Rer1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rer1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12464

品系全称

C57BL/6JCya-Rer1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67830-Rer1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rer1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12464) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1
基因别称
1110060F11Rik,5830454N22Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026395.2 | Ensembl: ENSMUST00000030914
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~7804 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915080Mice heterozygous for a gene trap allele exhibit a slight reduction in the size of neuromuscular junctions and muscle fiber diameter.
RER1,也称为Retention in endoplasmic reticulum 1,是一种在真核生物中发挥重要作用的内质网(ER)保留因子。RER1主要功能是将从内质网中运出的蛋白质分子重新运回内质网,以确保内质网中蛋白质的正确定位和功能。此外,RER1还参与细胞内蛋白质的折叠和修饰过程,维持细胞内蛋白质稳态,保证细胞功能的正常进行。RER1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生等。

在肿瘤发生发展过程中,RER1也发挥着重要作用。例如,在胰腺癌中,RER1的表达水平与患者的总体生存率呈负相关。RER1敲低可以抑制胰腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力,并显著抑制肿瘤形成。此外,缺氧诱导因子(HIF)-1α被发现是RER1的上游调节因子,敲低HIF-1α可以抑制缺氧条件下癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力[1]。这表明,RER1在胰腺癌的发生发展中发挥重要作用,可能成为治疗胰腺癌的潜在靶点。

除了在肿瘤发生发展中的作用外,RER1还在神经系统中发挥重要作用。例如,在脑皮质发育过程中,RER1介导的质量控制系统对于维持神经干细胞的数量和功能至关重要。RER1的缺失会导致γ-分泌酶复合物的表达和活性降低,进而影响Notch信号通路,导致神经干细胞的数量减少和脑皮质畸形[2]。此外,RER1还参与控制浦肯野细胞的电压门控钠通道的细胞表面表达,从而影响浦肯野细胞的正常功能[4]。这表明,RER1在神经系统的正常发育和功能维持中发挥重要作用。

RER1还在其他生物学过程中发挥作用。例如,在棕色脂肪细胞分化过程中,RER1的表达水平与UCP1和PPARγ的表达水平呈正相关。这表明,RER1可能参与调节棕色脂肪细胞的分化和产热过程[3]。此外,RER1还参与肌肉乙酰胆碱受体的生物合成过程,控制乙酰胆碱受体在细胞表面的表达[5]。

综上所述,RER1是一种重要的内质网保留因子,在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括肿瘤发生发展、神经系统发育和功能维持、棕色脂肪细胞分化和产热过程等。RER1的研究有助于深入理解内质网在细胞生物学中的功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Shi, Zhang, Jiaqiang, Chen, Jiangzhi, Chen, Huixing, Tian, Yifeng. 2019. RER1 enhances carcinogenesis and stemness of pancreatic cancer under hypoxic environment. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 38, 15. doi:10.1186/s13046-018-0986-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30630537/
2. Hara, Taichi, Maejima, Ikuko, Akuzawa, Tomoko, Oikawa, Satoshi, Sato, Ken. 2018. Rer1-mediated quality control system is required for neural stem cell maintenance during cerebral cortex development. In PLoS genetics, 14, e1007647. doi:10.1371/journal.pgen.1007647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30260951/
3. Lai, Trang Huyen, Hwang, Jin Seok, Ngo, Quang Nhat, Kim, Hyun Joon, Kim, Deok Ryong. 2024. A comparative assessment of reference genes in mouse brown adipocyte differentiation and thermogenesis in vitro. In Adipocyte, 13, 2330355. doi:10.1080/21623945.2024.2330355. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38527945/
4. Valkova, Christina, Liebmann, Lutz, Krämer, Andreas, Hübner, Christian A, Kaether, Christoph. 2017. The sorting receptor Rer1 controls Purkinje cell function via voltage gated sodium channels. In Scientific reports, 7, 41248. doi:10.1038/srep41248. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28117367/
5. Valkova, Christina, Albrizio, Marina, Röder, Ira V, Rudolf, Rüdiger, Kaether, Christoph. 2010. Sorting receptor Rer1 controls surface expression of muscle acetylcholine receptors by ER retention of unassembled alpha-subunits. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108, 621-5. doi:10.1073/pnas.1001624108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21187406/