Echdc3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Echdc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12479

品系全称

C57BL/6JCya-Echdc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67856-Echdc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Echdc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12479) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 3
基因别称
2310005D12Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024208.4 | Ensembl: ENSMUST00000042658
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2175 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ECHDC3,也称为Enoyl-CoA hydratase domain containing 3,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。ECHDC3编码的蛋白质包含一个烯酰辅酶A水合酶结构域,这一结构域通常与脂肪酸代谢相关。ECHDC3的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括阿尔茨海默病、糖尿病、急性髓系白血病和冠心病等。

在阿尔茨海默病(AD)中,ECHDC3的表达与脑内淀粉样蛋白沉积、tau蛋白病理和神经退行性变有关。一项研究评估了30个非APOE AD风险基因中的变异体,发现ECHDC3基因中的变异体与脑神经退行性变相关[1]。另一项研究发现,ECHDC3基因附近的变异体与AD的风险相关,并可能通过影响血脂水平或血脂特征来影响AD的易感性[5]。这些发现表明,ECHDC3可能在AD的发病机制中发挥重要作用。

在糖尿病中,ECHDC3的表达与胰岛素抵抗和脑白质高信号有关。一项研究发现,ECHDC3基因中的变异体与2型糖尿病(T2DM)患者脑内白质微结构完整性和短期记忆下降有关[2]。另一项研究发现,ECHDC3的表达水平与Matsuda指数正相关,并受顺式eQTL的调控。敲低ECHDC3的表达会显著降低脂肪细胞对葡萄糖的摄取和Akt Ser473的磷酸化,这表明ECHDC3可能在胰岛素敏感性中发挥重要作用[7]。

在急性髓系白血病(AML)中,ECHDC3的表达与化疗后的AML细胞CD34+祖细胞的增加有关。一项研究发现,ECHDC3高表达的患者预后较差,并且ECHDC3可能是AML化疗耐药性的一个潜在靶点[3]。

在冠心病中,ECHDC3的表达与冠状动脉病变的程度有关。一项研究发现,ECHDC3 mRNA表达在冠状动脉病变程度较高的患者中降低,这表明ECHDC3可能在冠心病的发病机制中发挥重要作用[4]。

此外,ECHDC3还与其他疾病相关,如肾细胞癌和STEMI。一项研究发现,ECHDC3基因是肾细胞癌进展的潜在生物标志物[6]。另一项研究发现,ECHDC3基因是STEMI患者预后的潜在生物标志物[8]。

综上所述,ECHDC3是一种在多种疾病中发挥重要作用的基因。ECHDC3的表达和功能与阿尔茨海默病、糖尿病、急性髓系白血病和冠心病等疾病的发生和发展密切相关。进一步研究ECHDC3在疾病中的作用机制和调控机制,有助于深入理解疾病的发生和发展的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tan, Meng-Shan, Yang, Yu-Xiang, Xu, Wei, Suckling, John, Yu, Jin-Tai. 2021. Associations of Alzheimer's disease risk variants with gene expression, amyloidosis, tauopathy, and neurodegeneration. In Alzheimer's research & therapy, 13, 15. doi:10.1186/s13195-020-00755-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33419465/
2. Zhao, Qiyu, Du, Xin, Liu, Feng, Qin, Wen, Zhang, Quan. 2023. ECHDC3 Variant Regulates the Right Hippocampal Microstructural Integrity and Verbal Memory in Type 2 Diabetes Mellitus. In Neuroscience, 538, 30-39. doi:10.1016/j.neuroscience.2023.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38070593/
3. Zhao, Yijing, Niu, Li-Ting, Hu, Li-Juan, Lv, Meng. 2022. Comprehensive analysis of ECHDC3 as a potential biomarker and therapeutic target for acute myeloid leukemia: Bioinformatic analysis and experimental verification. In Frontiers in oncology, 12, 947492. doi:10.3389/fonc.2022.947492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36172164/
4. Duarte, Mychelle Kytchia Rodrigues Nunes, de Araújo, Jéssica Nayara Góes, Duarte, Victor Hugo Rezende, Luchessi, André Ducati, Silbiger, Vivian Nogueira. 2016. The relationship of the oleic acid level and ECHDC3 mRNA expression with the extent of coronary lesion. In Lipids in health and disease, 15, 144. doi:10.1186/s12944-016-0312-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27586541/
5. Yin, Jiajun, Feng, Wei, Yuan, Hongwei, Jin, Chunhui, Cheng, Zaohuo. 2019. Association analysis of polymorphisms in STARD6 and near ECHDC3 in Alzheimer's disease patients carrying the APOE ε4 Allele. In Neuropsychiatric disease and treatment, 15, 213-218. doi:10.2147/NDT.S186705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666118/
6. Huang, Yefei, Wang, Qinzhi, Tang, Yu, Lu, Zhaojun, Chen, Yansu. 2022. Identification and validation of a cigarette smoke-related five-gene signature as a prognostic biomarker in kidney renal clear cell carcinoma. In Scientific reports, 12, 2189. doi:10.1038/s41598-022-06352-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35140327/
7. Sharma, Neeraj K, Chuang Key, Chia-Chi, Civelek, Mete, Parks, John S, Das, Swapan K. 2019. Genetic Regulation of Enoyl-CoA Hydratase Domain-Containing 3 in Adipose Tissue Determines Insulin Sensitivity in African Americans and Europeans. In Diabetes, 68, 1508-1522. doi:10.2337/db18-1229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31010960/
8. Wang, Xing-Jie, Huang, Lei, Hou, Min, Guo, Jie. 2025. Senescence-related Genes as Prognostic Markers for STEMI Patients: LASSO Regression-Based Bioinformatics and External Validation. In Journal of cardiovascular translational research, , . doi:10.1007/s12265-024-10583-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39786668/