Mri1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mri1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12491

品系全称

C57BL/6JCya-Mri1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67873-Mri1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mri1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylthioribose-1-phosphate isomerase 1
基因别称
2410018C20Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026423.4 | Ensembl: ENSMUST00000126435
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2557 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MRI1,全称Methionine-R-isomerase 1,是一种编码翻译起始因子eIF-2B亚基α/β/δ-like蛋白的基因。eIF-2B是一个异源五聚体复合物,在翻译的起始阶段起着关键作用,通过调节eIF-2的活性来控制蛋白质合成的起始。MRI1基因的突变与多种疾病相关,包括先天性心脏病、新生儿癫痫、神经退行性疾病以及生殖系统疾病。

在先天性心脏病的研究中,MRI1基因的变异被预测与室间隔缺损(VSD)的发生相关。一项针对中国藏族人群室间隔缺损患者的研究通过全外显子组测序技术,发现MRI1基因中的一个错义突变(c.629G > A:p.Arg210Gln)可能与VSD的发生有关[1]。室间隔缺损是最常见的先天性心脏异常,这一发现为理解VSD的遗传机制提供了理论基础。

MRI1基因还与婴儿严重脑囊肿性退化相关。在一个阿拉伯家族中,三个受影响的儿童表现出严重的新生儿癫痫和显著的神经退行性疾病,通过自交分析和外显子组分析,研究人员发现MRI1基因中的一个新变异,该变异编码的蛋白质与eIF2B高度同源,后者在脑白质营养不良中已知有突变[3]。

在脓毒症的研究中,MRI1基因的表达水平与脓毒症的预后呈负相关。通过机器学习和基因表达分析,MRI1基因被确定为脓毒症的诊断和预后生物标志物之一。MRI1基因的表达下调与脓毒症的不良预后相关,提示其在脓毒症的病理生理学中可能通过调节蛋氨酸代谢发挥作用[2]。

在严重哮喘的研究中,MRI1基因启动子的甲基化状态与哮喘患者的表型相关。研究发现,严重哮喘患者的MRI1基因启动子区域存在显著的甲基化差异,这表明DNA甲基化可能是哮喘发病机制中的一个重要因素[4]。

在酿酒酵母的研究中,MRI1基因的缺失或突变可以显著降低酿酒过程中产生的一种不良风味物质——二甲基三硫(DMTS)的前体。通过基因敲除和基因突变的方法,研究人员成功地构建了MRI1基因功能缺失的酿酒酵母菌株,这些菌株能够生产出风味稳定性更高的清酒,而不会改变清酒的酿造特性[5,6]。

综上所述,MRI1基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,包括翻译起始、神经发育、炎症反应、遗传疾病和代谢过程。MRI1基因的变异或表达改变与室间隔缺损、新生儿癫痫、脓毒症、严重哮喘以及酿酒过程中的风味形成相关。这些研究结果表明,MRI1基因可能是疾病诊断和治疗的重要靶点,同时也为酿酒行业的改进提供了新的思路。

参考文献:
1. Zhang, Xiaohui, Zhen, Da, Li, Xuemei, Jin, Tianbo, He, Yongjun. 2023. NOTCH2, ATIC, MRI1, SLC6A13, ATP13A2 Genetic Variations are Associated with Ventricular Septal Defect in the Chinese Tibetan Population Through Whole-Exome Sequencing. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 389-400. doi:10.2147/PGPM.S404438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37138656/
2. Wen, Ye, Liu, Qian, Xu, Wei. 2024. Identification of amino acid metabolism‑related genes as diagnostic and prognostic biomarkers in sepsis through machine learning. In Experimental and therapeutic medicine, 29, 36. doi:10.3892/etm.2024.12786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39776890/
3. Sunker, Asma, Alkuraya, Fowzan S. 2012. Identification of MRI1, encoding translation initiation factor eIF-2B subunit alpha/beta/delta-like protein, as a candidate locus for infantile epilepsy with severe cystic degeneration of the brain. In Gene, 512, 450-2. doi:10.1016/j.gene.2012.10.063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23124037/
4. Wysocki, Kenneth, Conley, Yvette, Wenzel, Sally. 2014. Epigenome variation in severe asthma. In Biological research for nursing, 17, 263-9. doi:10.1177/1099800414553463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25288825/
5. Ikeda, Yuriko, Isogai, Atsuko, Moriyoshi, Yuta, Iwashita, Kazuhiro, Fujii, Tsutomu. 2018. Construction of sake yeast with low production of dimethyl trisulfide precursor by a self-cloning method. In Journal of bioscience and bioengineering, 125, 419-424. doi:10.1016/j.jbiosc.2017.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29331527/
6. Makimoto, Jun, Wakabayashi, Kou, Inoue, Toyohisa, Fujii, Tsutomu, Nakae, Takashi. 2020. Mutagenesis, breeding, and characterization of sake yeast strains with low production of dimethyl trisulfide precursor. In Journal of bioscience and bioengineering, 130, 610-615. doi:10.1016/j.jbiosc.2020.07.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32800812/