Rspry1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rspry1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12363

品系全称

C57BL/6JCya-Rspry1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67610-Rspry1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rspry1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12363) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger and SPRY domain containing 1
基因别称
4930470D19Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026274.4 | Ensembl: ENSMUST00000060389
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~9917 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rspry1,也称为RING Finger and SPRY Domain Containing 1,是一种编码具有RING和SPRY结构域的蛋白质的基因。Rspry1基因位于人类16号染色体上,其表达产物在细胞内具有多种生物学功能。Rspry1蛋白包含一个RING结构域和一个SPRY结构域。RING结构域通常与E3泛素连接酶活性相关,而SPRY结构域则与多种细胞信号传导途径的调节有关。

Rspry1基因突变已被证实与多种疾病相关,其中包括spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMD,脊柱骨发育不良)。SEMD是一种罕见的骨骼发育障碍,以脊柱和骨盆的严重畸形为特征。一项研究报道了两位姐妹患有RSPRY1相关的SEMD,她们表现出短身材、面部畸形、进行性脊椎缺陷、小骨骺、骨骺杯状和边缘粗糙、短指和短跖骨等症状[1]。这些症状与Faden-Alkuraya型SEMD相似,进一步支持了RSPRY1变异与SEMD之间的关联。

Rspry1基因在骨骼发育中的作用已被深入研究。一项研究发现,Rspry1在胚胎成骨细胞和骨膜细胞中的定位与骨发育过程一致,提示其在骨发育中可能具有重要作用[4]。此外,Rspry1的缺失可能导致TGF-β信号通路的异常,进而影响细胞迁移和骨骼稳态。研究发现,Rspry1基因突变的成纤维细胞表现出增强的迁移能力,而Rspry1和SMAD3的双重敲除则可以消除这种表型,表明Rspry1的作用依赖于SMAD3[3]。

除了骨骼发育,Rspry1基因在其他生物学过程中也发挥着重要作用。研究发现,Rspry1基因在骨骼肌中表达,并且在神经源性肌肉萎缩过程中被转录上调。此外,Rspry1与另一个基因Nip30共享一个230个碱基对的共同调控区域,其中包含多个潜在的转录调控元件[2]。这些研究揭示了Rspry1在肌肉发育和肌肉萎缩过程中的潜在作用。

除了骨骼发育和肌肉功能,Rspry1基因还与其他疾病相关。一项研究发现,Rspry1基因的缺失可能与智力障碍、癫痫和短身材等症状相关[6]。此外,Rspry1基因的突变还可能与子宫内膜异位症相关,该病是一种慢性疾病,严重影响生殖健康[5]。

综上所述,Rspry1基因在骨骼发育、肌肉功能和多种疾病中发挥着重要作用。Rspry1基因突变与SEMD和其他骨骼发育不良相关,其缺失可能导致TGF-β信号通路的异常和细胞迁移能力的改变。Rspry1基因在肌肉发育和肌肉萎缩过程中也发挥着重要作用,与其他基因共同调控肌肉特异性基因表达。此外,Rspry1基因的缺失还可能与智力障碍、癫痫和子宫内膜异位症等相关。Rspry1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Singh, Swati, Shah, Hitesh, Dalal, Ashwin, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Girisha, Katta M. 2024. Two sisters with RSPRY1-related spondyloepimetaphyseal dysplasia. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63601. doi:10.1002/ajmg.a.63601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38562122/
2. Waddell, David S, Duffin, Paige J, Haddock, Ashley N, Kakareka, Karina M, Eldredge, John T. 2015. Isolation, expression analysis and characterization of NEFA-interacting nuclear protein 30 and RING finger and SPRY domain containing 1 in skeletal muscle. In Gene, 576, 319-32. doi:10.1016/j.gene.2015.10.046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26497270/
3. Imren, Gozde, Karaosmanoglu, Beren, Muratoglu, Bihter, Simsek-Kiper, Pelin Ozlem, Taskiran, Ekim Z. 2025. Unraveling the Role of RSPRY1 in TGF-β Pathway Dysregulation: Insights into the Pathogenesis of Spondyloepimetaphyseal Dysplasia. In International journal of molecular sciences, 26, . doi:10.3390/ijms26031134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39940902/
4. Faden, Maha, AlZahrani, Fatema, Mendoza-Londono, Roberto, Boycott, Kym, Alkuraya, Fowzan S. 2015. Identification of a Recognizable Progressive Skeletal Dysplasia Caused by RSPRY1 Mutations. In American journal of human genetics, 97, 608-15. doi:10.1016/j.ajhg.2015.08.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26365341/
5. Zhu, Yingjia, Cheng, Feng, Zhu, Linling, He, Mingjie, Wang, Wenhui. 2025. Identification of potential diagnostic biomarkers and drug targets for endometriosis from a genetic perspective: a mendelian randomization study. In Gynecologic and obstetric investigation, , 1-22. doi:10.1159/000543707. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39978332/
6. Yamamoto, Toshiyuki, Shimojima, Keiko, Yamazaki, Sawako, Ikeno, Kanju, Tohyama, Jun. . A 16q12.2q21 deletion identified in a patient with developmental delay, epilepsy, short stature, and distinctive features. In Congenital anomalies, 56, 253-255. doi:10.1111/cga.12172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27230627/