Nsmce1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nsmce1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12403

品系全称

C57BL/6JCya-Nsmce1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67711-Nsmce1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nsmce1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12403) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component
基因别称
2510027N19Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026330.4 | Ensembl: ENSMUST00000033006
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3201 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nsmce1,也称为Non-structural maintenance of chromosomes element 1,是一种重要的蛋白质,主要参与维护基因组完整性、DNA损伤反应和DNA修复。Nsmce1是Nse1的同源基因,Nse1是一种非结构性的染色质维持元件,在真核生物的染色体稳定性中发挥着关键作用。Nsmce1的缺陷可能导致DNA修复功能障碍,进而引发神经退行性疾病,例如阿尔茨海默病(AD)。

在神经系统中,Nsmce1的表达水平对神经元的增殖和分化具有重要影响。研究发现,Nsmce1的过表达可以抑制AD相关标记基因App、Bace2和Mapt的表达,同时促进HT-22细胞的增殖能力。而Nsmce1的敲低则会导致这些基因的表达上调,并抑制细胞增殖能力。此外,RNA测序研究发现,Nsmce1的过表达导致了224个基因的表达水平发生显著变化,其中包括83个上调基因和141个下调基因。这些基因主要富集在多个基因本体(GO)术语和通路中,如DNA损伤反应、DNA修复和细胞周期调控等。此外,Nsmce1的过表达还增加了选择性剪接(AS)的复杂性,数千个AS事件主要涉及泛素介导的蛋白酶解(UMP)通路以及3种神经退行性疾病,包括AD[1]。

Nsmce1与糖尿病视网膜病变(DR)的治疗机制也有关联。研究发现,Nsmce1在DR损伤模型中表达上调,而经过小檗碱(BBR)治疗后,Nsmce1的表达水平得到有效逆转。此外,Nsmce1与其他9个蛋白(包括DENND1A、UTP6、ATP7A、PPL、OGN、MME、LMO4、CA1和FN1)共同构成了一个相互作用的网络,参与了DR的发病机制。进一步研究发现,Nsmce1与BBR具有稳定的分子结合模式,这表明Nsmce1可能是BBR治疗DR的关键靶点[2]。

全基因组表位分析表明,Nsmce1与DGKE/C17orf67基因之间存在显著的遗传互作,与AD的发生发展相关。此外,Nsmce1与其他基因的互作可能涉及AD的神经病理学改变。研究发现,Nsmce1的表达水平在AD患者中普遍降低,而Nsmce1与其他基因的互作可能导致AD的发病风险增加。进一步研究发现,Nsmce1与AD相关基因的互作可能影响转录功能,从而加剧AD的病理进程[3]。

Nsmce1与结肠癌的发生发展也有关联。研究发现,Nsmce1的表达水平在结肠癌患者中普遍升高,且与不良预后相关。进一步研究发现,Nsmce1与多个基因的互作可能影响能量代谢和肿瘤免疫微环境,从而影响结肠癌的发生发展。此外,Nsmce1的表达水平在结肠癌患者的肿瘤组织中显著升高,而Nsmce1的敲低可以抑制结肠癌细胞的增殖和迁移[4]。

Nsmce1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括基因组稳定性、DNA损伤修复、细胞周期调控、神经退行性疾病和癌症等。Nsmce1的异常表达和功能改变可能导致多种疾病的发生发展。因此,深入研究Nsmce1的生物学功能和调控机制对于理解疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Gong, Mengting, Wang, Zhen, Liu, Yanjun, Wang, Jing, He, Kan. 2019. A transcriptomic analysis of Nsmce1 overexpression in mouse hippocampal neuronal cell by RNA sequencing. In Functional & integrative genomics, 20, 459-470. doi:10.1007/s10142-019-00728-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31792732/
2. Na, Li, Xu, Min, Chen, Ji-Lin, Liu, Xue-Zheng, Wang, Ting-Hua. 2023. 4D-DIA quantitative proteomics revealed the core mechanism of diabetic retinopathy after berberine treatment. In European journal of pharmacology, 958, 175947. doi:10.1016/j.ejphar.2023.175947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37659689/
3. Wang, Hui, Bennett, David A, De Jager, Philip L, Zhang, Qing-Ye, Zhang, Hong-Yu. 2021. Genome-wide epistasis analysis for Alzheimer's disease and implications for genetic risk prediction. In Alzheimer's research & therapy, 13, 55. doi:10.1186/s13195-021-00794-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33663605/
4. Dong, Xiaoqian, Liao, Pan, Liu, Xiaotong, Zhong, Weilong, Wang, Bangmao. 2023. Construction and Validation of a Reliable Disulfidptosis-Related LncRNAs Signature of the Subtype, Prognostic, and Immune Landscape in Colon Cancer. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241612915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37629096/