Tex13a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tex13a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12532

品系全称

C57BL/6JCya-Tex13aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67944-Tex13a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tex13a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12532) were purchased from Cyagen.
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
testis expressed 13A
基因别称
1700025D03Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026469.3 | Ensembl: ENSMUST00000096314
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1228 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915194Male mice hemizygous for a null allele exhibit normal fecundity.
基因Tex13a,也称为Testis expressed sequence 13A,是一种在哺乳动物精子发生过程中特异性或主要表达于雄性生殖细胞的基因。Tex13a编码的蛋白质包含一个保守的约145个氨基酸的锌指结构域,以及一个C端区域,该区域包含一个锌指-RAN结合蛋白2(zf-RanBP2)或zf-RanBP2样结构域。研究表明,Tex13a的蛋白质可能具有转录抑制活性,并在转录调控中发挥作用[4]。

在哺乳动物精子发生过程中,mRNA的选择性降解是一个重要的调控机制。Tex13a与CCR4-NOT复合物相互作用,参与特定结构成分的mRNA的靶向降解。Tex13a的缺失会导致这些mRNA的降解延迟,降低管家基因的水平,并最终降低与精子运动控制相关的几个关键参数,如路径速度(VAP,平均路径速度)、轨迹速度(VCL,速度曲线)和快速进展[2]。这表明Tex13a在精子运动性优化中发挥着重要作用。

Tex13a的突变或缺失与男性不育有关。在一项全基因组测序研究中,Tex13a被认为是非梗阻性无精子症(NOA)的潜在候选基因之一。在39名NOA患者中,有29人被鉴定出Tex13a的潜在候选NOA相关基因变异[1]。此外,在另一个研究中,Tex13a的罕见潜在致病变异被检测到,并与人类男性不育有关[5]。

Tex13a的基因多态性还与女性路易体痴呆(LBD)的风险相关。在一项全基因组关联研究中,TEX13A在女性LBD患者中表现出差异性的错义突变富集,尽管没有达到统计学意义[3]。这表明Tex13a可能参与性别特异性的疾病发生机制。

综上所述,Tex13a是一种在哺乳动物精子发生过程中特异性或主要表达于雄性生殖细胞的基因。Tex13a编码的蛋白质可能具有转录抑制活性,并在转录调控中发挥作用。Tex13a在精子运动性优化中发挥着重要作用,其突变或缺失与男性不育有关。此外,Tex13a的基因多态性还与女性路易体痴呆的风险相关。这些发现为进一步研究Tex13a在生殖和疾病发生中的作用提供了基础,并可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
2. Li, Yinchuan, Mi, Panpan, Chen, Xue, Cheng, C Yan, Sun, Fei. 2021. Tex13a Optimizes Sperm Motility via Its Potential Roles in mRNA Turnover. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 761627. doi:10.3389/fcell.2021.761627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34733855/
3. Bayram, Ece, Reho, Paolo, Litvan, Irene, Scholz, Sonja W, Chia, Ruth. 2024. Genetic analysis of the X chromosome in people with Lewy body dementia nominates new risk loci. In NPJ Parkinson's disease, 10, 39. doi:10.1038/s41531-024-00649-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38378815/
4. Kim, Donghyun, Hong, Seong Hyeon, Han, Gwidong, Cho, Chunghee. 2021. Analysis of mouse male germ cell-specific or -predominant Tex13 family genes encoding proteins with transcriptional repressor activity. In Molecular biology reports, 48, 3017-3022. doi:10.1007/s11033-021-06265-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33811575/
5. Sieper, Marie H, Gaikwad, Avinash S, Fros, Marion, Tüttelmann, Frank, Wyrwoll, Margot J. 2023. Scrutinizing the human TEX genes in the context of human male infertility. In Andrology, 12, 570-584. doi:10.1111/andr.13511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37594251/