Necap1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Necap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12356

品系全称

C57BL/6JCya-Necap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67602-Necap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Necap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12356) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NECAP endocytosis associated 1
基因别称
1200016B17Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026267.3 | Ensembl: ENSMUST00000032477
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2585 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NECAP1,全称为NECAP endocytosis associated 1,是一种与内吞作用相关的蛋白质。NECAP1主要在细胞膜中发挥作用,特别是在内吞作用过程中。内吞作用是一种细胞摄取外部物质的过程,对于细胞生长、发育、代谢和信号转导等生命活动至关重要。NECAP1通过参与内吞作用,调节细胞内外物质的交换,影响细胞内信号传导和代谢途径,进而影响细胞生长、发育和疾病发生等生物学过程。

NECAP1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。NECAP1的突变或异常表达与多种疾病相关,如视网膜变性、癫痫脑病、糖尿病和骨质疏松症等。

在视网膜变性方面,有研究报道NECAP1突变与犬类进行性视网膜萎缩(PRA)相关。犬类PRA是一种由视网膜变性引起的遗传性疾病,导致视力逐渐丧失。研究发现,在巨型雪纳瑞犬中,NECAP1基因的突变导致视网膜变性,进而引发PRA。这一发现为理解PRA的发病机制和开发相关诊断方法提供了重要线索[1]。

在癫痫脑病方面,NECAP1突变与早期婴儿癫痫脑病(EIEE)相关。EIEE是一种由遗传因素引起的癫痫综合征,表现为癫痫发作和脑病,导致认知和行为障碍。研究发现,NECAP1基因的突变导致EIEE的发生。NECAP1的突变影响了其正常功能,导致内吞作用异常,进而引发癫痫脑病[2][3][4]。

在糖尿病方面,有研究发现母体DNA甲基化与子代出生体重相关,而NECAP1基因的表达与母体DNA甲基化相关。NECAP1基因的甲基化水平可能影响其表达,进而影响母体和子代的代谢过程,导致出生体重异常[5]。此外,NECAP1基因的表达还与妊娠糖尿病的发生相关,可能通过影响胰岛素信号传导和葡萄糖代谢过程,导致妊娠糖尿病的发生[6]。

在骨质疏松症方面,有研究发现NECAP1基因的表达与绝经后骨质疏松症相关。绝经后骨质疏松症是一种由雌激素缺乏引起的骨质疏松症,导致骨密度降低和骨折风险增加。研究发现,NECAP1基因的表达在绝经后骨质疏松症患者中显著上调,可能通过影响骨细胞功能和代谢过程,导致骨质疏松症的发生[7]。

综上所述,NECAP1是一种与内吞作用相关的蛋白质,在多种生物学过程中发挥重要作用。NECAP1的突变或异常表达与多种疾病相关,如视网膜变性、癫痫脑病、糖尿病和骨质疏松症等。NECAP1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制和开发相关诊断方法,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hitti, Rebekkah J, Oliver, James A C, Schofield, Ellen C, Sargan, David, Mellersh, Cathryn S. 2019. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10050385. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31117272/
2. Chouery, Eliane, Mehawej, Cybel, Sabbagh, Sandra, Bleik, Jamal, Megarbane, Andre. 2022. Early infantile epileptic encephalopathy related to NECAP1: Clinical delineation of the disease and review. In European journal of neurology, 29, 2486-2492. doi:10.1111/ene.15424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35638367/
3. Alazami, Anas M, Hijazi, Hadia, Kentab, Amal Y, Alkuraya, Fowzan S. 2014. NECAP1 loss of function leads to a severe infantile epileptic encephalopathy. In Journal of medical genetics, 51, 224-8. doi:10.1136/jmedgenet-2013-102030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24399846/
4. Alsahli, Saud, Al-Twaijri, Waleed, Al Mutairi, Fuad. 2018. Confirming the pathogenicity of NECAP1 in early onset epileptic encephalopathy. In Epilepsia open, 3, 524-527. doi:10.1002/epi4.12263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30525121/
5. Kheirkhah Rahimabad, Parnian, Arshad, Syed Hasan, Holloway, John W, Chen, Su, Karmaus, Wilfried. 2020. Association of Maternal DNA Methylation and Offspring Birthweight. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 28, 218-227. doi:10.1007/s43032-020-00281-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32754889/
6. Ju, Yuejun, Shen, Ting, Guo, Zhanhong, Huang, Yun, Hu, Ji. 2023. Identification of methylation-driven genes, circulating miRNAs and their potential regulatory mechanisms in gestational diabetes mellitus. In American journal of translational research, 15, 336-349. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36777869/
7. Gao, Pan, Pan, Xiaoguang, Wang, Shang, Peng, Songlin, Xu, Fengping. 2023. Identification of the transcriptome signatures and immune-inflammatory responses in postmenopausal osteoporosis. In Heliyon, 10, e23675. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e23675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187229/