Fbxo28-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fbxo28-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12533

品系全称

C57BL/6JCya-Fbxo28em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67948-Fbxo28-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbxo28-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12533) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
F-box protein 28
基因别称
4833428J17Rik,5730505P19Rik,D1Ertd578e,Fbx28,mKIAA0483
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175127 | Ensembl: ENSMUST00000051431
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FBXO28,全称为F-box only protein 28,是一种F-box家族的蛋白,主要作为SCF(SKP1, CULLIN1, F-box protein)泛素连接酶复合物的底物受体,参与蛋白质的泛素化和降解过程。F-box蛋白在细胞周期的调控、信号转导和肿瘤的发生发展中发挥重要作用。

FBXO28在多种生物学过程中发挥作用。研究表明,FBXO28可以抑制肝细胞癌的侵袭和转移,通过促进PKA依赖的SNAI2降解实现[2]。此外,FBXO28在胰腺癌中高表达,通过调节SMARCC2的泛素化促进胰腺癌细胞的增殖、侵袭和转移[5]。在基因组稳定性方面,FBXO28通过调节拓扑异构酶IIα的活性,影响DNA的解结,从而维持基因组的稳定性[6]。此外,FBXO28还与HIF-1α信号通路相关,通过PFKFB4的相互作用,促进HIF-1α的表达,进而影响肿瘤的发生发展[7]。

FBXO28的突变或表达异常与多种疾病相关。FBXO28的突变或缺失与1q41q42微缺失综合征相关,患者通常表现为智力障碍和癫痫发作[1,3,8,9]。此外,FBXO28的突变还与儿童中枢性睡眠呼吸暂停有关,患者可能对传统的BiLevelPAP疗法不耐受,而醋氮酰胺可以作为治疗的选择[4]。

综上所述,FBXO28是一种重要的F-box蛋白,参与多种生物学过程,包括细胞周期的调控、信号转导、肿瘤的发生发展和基因组稳定性的维持。FBXO28的突变或表达异常与多种疾病相关,包括1q41q42微缺失综合征、肝细胞癌、胰腺癌和儿童中枢性睡眠呼吸暂停等。深入研究FBXO28的功能和机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cassina, Matteo, Rigon, Chiara, Casarin, Alberto, Salviati, Leonardo, Clementi, Maurizio. 2015. FBXO28 is a critical gene of the 1q41q42 microdeletion syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 167, 1418-20. doi:10.1002/ajmg.a.37033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25900767/
2. Qiao, Xinran, Lin, Jingyu, Shen, Jiajia, Li, Pengyu, Wang, Zhen. 2023. FBXO28 suppresses liver cancer invasion and metastasis by promoting PKA-dependent SNAI2 degradation. In Oncogene, 42, 2878-2891. doi:10.1038/s41388-023-02809-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37596321/
3. Au, P Y Billie, Argiropoulos, Bob, Parboosingh, Jillian S, Micheil Innes, A. 2013. Refinement of the critical region of 1q41q42 microdeletion syndrome identifies FBXO28 as a candidate causative gene for intellectual disability and seizures. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 441-8. doi:10.1002/ajmg.a.36320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24357076/
4. Sirianansopa, Kantisa, Amin, Reshma. 2024. Acetazolamide as a therapeutic alternative for central sleep apnea in pediatric patient with FBXO28 gene mutation: A case report and review of literature. In Sleep medicine, 124, 479-482. doi:10.1016/j.sleep.2024.10.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39432981/
5. Liu, Songbai, Liu, Peng, Zhu, Changhao, Wang, Xing, Pan, Yaozhen. 2023. FBXO28 promotes proliferation, invasion, and metastasis of pancreatic cancer cells through regulation of SMARCC2 ubiquitination. In Aging, 15, 5381-5398. doi:10.18632/aging.204780. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37348029/
6. Kratz, Anne-Sophie, Richter, Kai T, Schlosser, Yvonne T, Delecluse, Henri-Jacques, Hoffmann, Ingrid. 2016. Fbxo28 promotes mitotic progression and regulates topoisomerase IIα-dependent DNA decatenation. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 15, 3419-3431. doi:10.1080/15384101.2016.1246093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27754753/
7. Phillips, Emma, Balss, Jörg, Bethke, Frederic, Fendt, Sarah-Maria, Goidts, Violaine. 2022. PFKFB4 interacts with FBXO28 to promote HIF-1α signaling in glioblastoma. In Oncogenesis, 11, 57. doi:10.1038/s41389-022-00433-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36115843/
8. Balak, Chris, Belnap, Newell, Ramsey, Keri, Huentelman, Matt, Narayanan, Vinodh. . A novel FBXO28 frameshift mutation in a child with developmental delay, dysmorphic features, and intractable epilepsy: A second gene that may contribute to the 1q41-q42 deletion phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 1549-1558. doi:10.1002/ajmg.a.38712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30160831/
9. Bi, Xin, Mulhern, Maureen S, Spiegel, Erica, Bain, Jennifer M, Liao, Jun. 2023. 3' UTR Deletion of FBXO28 in a Patient with Brain Abnormalities and Developmental Delay. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091687. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761828/