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Patl2-KO 基因敲除小鼠

Patl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Patl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12344

品系全称

C57BL/6JCya-Patl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67578-Patl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Patl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12344) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast)
基因别称
4930424G05Rik，Pat1a
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026251.2 | Ensembl: ENSMUST00000028665
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~16
敲除长度
~7.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914828Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in oocyte maturation, abnormal female meiosis I arrest, reduced female fertility, and impaired fertilization affecting preimplantation embryo development. Male fertility is normal.
更多信息
PATL2基因，也称为Topoisomerase II同源物2，是一种编码假设的RNA结合蛋白的基因。该基因在卵母细胞成熟过程中发挥关键作用。卵母细胞成熟是女性生殖系统中的一个重要过程，涉及到细胞核和细胞质的成熟。卵母细胞成熟异常会导致不孕和IVF/ICSI尝试的反复失败。目前，已经发现了一些突变基因，它们提供了潜在的分子标记，用于确定卵母细胞和胚胎的质量[1]。

PATL2基因的突变与卵母细胞成熟阻滞、受精失败、胚胎阻滞和植入前胚胎死亡有关[1]。这些突变主要表现为孟德尔遗传模式，包括显性和隐性遗传，尽管在某些情况下也出现了新生突变。在卵母细胞成熟过程中，一些基因的突变对特定步骤有特定的影响，而其他突变则导致一系列的表型。这些突变和基因标记将为患者提供个性化的遗传咨询和潜在的治疗方法，并成为生殖医学中精确治疗的目标[1]。

PATL2基因的突变也与女性不孕有关。在体外受精失败的患者中，已经发现了一些与卵母细胞成熟缺陷相关的基因和变异。这些变异包括PATL2基因中的复合杂合子或纯合子突变，它们导致卵母细胞在原核、中期I和中期II阶段阻滞，以及形态学改变[2]。此外，一些新的PATL2基因变异也被发现，这些变异与卵母细胞成熟缺陷、受精失败和早期胚胎阻滞有关[3]。这些发现扩展了PATL2基因变异的范围，为受影响家庭的遗传咨询提供了重要的参考，并为卵母细胞成熟阻滞的机制提供了更深入的理解[3]。

PATL2基因的突变还与多囊卵巢综合征（PCOS）有关。PCOS是一种常见的内分泌疾病，常常表现为异常的卵泡发育。研究发现，卵泡颗粒细胞（GCs）的凋亡增加是多囊卵巢综合征导致卵泡发育异常的关键因素之一。此外，还发现PATL2在人类卵巢GCs中表达，这表明PATL2可能参与调节与GCs相关的生物学事件。研究还发现，在PCOS患者中，卵母细胞的成熟率和受精率显著低于正常对照组。流式细胞术和TUNEL染色显示，PCOS组GCs的凋亡水平显著增加。免疫荧光和Western Blot显示，PCOS组GCs的PATL2表达水平显著降低。通过siRNA敲低PATL2的表达可以显著抑制GCs的凋亡。因此，PATL2表达降低可能导致卵巢GCs的凋亡水平增加，这与PCOS相关异常卵泡的发生和发展密切相关[4]。

综上所述，PATL2基因在卵母细胞成熟过程中发挥关键作用，其突变与卵母细胞成熟阻滞、受精失败、胚胎阻滞和植入前胚胎死亡有关。PATL2基因的突变也与女性不孕和多囊卵巢综合征有关。这些发现为理解卵母细胞成熟阻滞的机制提供了重要的参考，并为受影响家庭的遗传咨询和潜在的治疗方法提供了新的思路和策略[1,2,3,4]。

参考文献：
1. Sang, Qing, Zhou, Zhou, Mu, Jian, Wang, Lei. 2021. Genetic factors as potential molecular markers of human oocyte and embryo quality. In Journal of assisted reproduction and genetics, 38, 993-1002. doi:10.1007/s10815-021-02196-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33895934/
2. Hu, Hua-Ying, Zhang, Ge-Han, Deng, Wei-Fen, Liu, Jia-En, Tian, Ya-Ping. 2024. Novel PATL2 variants cause female infertility with oocyte maturation defect. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 1965-1976. doi:10.1007/s10815-024-03150-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38954294/
3. Ye, Zhiqi, Li, Da, Niu, Xiangli, Shi, Juanzi, Li, Qiaoli. 2024. Identification novel mutations and phenotypic spectrum expanding in PATL2 in infertile women with IVF/ICSI failure. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 1233-1243. doi:10.1007/s10815-024-03071-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536595/
4. Peng, Shao-Lan, Wu, Qiong-Fang, Xie, Qi, Tan, Jun, Shu, Kuan-Yong. 2021. PATL2 regulated the apoptosis of ovarian granulosa cells in patients with PCOS. In Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 37, 629-634. doi:10.1080/09513590.2021.1928066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34008465/

资料下载

S-KO-12344_6J_67578_Patl2_Exon 5~16_strategy.pdf
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