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Tbc1d23-KO 基因敲除小鼠

Tbc1d23-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d23-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12346

品系全称

C57BL/6NCya-Tbc1d23em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-67581-Tbc1d23-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbc1d23-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12346) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 23
基因别称
4930451A13Rik，D030022P07Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026254 | Ensembl: ENSMUST00000023431
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~42.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914831Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit increased serum cytokine production and inflammatory cells in the peritoneum following i.p. lipopolysaccharide injection.
更多信息
TBC1D23基因，也称为Tre2-Bub2-Cdc16（TBC）结构域家族成员23，编码一种RAB特异性GTP酶活化蛋白（RAB-GAP），这是一种重要的调节细胞内囊泡运输的蛋白质。TBC1D23蛋白定位于反式高尔基体（TGN）区域，并与Golgin-97和Golgin-245等高尔基体蛋白以及WASH复合物相互作用。这些相互作用表明，TBC1D23在将内体来源的囊泡连接到它们在TGN上的适当目标膜中发挥作用。

TBC1D23基因突变已被发现与多种疾病有关。例如，在非小细胞肺癌（NSCLC）中，TBC1D23的表达与肿瘤大小、分化程度、转移、TNM分期和不良预后相关。TBC1D23通过与RAB11A和β1整合素相互作用，激活β1整合素/FAK/ERK信号通路，促进NSCLC的进展。此外，TBC1D23还通过诱导细胞增殖、迁移和侵袭来促进NSCLC的进展[1]。

在神经发育方面，TBC1D23基因突变与一种称为小脑发育不良（PCH）的罕见神经发育障碍有关。PCH是一组以小脑和脑桥发育不良为特征的疾病，通常呈进行性发展。目前已知有13个基因的突变与PCH有关，其中TBC1D23基因突变已被发现与一种非进行性PCH亚型有关。这种亚型的患者除了小脑和脑桥体积减少外，还伴有小头症、精神运动发育迟缓和共济失调。在斑马鱼中，tbc1d23形态发生缺陷与人类表型相似，表现为后脑体积减少[2]。这些发现表明，TBC1D23在神经发育中发挥着重要作用。

此外，TBC1D23还被发现与先天免疫反应有关。研究发现，Tbc1d23基因敲除小鼠和过表达Tbc1d23的巨噬细胞表现出对多种TLR和dectin信号通路的强烈抑制作用。Tbc1d23可能作为RAB-GAP来调节先天免疫信号。因此，Tbc1d23在先天免疫信号传导中发挥着抑制作用[3]。

总之，TBC1D23基因是一种重要的RAB-GAP，参与调节细胞内囊泡运输和先天免疫反应。TBC1D23基因突变与多种疾病有关，包括非小细胞肺癌和小脑发育不良。这些发现为理解TBC1D23在疾病发生和发展中的作用提供了重要的线索，并为开发新的治疗方法提供了潜在的目标。

参考文献：
1. Zhang, Yao, Su, Hongbo, Wudu, Muli, Zou, Zifang, Qiu, Xueshan. 2021. TBC1 domain family member 23 interacts with Ras-related protein Rab-11A to promote poor prognosis of non-small-cell lung cancer via β1-integrin. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 8821-8835. doi:10.1111/jcmm.16841. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34363324/
2. Marin-Valencia, Isaac, Gerondopoulos, Andreas, Zaki, Maha S, Barr, Francis A, Gleeson, Joseph G. 2017. Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia. In American journal of human genetics, 101, 441-450. doi:10.1016/j.ajhg.2017.07.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28823706/
3. De Arras, Lesly, Yang, Ivana V, Lackford, Brad, Schwartz, David A, Alper, Scott. 2012. Spatiotemporal inhibition of innate immunity signaling by the Tbc1d23 RAB-GAP. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 188, 2905-13. doi:10.4049/jimmunol.1102595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22312129/

资料下载

S-KO-12346_6N_67581_Tbc1d23_Exon 2~15_strategy.pdf
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