Tctn3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tctn3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12350

品系全称

C57BL/6JCya-Tctn3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67590-Tctn3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tctn3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12350) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tectonic family member 3
基因别称
4930521E07Rik,Tect3
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026260.3 | Ensembl: ENSMUST00000025981
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~13
敲除长度
~6528 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914840Homozygous nulls die between E14.5 and E16.5, show holoprosencephaly, polydactyly, randomized heart looping, absent floor plate, and reduced cilia number.
Tctn3,也称为Tectonic家族成员3,是一种重要的基因,其编码的蛋白质属于Tectonic蛋白家族。Tectonic蛋白家族是一类定位于原初纤毛过渡区的膜蛋白,对细胞信号传导和细胞器功能具有重要作用。Tctn3的突变与多种人类疾病有关,包括Joubert综合征、Meckel-Gruber综合征、Oral-facial-digital综合征等[1,2,3,4,5,6,7,8]。

在Joubert综合征患者中,Tctn3基因的突变可能导致智力障碍、经典的小牙征(molar tooth sign)等神经系统症状[1]。此外,Tctn3的突变还可能与Meckel-Gruber综合征和Oral-facial-digital综合征有关,这些疾病通常表现为神经系统缺陷、肢体畸形和发育迟缓[2,3,4,5,6,7,8]。

Tctn3基因的突变还可能影响心脏发育,导致先天性心脏病(CHD)的发生[5]。在研究中,发现Tctn3基因的突变可能导致心肌细胞收缩力降低,影响心脏的发育和功能[5]。

此外,Tctn3基因的突变还可能与Hedgehog信号通路相关,Hedgehog信号通路在细胞生长、分化和发育中具有重要作用[4,7]。研究发现,Tctn3基因的突变可能导致Hedgehog信号通路的功能障碍,进而影响细胞的生长、分化和发育[4,7]。

综上所述,Tctn3基因的突变与多种人类疾病有关,包括神经系统疾病、先天性心脏病和Hedgehog信号通路相关的疾病。这些研究表明,Tctn3基因在细胞信号传导、细胞器功能和细胞生长、分化和发育中具有重要作用。进一步研究Tctn3基因的功能和机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huppke, Peter, Wegener, Eike, Böhrer-Rabel, Helena, Gärtner, Jutta, Bergmann, Carsten. 2014. Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 616-20. doi:10.1038/ejhg.2014.160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25118024/
2. Huljev Frković, Sanda, Vičić, Ana, Crkvenac Gornik, Kristina, Kulišić, Dinko, Stipoljev, Feodora. 2022. Prenatally detected encephalocele associated with a novel pathogenic TCTN3 variant: A case report and literature review. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1826-1830. doi:10.1002/ajmg.a.62684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35170189/
3. Hussain, Shabir, Nawaz, Shoaib, Khan, Hammal, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2022. A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV. In Annals of human genetics, 86, 291-296. doi:10.1111/ahg.12462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36039988/
4. Gong, Siyi, Ji, Feng, Wang, Bin, Xu, Xingshun, Sun, Miao. 2018. Tectonic Proteins Are Important Players in Non-Motile Ciliopathies. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 50, 398-409. doi:10.1159/000494017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30286481/
5. Chen, Huan-Xin, Yang, Zi-Yue, Hou, Hai-Tao, Liu, Lin, He, Guo-Wei. 2020. Novel mutations of TCTN3/LTBP2 with cellular function changes in congenital heart disease associated with polydactyly. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 13751-13762. doi:10.1111/jcmm.15950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33098376/
6. Wang, Chengbing, Li, Jia, Meng, Qing, Wang, Baolin. 2017. Three Tctn proteins are functionally conserved in the regulation of neural tube patterning and Gli3 processing but not ciliogenesis and Hedgehog signaling in the mouse. In Developmental biology, 430, 156-165. doi:10.1016/j.ydbio.2017.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28800946/
7. Jo, Eunbi, Jang, Hyun-Jin, Shen, Lei, Jang, Ik Soon, Park, Soo Jung. . Cordyceps militaris Exerts Anticancer Effect on Non-Small Cell Lung Cancer by Inhibiting Hedgehog Signaling via Suppression of TCTN3. In Integrative cancer therapies, 19, 1534735420923756. doi:10.1177/1534735420923756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32456485/
8. Turkyilmaz, Ayberk, Geckinli, Bilgen Bilge, Alavanda, Ceren, Eren, Sirin Funda, Arman, Ahmet. 2021. Meckel-Gruber Syndrome: Clinical and Molecular Genetic Profiles in Two Fetuses and Review of the Current Literature. In Genetic testing and molecular biomarkers, 25, 445-451. doi:10.1089/gtmb.2020.0311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34096792/