Nsmce4a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nsmce4a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12490

品系全称

C57BL/6JCya-Nsmce4aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67872-Nsmce4a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nsmce4a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12490) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NSE4 homolog A, SMC5-SMC6 complex component
基因别称
2410003A14Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162855.1 | Ensembl: ENSMUST00000160289
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~8990 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nsmce4a,也称为NSMCE4A或Nse2,是一种编码结构维持染色体(SMC)复合体中SMC5/6复合体的亚基的基因。SMC复合体是一类在真核生物中高度保守的蛋白质家族,包括三个主要的复合体:黏合蛋白、凝聚蛋白和SMC5/6复合体。这些复合体在细胞周期、染色体结构维持和DNA修复等多个生物学过程中发挥着关键作用。Nsmce4a基因的突变或缺失与多种疾病的发生发展密切相关,包括遗传性染色体异常、不育症和癌症等[1]。

在真核生物中,SMC复合体具有多种功能,包括维持染色体的结构、调控DNA复制、修复和重组等。黏合蛋白复合体主要在减数分裂过程中发挥重要作用,负责将姐妹染色单体连接在一起,确保它们的正确分离。凝聚蛋白复合体则在有丝分裂过程中发挥作用,负责将染色体紧密地包装在一起,以便于染色体的正确分离。SMC5/6复合体则在DNA修复过程中发挥重要作用,参与同源重组和非同源末端连接等DNA修复途径。

Nsmce4a基因的突变或缺失会导致SMC5/6复合体的功能异常,进而影响染色体的结构和稳定性。研究发现,Nsmce4a基因的突变与遗传性染色体异常、不育症和癌症等疾病的发生发展密切相关。例如,Nsmce4a基因的突变会导致染色体的不稳定性增加,从而增加染色体断裂和重排的风险,最终导致遗传性疾病的发生。此外,Nsmce4a基因的突变还会影响SMC5/6复合体的DNA修复功能,导致DNA损伤修复能力下降,进而增加癌症的发生风险。

除了在人类疾病中的作用外,Nsmce4a基因在其他物种中也发挥着重要作用。研究发现,Nsmce4a基因在哺乳动物中的进化受到了正选择的影响,表明其在物种适应和进化中具有重要作用[1]。此外,Nsmce4a基因在狼和狗的进化过程中也受到了正选择的影响,表明其在狼的行为和适应性中具有重要作用[2]。

综上所述,Nsmce4a基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在细胞周期、染色体结构维持和DNA修复等多个生物学过程中发挥着关键作用。Nsmce4a基因的突变或缺失与多种疾病的发生发展密切相关,包括遗传性染色体异常、不育症和癌症等。此外,Nsmce4a基因在物种适应和进化中具有重要作用,表明其在生物学和进化研究中具有重要意义。

参考文献:
1. Forni, Diego, Mozzi, Alessandra, Sironi, Manuela, Cagliani, Rachele. 2024. Positive Selection Drives the Evolution of the Structural Maintenance of Chromosomes (SMC) Complexes. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15091159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39336750/
2. Sarabia, Carlos, Salado, Isabel, Fernández-Gil, Alberto, Vilà, Carles, Leonard, Jennifer A. 2025. Potential Adaptive Introgression From Dogs in Iberian Grey Wolves (Canis lupus). In Molecular ecology, , e17639. doi:10.1111/mec.17639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39791197/