Borcs5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Borcs5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12442

品系全称

C57BL/6NCya-Borcs5em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-67774-Borcs5-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Borcs5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12442) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BLOC-1 related complex subunit 5
基因别称
5830457J20Rik,Loh12cr1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026371 | Ensembl: ENSMUST00000062755
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915024Homozygous knockout affects lysosomal transport in nerve fibers, leading to respiratory failure around birth and perinatal death.
Borcs5,也称为Borcs5蛋白,是一种在细胞内发挥重要作用的基因。它编码的蛋白质参与多种生物学过程,包括细胞增殖、凋亡、分化和肿瘤进展等。近年来,随着生物信息学技术的不断发展,对Borcs5的研究也逐渐深入,发现其在多种疾病中具有重要作用。

在Ewing肉瘤中,Borcs5与LMO3基因融合形成的LMO3-BORCS5融合基因被发现在复发患者中具有高表达,且与肿瘤进展密切相关。该融合基因导致LMO3基因的LIM2功能域丢失,同时破坏了BORCS5基因。体外研究显示,LMO3-BORCS5融合基因具有促进肿瘤细胞增殖、降低凋亡相关基因的表达和治疗敏感性、下调分化相关基因的表达、上调增殖和细胞外基质相关通路的功能。此外,体内研究也证实了LMO3-BORCS5融合基因的高致癌潜能,能够在小鼠成纤维细胞系NIH-3T3中诱导肿瘤形成。因此,LMO3-BORCS5融合基因被认为是Ewing肉瘤复发和进展的关键驱动因素[1]。

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种严重的肺部疾病,其发病机制与免疫炎症反应有关。研究发现,BORCS5基因与ARDS的发生发展密切相关。在ARDS患者中,BORCS5基因的表达动态变化,最终呈下降趋势。此外,BORCS5基因的表达在COVID-19重症患者的免疫细胞中下调。这些结果表明,BORCS5基因可能在免疫炎症过程中发挥重要作用,为ARDS的病理生理学提供了一个新的研究靶点[2]。

胃硬化癌(SGC)是一种难治性癌症亚型,目前尚未发现有效的治疗靶点。研究发现,在SGC细胞系OCUM-9中,BORCS5基因与ETV6基因融合形成了BORCS5-ETV6融合基因。BORCS5-ETV6融合基因具有致癌活性,抑制其表达可以部分抑制细胞生长。这表明BORCS5基因在SGC的发生发展中可能具有重要作用,为寻找新的治疗靶点提供了线索[3]。

综上所述,BORCS5基因在多种疾病中具有重要作用。在Ewing肉瘤、ARDS和SGC等疾病中,BORCS5基因的表达与疾病的发生发展密切相关。BORCS5基因的研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dupain, Célia, Gracia, Céline, Harttrampf, Anne C, Geoerger, Birgit, Massaad-Massade, Liliane. 2019. Newly identified LMO3-BORCS5 fusion oncogene in Ewing sarcoma at relapse is a driver of tumor progression. In Oncogene, 38, 7200-7215. doi:10.1038/s41388-019-0914-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31488873/
2. Du, Mulong, Garcia, Joe G N, Christie, Jason D, Chen, Feng, Christiani, David C. 2021. Integrative omics provide biological and clinical insights into acute respiratory distress syndrome. In Intensive care medicine, 47, 761-771. doi:10.1007/s00134-021-06410-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34032881/
3. Sai, Eirin, Miwa, Yoshiyuki, Takeyama, Reina, Seto, Yasuyuki, Mano, Hiroyuki. 2019. Identification of candidates for driver oncogenes in scirrhous-type gastric cancer cell lines. In Cancer science, 110, 2643-2651. doi:10.1111/cas.14111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31222839/