Nop9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nop9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12470

品系全称

C57BL/6JCya-Nop9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67842-Nop9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nop9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12470) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NOP9 nucleolar protein
基因别称
2610027L16Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026403.3 | Ensembl: ENSMUST00000019441
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1914 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nop9,全称为Nucleolar Protein 9,是一种在真核生物中普遍存在的蛋白质,参与核糖体的生物合成过程。它属于Puf(Pumilio和FBF)超家族的RNA结合蛋白,这个家族的蛋白质通过其多个Puf重复结构域识别并结合RNA。Nop9是核仁蛋白,与90S和40S前核糖体颗粒相关联,是核糖体成熟过程中的一个关键因子。在酵母中,Nop9的缺失会导致35S前rRNA的早期切割受阻,进而影响18S rRNA的合成[4]。Nop9具有多个Pumilio-like RNA结合重复序列,并显示出强烈的体外RNA结合活性。Nop9的发现表明,参与核糖体合成的因子仍然是不完整的。

Nop9在人类中的研究主要集中在其与语言相关表型的关联上。在特定语言障碍(SLI)的研究中,Nop9基因被认为是一个潜在的候选基因。SLI是一种常见的神经发育障碍,影响5-10%的儿童的语言能力发展。尽管SLI的遗传基础尚不完全清楚,但一些研究已经表明Nop9基因可能参与了SLI的发病机制。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现Nop9基因中的一个错义变异(rs4280164)与SLI患者中的语言相关表型存在统计学上的显著关联[1]。此外,还有研究发现,在SLI患者中,Nop9基因存在父源效应,即在父源传递的等位基因上存在更强的关联[2,6]。这些研究结果支持了Nop9基因在SLI发病机制中的重要作用。

除了SLI,Nop9基因还与其他神经发育障碍有关。例如,研究发现,Nop9基因的突变与阅读障碍有关,这是一种影响个体阅读能力发展的障碍[5]。此外,Nop9基因的变异还与自闭症谱系障碍(ASD)有关,这是一种影响个体社交互动和沟通能力的障碍[3]。这些研究结果提示Nop9基因可能在多种神经发育障碍的发生发展中发挥作用。

Nop9基因的功能和表达受到多种因素的调控。研究表明,Nop9基因的表达受到环境因素的影响,如母亲的受教育水平、家庭语言环境等[3]。此外,Nop9基因的表达还受到遗传因素的影响,如基因多态性等。这些研究结果提示,Nop9基因的表达受到复杂的遗传和环境因素的调控,这些因素共同影响着个体的语言能力发展。

综上所述,Nop9是一种重要的RNA结合蛋白,参与核糖体的生物合成过程。Nop9基因与SLI、阅读障碍和ASD等多种神经发育障碍有关,可能是这些障碍发生发展的重要遗传因素之一。此外,Nop9基因的表达受到遗传和环境因素的调控,这些因素共同影响着个体的语言能力发展。进一步研究Nop9基因的功能和调控机制,有助于深入理解神经发育障碍的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pettigrew, Kerry A, Frinton, Emily, Nudel, Ron, Newbury, Dianne F, Paracchini, Silvia. 2016. Further evidence for a parent-of-origin effect at the NOP9 locus on language-related phenotypes. In Journal of neurodevelopmental disorders, 8, 24. doi:10.1186/s11689-016-9157-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27307794/
2. Andres, Erin M, Earnest, Kathleen Kelsey, Smith, Shelley D, Rice, Mabel L, Raza, Muhammad Hashim. 2020. Pedigree-Based Gene Mapping Supports Previous Loci and Reveals Novel Suggestive Loci in Specific Language Impairment. In Journal of speech, language, and hearing research : JSLHR, 63, 4046-4061. doi:10.1044/2020_JSLHR-20-00102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33186502/
3. Moriano-Gutierrez, A, Colomer-Revuelta, J, Sanjuan, J, Carot-Sierra, J M. . [Environmental and genetic variables related with alterations in language acquisition in early childhood]. In Revista de neurologia, 64, 31-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28000910/
4. Thomson, Emma, Rappsilber, Juri, Tollervey, David. 2007. Nop9 is an RNA binding protein present in pre-40S ribosomes and required for 18S rRNA synthesis in yeast. In RNA (New York, N.Y.), 13, 2165-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17956976/
5. Thomas, Tina, Litwin, Griffin, Francis, David J, Grigorenko, Elena L. 2023. Exploring Genetic and Neural Risk of Specific Reading Disability within a Nuclear Twin Family Case Study: A Translational Clinical Application. In Journal of personalized medicine, 13, . doi:10.3390/jpm13010156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36675818/
6. Nudel, R, Simpson, N H, Baird, G, Fisher, S E, Newbury, D F. 2014. Genome-wide association analyses of child genotype effects and parent-of-origin effects in specific language impairment. In Genes, brain, and behavior, 13, 418-29. doi:10.1111/gbb.12127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24571439/