Lrrc18-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrc18-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12345

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc18em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67580-Lrrc18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc18-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12345) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 18
基因别称
4930442L21Rik,MTLR1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026253.4 | Ensembl: ENSMUST00000038956
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~5341 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRRC18,也称为WDFY4,是一种编码富含亮氨酸重复的蛋白质的基因。LRRC18蛋白属于LRRC家族,这个家族的成员通常具有多个亮氨酸富集区,这些区域可能与蛋白质的定位和功能有关。LRRC18蛋白在多种细胞类型中表达,包括免疫细胞、神经细胞和上皮细胞,并且可能参与细胞信号传导和细胞内运输等生物学过程。

LRRC18基因在冠状动脉疾病(CAD)的发病机制中发挥重要作用。一项基于加权基因共表达网络分析的研究发现,LRRC18是CAD诊断的关键基因之一。LRRC18基因的表达与免疫细胞浸润相关,包括巨噬细胞M0、肥大细胞和T细胞CD8。这些免疫细胞在CAD的发病和发展中起着重要作用。此外,基因富集分析表明,LRRC18基因主要富集在细胞凋亡信号通路和核黄素代谢等生物学过程中[1]。

LRRC18基因还与高海拔多血症(HAPC)的发展相关。在高原环境下,HAPC的发病率较高,但目前尚无有效的治疗方法。LRRC18基因在高海拔暴露后的表达水平显著改变,提示LRRC18可能作为HAPC发展的关键基因。深入研究LRRC18基因在高海拔暴露和长期居住者中的转录组变化,可以为我们了解LRRC18基因与HAPC发展的关系提供一些启示[2]。

LRRC18基因也与炎症性肠病(IBD)的发病机制相关。IBD是一种免疫介导的慢性肠道疾病,包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)。LRRC18基因是IBD易感性的风险位点之一。LRRC18基因的表达与IBD患者的病情严重程度和免疫细胞浸润相关。LRRC18基因的突变或表达异常可能导致免疫细胞浸润和炎症反应的异常,从而促进IBD的发生和发展[3]。

LRRC18基因还与系统性红斑狼疮(SLE)的发病机制相关。SLE是一种自身免疫性疾病,LRRC18基因的表达与SLE患者的病情严重程度和免疫细胞浸润相关。LRRC18基因的突变或表达异常可能导致免疫细胞浸润和炎症反应的异常,从而促进SLE的发生和发展[4][5]。

LRRC18基因还与乌舍尔综合征(USH1)相关。USH1是一种遗传性耳聋和视网膜色素变性的疾病。LRRC18基因是USH1的易感基因之一,LRRC18基因的突变可能导致USH1的发生[6]。

综上所述,LRRC18基因在多种疾病中发挥重要作用,包括冠状动脉疾病、高海拔多血症、炎症性肠病、系统性红斑狼疮和乌舍尔综合征。LRRC18基因的表达与免疫细胞浸润和炎症反应相关,可能通过参与细胞信号传导和细胞内运输等生物学过程来影响疾病的发生和发展。LRRC18基因的研究有助于深入理解LRRC18基因的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Yang, Xu, Xiangshan. 2021. Identification of key genes in coronary artery disease: an integrative approach based on weighted gene co-expression network analysis and their correlation with immune infiltration. In Aging, 13, 8306-8319. doi:10.18632/aging.202638. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33686958/
2. Wang, Haijing, Liu, Daoxin, Song, Pengfei, Jiang, Feng, Zhang, Tongzuo. 2022. Microarray-Based Prediction of Polycythemia after Exposure to High Altitudes. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13071193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885976/
3. Cordero, Roberto Y, Cordero, Jennifer B, Stiemke, Andrew B, Brant, Steven R, Simpson, Claire L. . Trans-ancestry, Bayesian meta-analysis discovers 20 novel risk loci for inflammatory bowel disease in an African American, East Asian and European cohort. In Human molecular genetics, 32, 873-882. doi:10.1093/hmg/ddac269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36308435/
4. Zhao, H, Yang, W, Qiu, R, Gong, Y, Liu, Q. 2012. An intronic variant associated with systemic lupus erythematosus changes the binding affinity of Yinyang1 to downregulate WDFY4. In Genes and immunity, 13, 536-42. doi:10.1038/gene.2012.33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22972472/
5. Wang, Chuan, Ahlford, Annika, Järvinen, Tiina M, Syvänen, Ann-Christine, Sandling, Johanna K. 2012. Genes identified in Asian SLE GWASs are also associated with SLE in Caucasian populations. In European journal of human genetics : EJHG, 21, 994-9. doi:10.1038/ejhg.2012.277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23249952/
6. Jaworek, Thomas J, Bhatti, Rashid, Latief, Noreen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M. 2012. USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1. In Journal of human genetics, 57, 633-7. doi:10.1038/jhg.2012.79. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22718019/