Cfap410-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap410-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12498

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap410em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67884-Cfap410-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap410-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12498) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 410
基因别称
1810043G02Rik,D10Jhu13e
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026431 | Ensembl: ENSMUST00000105397
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~6.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CFAP410,也称为C21orf2或LRRC76,是一个位于人类染色体21q22.3上的基因,编码一个与纤毛相关的蛋白质。纤毛是细胞表面的细长结构,参与细胞信号传导、细胞运动和细胞极性的维持。CFAP410蛋白在纤毛的发育和功能中发挥重要作用,其变异与多种疾病相关。

CFAP410基因的变异与早发性非综合征性视网膜变性相关。研究表明,患有早发性非综合征性视网膜变性的患者中,CFAP410基因存在罕见的双等位基因变异。这些变异包括三个致病性变异、七个可能致病性变异和两个意义不明的变异。其中,一个深内含子变化(c.373+91A>G)导致在第四个内含子中形成了一个隐蔽的剪接接受位点和随后包含一个200碱基对的伪外显子,导致形成提前终止密码子。这是首次在该基因中发现可能致病的深内含子变异。此外,该研究还发现,经常遇到的错义变异p.(Arg73Pro)不仅与综合征性病例相关,也与非综合征性视网膜变性相关[1][2]。

CFAP410基因的变异还与纤毛病相关。研究表明,在患有纤毛病的患者中,CFAP410基因存在多种变异,包括错义变异、剪接变异和无义变异。这些变异导致CFAP410蛋白的结构和功能发生改变,从而影响纤毛的发育和功能。此外,研究还发现,CFAP410基因的变异与视网膜变性和骨骼异常相关,例如Jeune综合征和Cone-rod dystrophy。这些研究表明,CFAP410基因在纤毛相关疾病的发病机制中发挥重要作用[3]。

除了与视网膜变性和纤毛病相关外,CFAP410基因的变异还与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关。研究表明,ALS患者的CFAP410基因存在变异,这些变异导致CFAP410蛋白的表达和功能发生改变。此外,研究还发现,ALS相关的CFAP410变异导致DNA损伤修复、线粒体代谢、神经元兴奋性和NEK1水平的改变。这些结果表明,CFAP410基因在ALS的发病机制中发挥重要作用[4][5]。

综上所述,CFAP410基因是一个重要的基因,其变异与多种疾病相关,包括视网膜变性、纤毛病和ALS。CFAP410基因的变异导致CFAP410蛋白的结构和功能发生改变,从而影响纤毛的发育和功能。此外,CFAP410基因的变异还与DNA损伤修复、线粒体代谢、神经元兴奋性和NEK1水平的改变相关。这些结果表明,CFAP410基因在多种疾病的发病机制中发挥重要作用,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Sangermano, Riccardo, Gupta, Priya, Price, Cherrell, Huckfeldt, Rachel M, Bujakowska, Kinga M. 2024. Coding and non-coding variants in the ciliopathy gene CFAP410 cause early-onset non-syndromic retinal degeneration. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3871956/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38405922/
2. Sangermano, Riccardo, Gupta, Priya, Price, Cherrell, Huckfeldt, Rachel M, Bujakowska, Kinga M. 2024. Coding and non-coding variants in the ciliopathy gene CFAP410 cause early-onset non-syndromic retinal degeneration. In NPJ genomic medicine, 9, 58. doi:10.1038/s41525-024-00439-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39516462/
3. Wheway, Gabrielle, Schmidts, Miriam, Mans, Dorus A, Roepman, Ronald, Johnson, Colin A. 2015. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. In Nature cell biology, 17, 1074-1087. doi:10.1038/ncb3201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26167768/
4. Borchert, Grace A, Shanks, Morag E, Whitfield, Jennifer, MacLaren, Robert E, Cehajic-Kapetanovic, Jasmina. 2024. Expanding the genotypic and phenotypic spectra with a novel variant in the ciliopathy gene, CFAP410, associated with selective cone degeneration. In Ophthalmic genetics, 45, 633-639. doi:10.1080/13816810.2024.2369271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39232248/
5. De Decker, Mathias, Zelina, Pavol, Moens, Thomas G, Pasterkamp, R Jeroen, Van Damme, Philip. 2024. C21ORF2 mutations point towards primary cilia dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis. In Brain : a journal of neurology, , . doi:10.1093/brain/awae331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39703094/