Plxnd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plxnd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12446

品系全称

C57BL/6JCya-Plxnd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67784-Plxnd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plxnd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12446) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plexin D1
基因别称
6230425C21Rik,b2b1863Clo,b2b553Clo
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026376 | Ensembl: ENSMUST00000015511
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10~13
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2154244Nullizygous mice display neonatal lethality, thin-walled atria, and vascular abnormalities including abnormal branchial arch artery development, cardiac outflow tract anomalies, and reduced vascular smooth muscle around some vessels. Homozygotes for a knock-out allele show prenatal lethality, small fetal size, subcutaneous hemorrhage, atelectasis, impaired cardiac and pulmonary vascular development, and enhanced vascular endothelial cell migration and vessel formation.
Plxnd1,也称为Plexin D1,是一种重要的细胞受体,属于plexin家族。plexin家族是一类大型跨膜受体,与semaphorin家族的信号蛋白结合,参与调控细胞间的相互作用,在发育过程中发挥着关键作用,并在成年后继续发挥作用。Plxnd1编码的蛋白质在胚胎中枢神经系统和血管内皮细胞中表达,因此与胚胎神经发生和血管生成有关。Plxnd1基因位于染色体区域3q21-q22,该区域与Möbius综合征有关。Plxnd1在多种生物学过程中发挥作用,包括神经系统的发育、肿瘤的发生发展、心血管系统的发育和代谢调节。

研究发现,Plxnd1的突变与多种疾病相关。例如,Plxnd1的突变与Möbius综合征有关。Möbius综合征是一种神经发育障碍,表现为面部肌肉瘫痪和其他先天性异常。研究发现,PLXND1基因的突变可能导致Möbius综合征的发生[6]。此外,Plxnd1的突变还与Poland-Möbius综合征有关。Poland-Möbius综合征是一种罕见的先天性综合征,表现为面部肌肉瘫痪和胸壁及上肢异常。研究发现,PLXND1基因的突变可能导致Poland-Möbius综合征的发生[1]。Plxnd1的突变还与异常肺静脉引流(APVR)有关。APVR是一种潜在的致命性先天性心脏病。研究发现,PLXND1基因的突变可能导致APVR的发生[4]。

此外,Plxnd1还与肿瘤的发生发展有关。研究发现,Plxnd1在多种肿瘤组织中表达上调,与肿瘤的发生发展密切相关。例如,Plxnd1在胰腺癌组织中表达上调,与胰腺癌的侵袭和转移有关[2]。Plxnd1在治疗耐药性前列腺癌中也发挥重要作用。研究发现,Plxnd1在治疗耐药性前列腺癌组织中表达上调,与神经内分泌分化有关[3]。Plxnd1还与肝细胞癌的发生发展有关。研究发现,PLXND1的表达与肝细胞癌的临床特征和预后密切相关[5]。

此外,Plxnd1还与代谢调节有关。研究发现,Plxnd1在脂肪组织中表达,与脂肪分布和胰岛素敏感性有关。例如,Plxnd1在腹部脂肪组织中表达上调,与腹部脂肪分布和胰岛素抵抗有关[7]。

综上所述,Plxnd1是一种重要的细胞受体,参与调控细胞间的相互作用,在发育过程中发挥着关键作用,并在成年后继续发挥作用。Plxnd1在多种生物学过程中发挥作用,包括神经系统的发育、肿瘤的发生发展、心血管系统的发育和代谢调节。Plxnd1的突变与多种疾病相关,包括Möbius综合征、Poland-Möbius综合征、APVR和肿瘤等。Plxnd1的研究有助于深入理解plexin家族信号通路在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Glass, Graeme E, Mohammedali, Shiyas, Sivakumar, Bran, Prosser, Debra O, Love, Donald R. 2022. Poland-Möbius syndrome: a case report implicating a novel mutation of the PLXND1 gene and literature review. In BMC pediatrics, 22, 745. doi:10.1186/s12887-022-03803-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36581828/
2. Jurcak, Noelle R, Rucki, Agnieszka A, Muth, Stephen, Fujiwara, Kenji, Zheng, Lei. 2019. Axon Guidance Molecules Promote Perineural Invasion and Metastasis of Orthotopic Pancreatic Tumors in Mice. In Gastroenterology, 157, 838-850.e6. doi:10.1053/j.gastro.2019.05.065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31163177/
3. Chen, Bo, Xu, Pengfei, Yang, Joy C, Liu, Liangren, Liu, Chengfei. 2024. Plexin D1 emerges as a novel target in the development of neural lineage plasticity in treatment-resistant prostate cancer. In Oncogene, 43, 2325-2337. doi:10.1038/s41388-024-03081-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38877132/
4. Zhou, Wei-Zhen, Zeng, Ziyi, Shen, Huayan, Li, Shou-Jun, Zhou, Zhou. . Association of PLXND1 with a novel subtype of anomalous pulmonary venous return. In Human molecular genetics, 31, 1443-1452. doi:10.1093/hmg/ddab331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34791216/
5. Li, Juanni, Hu, Kuan, He, Dongren, Wang, Zhiming, Tao, Yiming. 2021. Prognostic Value of PLXND1 and TGF-β1 Coexpression and Its Correlation With Immune Infiltrates in Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in oncology, 10, 604131. doi:10.3389/fonc.2020.604131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33489909/
6. Tomas-Roca, Laura, Tsaalbi-Shtylik, Anastasia, Jansen, Jacob G, Padberg, George W, van Bokhoven, Hans. 2015. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome. In Nature communications, 6, 7199. doi:10.1038/ncomms8199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26068067/
7. Minchin, James E N, Dahlman, Ingrid, Harvey, Christopher J, Torres-Vázquez, Jesús, Rawls, John F. 2015. Plexin D1 determines body fat distribution by regulating the type V collagen microenvironment in visceral adipose tissue. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 112, 4363-8. doi:10.1073/pnas.1416412112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25831505/