇转运蛋白基因,在细胞内胆固醇代谢和细胞内稳态中发挥着重要作用。NPC2基因突变导致的NPC病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为严重的神经系统退行性变。NPC2基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括神经退行性疾病、癌症和心血管疾病等。随着生物信息学和分析技术的发展,对NPC2基因的研究取得了许多进展,为NPC病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zheng, Guangwei, Zeng, Guangming, Wei, De. 2024. The role of NPC2 gene in glioma was investigated based on bioinformatics analysis. In Scientific reports, 14, 19134. doi:10.1038/s41598-024-70221-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39160329/
2. Vanier, Marie T. 2010. Niemann-Pick disease type C. In Orphanet journal of rare diseases, 5, 16. doi:10.1186/1750-1172-5-16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20525256/
3. Sheth, Jayesh, Joseph, Jijo John, Shah, Krati, Mistri, Mehul, Sheth, Frenny. 2017. Pulmonary manifestations in Niemann-Pick type C disease with mutations in NPC2 gene: case report and review of literature. In BMC medical genetics, 18, 5. doi:10.1186/s12881-017-0367-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28095804/
4. Robichaud, Sabrina, Fairman, Garrett, Vijithakumar, Viyashini, Baetz, Kristin, Ouimet, Mireille. 2021. Identification of novel lipid droplet factors that regulate lipophagy and cholesterol efflux in macrophage foam cells. In Autophagy, 17, 3671-3689. doi:10.1080/15548627.2021.1886839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33590792/
5. Vanier, Marie T. . Niemann-Pick diseases. In Handbook of clinical neurology, 113, 1717-21. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00041-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23622394/
6. Pfrieger, Frank W. 2023. The Niemann-Pick type diseases - A synopsis of inborn errors in sphingolipid and cholesterol metabolism. In Progress in lipid research, 90, 101225. doi:10.1016/j.plipres.2023.101225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37003582/
7. Xu, Yanan, Zhang, Qian, Tan, Liang, Xie, Xubiao, Zhao, Yong. 2019. The characteristics and biological significance of NPC2: Mutation and disease. In Mutation research. Reviews in mutation research, 782, 108284. doi:10.1016/j.mrrev.2019.108284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31843136/