Ift74-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ift74-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12393

品系全称

C57BL/6JCya-Ift74em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67694-Ift74-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ift74-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12393) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
intraflagellar transport 74
基因别称
1700029H06Rik,Ccdc2,Cmg1,b2b796Clo
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026319.3 | Ensembl: ENSMUST00000030311
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2926 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914944Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit complex congenital heart disease associated with heterotaxy.
IFT74,全称intraflagellar transport 74,是一种在细胞内运输过程中起关键作用的蛋白质。IFT74是核心IFT复合体的一部分,该复合体负责将大颗粒从细胞质运输到细胞顶端的纤毛。IFT复合体在维持纤毛结构和调节纤毛信号转导方面发挥着关键作用。IFT74与其他IFT蛋白一起,确保了纤毛的形成和功能。

IFT74在多种疾病中发挥着重要作用,包括Joubert综合征(JBTS)、Bardet-Biedl综合征(BBS)、ALS-FTD等。Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为小脑发育不全和智力障碍。研究发现,IFT74基因的突变与Joubert综合征的发生有关[2]。Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为肥胖、视网膜营养不良、多指(趾)等。研究发现,IFT74基因的双等位基因变异与Bardet-Biedl综合征的发生有关[3][4]。

此外,IFT74还与ALS-FTD的发生有关。ALS-FTD是一种神经退行性疾病,表现为运动神经元损伤和认知障碍。研究发现,IFT74基因的突变与ALS-FTD的发生有关[1]。

IFT74在精子形成和男性生育中也发挥着重要作用。研究发现,IFT74基因的突变会导致精子数量减少、精子运动能力下降等,从而影响男性生育[5][6]。

综上所述,IFT74是一种在细胞内运输过程中起关键作用的蛋白质。IFT74在维持纤毛结构和调节纤毛信号转导方面发挥着关键作用。IFT74在多种疾病中发挥着重要作用,包括Joubert综合征、Bardet-Biedl综合征、ALS-FTD等。此外,IFT74还与精子形成和男性生育有关。IFT74的研究有助于深入理解IFT复合体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Momeni, Parastoo, Schymick, Jennifer, Jain, Shushant, Hardy, John, Traynor, Bryan J. 2006. Analysis of IFT74 as a candidate gene for chromosome 9p-linked ALS-FTD. In BMC neurology, 6, 44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17166276/
2. Luo, Minna, Lin, Zaisheng, Zhu, Tian, Ma, Xu, Cao, Muqing. 2021. Disrupted intraflagellar transport due to IFT74 variants causes Joubert syndrome. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 1041-1049. doi:10.1038/s41436-021-01106-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33531668/
3. Kleinendorst, Lotte, Alsters, Sanne I M, Abawi, Ozair, van den Akker, Erica L T, van Haelst, Mieke M. 2020. Second case of Bardet-Biedl syndrome caused by biallelic variants in IFT74. In European journal of human genetics : EJHG, 28, 943-946. doi:10.1038/s41431-020-0594-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32144365/
4. Mardy, Anne H, Hodoglugil, Ugur, Yip, Tiffany, Slavotinek, Anne M. 2021. Third case of Bardet-Biedl syndrome caused by a biallelic variant predicted to affect splicing of IFT74. In Clinical genetics, 100, 93-99. doi:10.1111/cge.13962. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33748949/
5. Shi, Lin, Zhou, Ting, Huang, Qian, Pazour, Gregory J, Zhang, Zhibing. . Intraflagellar transport protein 74 is essential for spermatogenesis and male fertility in mice†. In Biology of reproduction, 101, 188-199. doi:10.1093/biolre/ioz071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31004481/
6. Lorès, Patrick, Kherraf, Zine-Eddine, Amiri-Yekta, Amir, Ray, Pierre F, Touré, Aminata. 2021. A missense mutation in IFT74, encoding for an essential component for intraflagellar transport of Tubulin, causes asthenozoospermia and male infertility without clinical signs of Bardet-Biedl syndrome. In Human genetics, 140, 1031-1043. doi:10.1007/s00439-021-02270-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33689014/