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Gipc1-KO 基因敲除小鼠

Gipc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gipc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12515

品系全称

C57BL/6JCya-Gipc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67903-Gipc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gipc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12515) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GIPC PDZ domain containing family, member 1
基因别称
GIPC，Glut1CIP，Rgs19ip1，Semcap1，TIP-2，TaxIP2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018771 | Ensembl: ENSMUST00000019577
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926252Mice homozygous for a gene trapped allele display reduced body and heart weight, selective arteriogenesis and arterial endothelial cell defects, and impaired cardiac performance and wound healing. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit low molecular weight proteinuria.
更多信息
Gipc1，也称为GIPC、RGS19IP1，是GIPC基因家族中的一员。GIPC基因家族包括GIPC1、GIPC2和GIPC3三种基因，它们在人类基因组中分别位于染色体19、1和19上。GIPC1基因编码一个含有PDZ结构域和GIPC同源（GH1和GH2）结构域的蛋白质。PDZ结构域是蛋白质-蛋白质相互作用的常见模块，参与细胞信号传导和蛋白质复合物的形成。GIPC1通过其PDZ结构域与多种蛋白质相互作用，包括受体酪氨酸激酶、G蛋白偶联受体和细胞骨架蛋白等。

GIPC1在多种生物学过程中发挥作用。首先，GIPC1作为连接蛋白，参与细胞内信号通路的调节。例如，GIPC1可以与胰岛素样生长因子-1受体（IGF1R）、神经生长因子受体TrkA、转化生长因子β受体Ⅲ型（TGFβR3）等受体酪氨酸激酶相互作用，调节它们的信号传导和功能[1]。此外，GIPC1还可以与G蛋白偶联受体（GPCRs）相互作用，影响G蛋白信号传导[1]。

其次，GIPC1参与细胞骨架的组装和细胞迁移。GIPC1可以与肌球蛋白VI（MYO6）相互作用，调节细胞骨架的重组和细胞迁移[2]。GIPC1还可以与整合素相互作用，影响细胞黏附和迁移[1]。

GIPC1还在肿瘤发生发展中发挥作用。研究表明，GIPC1在乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌中表达上调，促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移[2]。相反，GIPC1在宫颈癌中表达下调，导致对细胞毒性转化生长因子β信号的抗性[2]。此外，GIPC2在急性淋巴细胞白血病中表达下调，而在乳腺癌中表达上调[2]。

GIPC1还与遗传性疾病相关。例如，GIPC1基因的5'非编码区（5' UTR）中的CGG重复扩增与眼咽远端肌病（OPDM）相关[4]。此外，GIPC1基因突变与晚发性帕金森病（PD）相关[3]。

综上所述，Gipc1是一种重要的蛋白质，参与细胞信号传导、细胞骨架组装和肿瘤发生发展等多种生物学过程。Gipc1的研究有助于深入理解细胞内信号传导和肿瘤发生发展的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Katoh, Masaru. . GIPC gene family (Review). In International journal of molecular medicine, 9, 585-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12011974/
2. Katoh, Masaru. 2013. Functional proteomics, human genetics and cancer biology of GIPC family members. In Experimental & molecular medicine, 45, e26. doi:10.1038/emm.2013.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23743496/
3. Gialluisi, Alessandro, Reccia, Mafalda Giovanna, Modugno, Nicola, Ciullo, Marina, Esposito, Teresa. 2021. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease. In Molecular neurodegeneration, 16, 35. doi:10.1186/s13024-021-00455-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34148545/
4. Xi, Jianying, Wang, Xilu, Yue, Dongyue, Zhu, Wenhua, Zhou, Yan. . 5' UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy. In Brain : a journal of neurology, 144, 601-614. doi:10.1093/brain/awaa426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33374016/

资料下载

S-KO-12515_6J_67903_Gipc1_Exon 2~4_strategy.pdf
S-KO-12515_6J_67903_Gipc1_Exon 2~4_strategy.pdf
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