Slc35a4-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc35a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12471

品系全称

C57BL/6JCya-Slc35a4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67843-Slc35a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc35a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12471) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 35, member A4
基因别称
2610030J16Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026404.2 | Ensembl: ENSMUST00000186538
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~972 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC35A4基因,也称为溶质载体家族35成员A4,编码一种名为SLC35A4-MP的跨膜微蛋白,该蛋白位于线粒体内膜上[1]。SLC35A4-MP是一种由上游开放阅读框(uORF)编码的微蛋白,它在细胞代谢中起着至关重要的作用[1]。SLC35A4-MP的发现挑战了传统的观点,即真核生物的mRNA仅产生单一功能蛋白,因为uORFs编码的微蛋白通常不被深入研究[1]。

SLC35A4基因的表达受到环境因素和生理状态的影响。例如,在日本女性中,接触环境镉(Cd)会导致SLC35A4基因的表达上调[2]。镉暴露可能通过影响氧化应激和线粒体依赖性凋亡途径来改变基因表达谱[2]。此外,SLC35A4基因的表达还与细胞对压力的响应有关。在受到严重压力(如砷酸钠处理)的情况下,SLC35A4基因的翻译表现出对eIF2抑制的抗性,表明SLC35A4基因的表达在应激响应中发挥着重要作用[4]。

SLC35A4基因与其他基因共同构成了一个复杂的调控网络,参与多种生物学过程。例如,SLC35A4基因的表达与白质微观结构有关。在UK Biobank中,SLC35A4基因的表达水平与白质的结构完整性相关,这表明SLC35A4基因的表达可能影响大脑的结构和功能[3]。

SLC35A4基因的突变可能导致骨骼发育异常。例如,SLC35A3基因的突变与Holstein牛的复杂脊椎畸形有关,而SLC35A3基因是人类SLC35A4基因的同源基因[5]。SLC35A3基因突变的患者表现出脊椎异常、唇裂、小颌症、心脏和眼睛的畸形等多种临床表现[5]。

SLC35A4基因的表达还与肿瘤的发生和发展有关。例如,SLC35A2基因是SLC35A4基因家族的成员之一,其表达水平与乳腺癌患者的预后相关[6]。SLC35A2基因的表达与缺氧诱导因子1A(HIF1A)、热休克蛋白(HSP)、E2转录因子(E2F)、DNA损伤和细胞周期相关的信号通路相关[6]。SLC35A2基因的表达水平与乳腺癌患者的无病生存率相关,这表明SLC35A2基因可能作为乳腺癌治疗的生物标志物[6]。

SLC35A4基因的生物学功能和调控机制是一个复杂而重要的研究领域。SLC35A4基因的表达受到环境因素和生理状态的影响,并且与其他基因共同构成了一个复杂的调控网络,参与多种生物学过程。SLC35A4基因的突变可能导致骨骼发育异常和肿瘤的发生和发展。深入研究SLC35A4基因的生物学功能和调控机制,有助于我们更好地理解细胞代谢、骨骼发育、大脑功能和肿瘤发生等生物学过程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6]。

参考文献:
1. Rocha, Andréa L, Pai, Victor, Perkins, Guy, Ellisman, Mark H, Saghatelian, Alan. 2024. An Inner Mitochondrial Membrane Microprotein from the SLC35A4 Upstream ORF Regulates Cellular Metabolism. In Journal of molecular biology, 436, 168559. doi:10.1016/j.jmb.2024.168559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38580077/
2. Dakeshita, Satoru, Kawai, Tomoko, Uemura, Hirokazu, Rokutan, Kazuhito, Arisawa, Kokichi. 2008. Gene expression signatures in peripheral blood cells from Japanese women exposed to environmental cadmium. In Toxicology, 257, 25-32. doi:10.1016/j.tox.2008.12.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19118595/
3. Barbu, Miruna C, Spiliopoulou, Athina, Colombo, Marco, McIntosh, Andrew M, Whalley, Heather C. 2020. Expression quantitative trait loci-derived scores and white matter microstructure in UK Biobank: a novel approach to integrating genetics and neuroimaging. In Translational psychiatry, 10, 55. doi:10.1038/s41398-020-0724-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32066731/
4. Andreev, Dmitry E, O'Connor, Patrick B F, Fahey, Ciara, Shatsky, Ivan N, Baranov, Pavel V. 2015. Translation of 5' leaders is pervasive in genes resistant to eIF2 repression. In eLife, 4, e03971. doi:10.7554/eLife.03971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25621764/
5. Edmondson, Andrew C, Bedoukian, Emma C, Deardorff, Matthew A, He, Miao, Zackai, Elaine H. 2017. A human case of SLC35A3-related skeletal dysplasia. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2758-2762. doi:10.1002/ajmg.a.38374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28777481/
6. Ta, Hoang Dang Khoa, Minh Xuan, Do Thi, Tang, Wan-Chun, Wang, Chih-Yang, Lee, Kuen-Haur. 2021. Novel Insights into the Prognosis and Immunological Value of the SLC35A (Solute Carrier 35A) Family Genes in Human Breast Cancer. In Biomedicines, 9, . doi:10.3390/biomedicines9121804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34944621/