智鼠故事 
C57BL/6JCya-Aasdhpptem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Aasdhppt-KO
产品编号：
S-KO-12365
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Aasdhppt-KO mice (Strain S-KO-12365) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aasdhpptem1/Cya
品系编号
KOCMP-67618-Aasdhppt-B6J-VA
产品编号
S-KO-12365
基因名
Aasdhppt
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
LYS2；LYS5；CGI-80；AASD-PPT；2010309J24Rik；2810407B07Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1914868 Mice homozygous for a knock-out allele show normal blastocyst formation but exhibit complete embryonic lethality by E7.5.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Aasdhppt位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Aasdhppt基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Aasdhppt-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠模型。Aasdhppt基因位于小鼠9号染色体上，包含6个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在6号外显子。敲除区域位于第三号至5号外显子，包含356个碱基对的编码序列。携带敲除等位基因的小鼠在植入后至体节形成期间会出现完全的胚胎致死性。因此，赛业生物（Cyagen）推荐使用条件性敲除模型，通过携带敲除等位基因的小鼠与deleter小鼠交配来获得敲除型。敲除区域的大小约为3.9kb。构建Aasdhppt-KO小鼠模型的过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Aasdhppt基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
AASDHPPT，全称为L-氨基己二酸半醛脱氢酶-磷酸泛酸转移酶，是一种重要的酶。它参与了多种代谢途径，包括脂质和核苷酸的代谢。AASDHPPT的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，如结直肠癌和胶质瘤。此外，AASDHPPT在鸡的基因组中可能经历了正选择，并可能对鸡的表型多样性产生影响。
在结直肠癌中，AASDHPPT的表达与肿瘤的发生和发展密切相关。一项研究采用加权基因共表达网络分析（WGCNA）方法，发现了一个与结直肠癌显著相关的基因模块，其中AASDHPPT是该模块中的枢纽基因之一。功能富集分析显示，该模块中的基因主要富集于代谢途径，这表明代谢途径可能在结直肠癌的发生和发展中发挥重要作用[1]。
在胶质瘤中，AASDHPPT的表达也发生了显著的变化。一项研究表明，胶质瘤组织中AASDHPPT的表达显著上调，而3'-核苷酸酶（如肌醇单磷酸酶（IMPAD-1）和3'(2'),5'-二磷酸核苷酸酶1（BPNT-1））的表达显著下调。这些结果表明，AASDHPPT可能参与了胶质瘤的代谢异常，并可能在胶质瘤的发生和发展中发挥重要作用[2]。
此外，AASDHPPT在鸡的基因组中可能经历了正选择。一项研究表明，AASDHPPT位于鸡基因组中一个显著的基因核心区域，该区域可能经历了正选择，并可能对鸡的表型多样性产生影响。进一步的功能分析显示，AASDHPPT可能参与了免疫功能、感觉器官发育和神经发生等生物学过程[3]。
综上所述，AASDHPPT是一种重要的酶，参与了多种代谢途径，并可能与多种疾病的发生和发展密切相关。在结直肠癌和胶质瘤中，AASDHPPT的表达发生了显著的变化，这可能为其作为潜在的疾病治疗靶点或诊断生物标志物提供了依据。此外，AASDHPPT在鸡的基因组中可能经历了正选择，并可能对鸡的表型多样性产生影响。
参考文献：
1. Wang, Peng, Zheng, Huaixin, Zhang, Jiayu, Li, Qianru, Du, Ying. . Identification of key gene modules and genes in colorectal cancer by co-expression analysis weighted gene co-expression network analysis. In Bioscience reports, 40, . doi:10.1042/BSR20202044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32815531/
2. Li, Wenchen, Jia, Hongmei, Li, Qi, Zou, Zhongmei, Hong, Xinyu. 2018. Glycerophosphatidylcholine PC(36:1) absence and 3'-phosphoadenylate (pAp) accumulation are hallmarks of the human glioma metabolome. In Scientific reports, 8, 14783. doi:10.1038/s41598-018-32847-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30283018/
3. Liu, Zhuang, Sun, Congjiao, Qu, Liang, Wang, Kehua, Yang, Ning. 2016. Genome-Wide Detection of Selective Signatures in Chicken through High Density SNPs. In PloS one, 11, e0166146. doi:10.1371/journal.pone.0166146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27820849/
