Cmc1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cmc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12512

品系全称

C57BL/6JCya-Cmc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67899-Cmc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cmc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12512) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C-X9-C motif containing 1
基因别称
2010110K16Rik,2010312P05Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026442 | Ensembl: ENSMUST00000044220
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CMC1是一种线粒体电子传递链(ETC)复合物IV的伴侣蛋白,主要参与线粒体呼吸链复合物IV(CIV)的生物合成过程。CIV是线粒体电子传递链中最重要的复合物之一,负责将电子从细胞色素c转移到氧分子,从而产生能量。CMC1通过与CIV组装过程中的多个亚基相互作用,参与CIV的稳定性和成熟过程。研究表明,CMC1在CIV组装过程中起着关键作用,其功能的缺失会导致CIV活性降低,进而影响细胞的能量代谢和细胞功能。

在免疫学领域,CMC1也具有重要的调节作用。研究发现,CMC1可以调节T细胞的活化和分化过程,并影响T细胞对肿瘤的免疫反应。在一项研究中,通过建立体外细胞培养系统和Cmc1基因敲除小鼠模型,研究人员发现CMC1可以正向调节CD8+T细胞的活化和终末分化过程,并且CMC1的表达在耗竭T细胞中逐渐增加。此外,研究还发现,在肿瘤微环境中,乳酸可以增强CMC1的表达,进而影响CD8+T细胞的功能。这些发现表明,CMC1可以作为T细胞免疫代谢检查点,在免疫治疗中发挥重要作用[1]。

另一项研究发现,CMC1的缺失可以导致人类线粒体CIV的生物合成受到翻译非依赖性调控。这项研究使用TALEN技术构建了CMC1基因敲除的HEK293T细胞系,发现敲除CMC1后,细胞内的CIV活性降低,但COX1的合成并未受到影响。进一步的研究表明,CMC1通过与COX1、COA3和COX14等亚基形成复合物,参与CIV的早期组装过程。此外,CMC1的缺失并不会影响COX1的合成速率,但会影响新合成的COX1的稳定性。这些发现揭示了CMC1在CIV生物合成中的重要作用,为研究线粒体疾病提供了新的线索[2]。

除了在免疫学和线粒体生物学中的研究,CMC1还与某些疾病的发生发展有关。例如,研究发现,CMC1基因的突变与一些神经系统疾病和心肌病的发生有关。此外,CMC1还与手部骨关节炎的发生有关。在一项研究中,研究人员发现,高手指关节活动度与手部第一腕掌关节(CMC1)的骨关节炎的发生有关。此外,一些研究发现,CMC1的表达水平与结直肠癌的预后相关,提示CMC1可能成为结直肠癌治疗的新靶点[3,4,5]。

综上所述,CMC1是一种重要的线粒体伴侣蛋白,参与CIV的生物合成过程,并调节T细胞的免疫代谢。CMC1的缺失或突变会导致线粒体功能障碍和免疫功能障碍,进而影响多种疾病的发生发展。未来,针对CMC1的治疗策略有望为多种疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yuwen, Gao, Jie, Ma, Mingyue, Cheng, Zhouli, Wu, Duojiao. 2024. The potential role of CMC1 as an immunometabolic checkpoint in T cell immunity. In Oncoimmunology, 13, 2344905. doi:10.1080/2162402X.2024.2344905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38659649/
2. Bourens, Myriam, Barrientos, Antoni. 2017. A CMC1-knockout reveals translation-independent control of human mitochondrial complex IV biogenesis. In EMBO reports, 18, 477-494. doi:10.15252/embr.201643103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28082314/
3. Choi, Wooram, Cho, Jeong Hun, Park, Sang Hee, Kim, Ji Hye, Cho, Jae Youl. 2024. Ginseng root-derived exosome-like nanoparticles protect skin from UV irradiation and oxidative stress by suppressing activator protein-1 signaling and limiting the generation of reactive oxygen species. In Journal of ginseng research, 48, 211-219. doi:10.1016/j.jgr.2024.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38465216/
4. Jónsson, H, Elíasson, G J, Jónsson, A, Harris, T B, Gudnason, V. 2008. High hand joint mobility is associated with radiological CMC1 osteoarthritis: the AGES-Reykjavik study. In Osteoarthritis and cartilage, 17, 592-5. doi:10.1016/j.joca.2008.10.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19010064/
5. Luo, Bixian, Lin, Jianwei, Ni, Anqi, Yu, Xinbo, Wang, Mingliang. 2022. A novel defined cuproptosis-related gene signature for predicting the prognosis of colon adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 12, 927028. doi:10.3389/fonc.2022.927028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36505872/