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Cby2-KO 基因敲除小鼠

Cby2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cby2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12523

品系全称

C57BL/6JCya-Cby2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67926-Cby2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cby2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12523) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chibby family member 2
基因别称
1700086N05Rik，Nurit，Spert
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001164139.1 | Ensembl: ENSMUST00000164082
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1182 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915176Males homozygous for a null allele show normal male fertility.
更多信息
基因Cby2，即Chibby家族成员2，是一种在生物医学领域受到关注的基因。Cby2在细胞功能中扮演着重要的角色，特别是在血管生理学方面。Cby2的表达具有细胞类型特异性，如在脑部血管平滑肌细胞中以特定的方式表达[1]。此外，研究表明Cby2基因的变异与某些疾病的易感性相关，例如颅内动脉瘤（IA）。

颅内动脉瘤是一种严重的脑血管疾病，其破裂会导致蛛网膜下腔出血，具有较高的死亡率和致残率。研究表明，Cby2基因的罕见变异可能与IA的易感性有关。在一项对日本多代家庭进行的全外显子测序研究中，研究人员发现了一种名为p.P83T的Cby2基因错义变异，这种变异在所有受影响的家族成员中都有发现。进一步的功能分析表明，这种变异可能导致蛋白质在细胞质中聚集。此外，研究还发现Cby2基因在脑部血管平滑肌细胞中的表达，提示其可能在血管生理学中发挥作用[1]。

除了在血管生理学中的作用外，Cby2基因还与男性生殖系统有关。研究发现，Cby2基因在小鼠和人类睾丸中表达丰富。然而，关于Cby2基因在睾丸中的功能，目前尚不清楚。为了研究Cby2基因在睾丸中的作用，研究人员利用CRISPR/Cas9技术构建了Cby2基因敲除小鼠。结果显示，Cby2基因的敲除并未影响小鼠的男性生育能力，这表明Cby2基因在小鼠睾丸中的功能可能不是必需的[2]。

综上所述，基因Cby2在血管生理学和男性生殖系统中发挥着重要作用。Cby2基因的罕见变异与颅内动脉瘤的易感性相关，且在脑部血管平滑肌细胞中特异性表达。此外，Cby2基因在小鼠睾丸中的表达丰富，但其功能在小鼠睾丸中可能不是必需的。进一步的研究将有助于深入理解Cby2基因的生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Maegawa, Tatsuya, Akagawa, Hiroyuki, Onda, Hideaki, Kasuya, Hidetoshi. 2022. Whole-exome sequencing in a Japanese multiplex family identifies new susceptibility genes for intracranial aneurysms. In PloS one, 17, e0265359. doi:10.1371/journal.pone.0265359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35299232/
2. Oyama, Yuki, Miyata, Haruhiko, Shimada, Keisuke, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. . CRISPR/Cas9-mediated genome editing reveals 12 testis-enriched genes dispensable for male fertility in mice. In Asian journal of andrology, 24, 266-272. doi:10.4103/aja.aja_63_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34290169/

资料下载

S-KO-12523_6J_67926_Cby2_Exon 3_A_strategy.pdf
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