Pop1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pop1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12411

品系全称

C57BL/6JCya-Pop1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67724-Pop1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pop1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12411) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae)
基因别称
4932434G09Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_152894.2 | Ensembl: ENSMUST00000052290
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~8115 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Pop1,也称为Processing of Precursor 1,是一个编码核糖核酸酶MRP和核糖核酸酶P的蛋白质成分的基因。Pop1蛋白在RNA加工和细胞代谢中发挥着重要作用。Pop1蛋白的突变与多种疾病相关,包括发育迟缓、自闭症、短肢畸形等。

在发育过程中,Pop1/Bves蛋白在骨骼肌和心肌中表达,并且Pop1蛋白在细胞黏附中发挥着重要作用[3]。此外,Pop1蛋白的突变与短肢畸形相关,这是一种罕见的骨骼发育不良疾病,表现为肢体缩短和关节活动过度[1][5]。Pop1蛋白的突变也与乳腺癌的发生发展相关,Pop1蛋白的表达上调与乳腺癌患者的预后不良相关[2][6]。Pop1蛋白的表达下调与胃腺癌患者的预后良好相关[4]。

Pop1蛋白是一个多功能的蛋白质,它不仅参与RNA加工和细胞代谢,还与多种疾病相关。Pop1蛋白的研究有助于深入理解RNA加工和细胞代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Michelson, Marina, Yosovich, Keren, Bahar, Sarit, Ginzberg, Mira, Lev, Dorit. 2024. Novel phenotype associated with homozygous likely pathogenic variant in the POP1 gene. In Clinical genetics, 105, 671-675. doi:10.1111/cge.14502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38351533/
2. Zhu, Min, Wu, Chao, Wu, Xuan, Li, Mingyang, Wang, Qiong. . POP1 promotes the progression of breast cancer through maintaining telomere integrity. In Carcinogenesis, 44, 252-262. doi:10.1093/carcin/bgad017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37010429/
3. Vasavada, Trusha K, DiAngelo, Justin R, Duncan, Melinda K. . Developmental expression of Pop1/Bves. In The journal of histochemistry and cytochemistry : official journal of the Histochemistry Society, 52, 371-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14966204/
4. Ning, Zhi-Kun, Tian, Hua-Kai, Liu, Jiang, Li, Hui, Zong, Zhen. 2023. Analysis and application of RNA binding protein gene pairs to predict the prognosis of gastric cancer. In Heliyon, 9, e18242. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e18242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37539127/
5. Elalaoui, Siham Chafai, Laarabi, Fatima Zahra, Mansouri, Maria, Nishimura, Gen, Sefiani, Abdelaziz. 2016. Further evidence of POP1 mutations as the cause of anauxetic dysplasia. In American journal of medical genetics. Part A, 170, 2462-5. doi:10.1002/ajmg.a.37839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27380734/
6. He, Xiao, Wang, Ji, Yu, Honghao, Liu, Zeming, Wu, Yiping. 2022. Clinical significance for diagnosis and prognosis of POP1 and its potential role in breast cancer: a comprehensive analysis based on multiple databases. In Aging, 14, 6936-6956. doi:10.18632/aging.204255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36084948/