Fam120b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam120b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12333

品系全称

C57BL/6JCya-Fam120bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67544-Fam120b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam120b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12333) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 120, member B
基因别称
4932442K08Rik,CCPG,Pgcc1,mKIAA1838
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024203.3 | Ensembl: ENSMUST00000055352
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4174 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914794mice homozygous for a null allele exhibit increased DNA damage in cardiomyocytes associated with cardiomyocyte hypoplasia.
FAM120B,全名为Family with Sequence Similarity 120 Member B,是一种在人类基因组中编码的蛋白质。这个基因位于染色体6q26-q27区域,与多个生物学过程和疾病的发生发展相关。FAM120B编码的蛋白质的具体功能尚不完全清楚,但是有研究表明它在细胞增殖、细胞周期调控和免疫应答等方面发挥着重要作用[1][2][3][4][5][6][7][8]。

在多发性硬化症(MS)的研究中,FAM120B被发现与MS的风险相关。通过脑蛋白质组关联研究(PWAS),研究者发现FAM120B的蛋白质丰度与MS风险相关。在白质和正常外观的白质中,FAM120B的表达上调,表明FAM120B可能在MS的病理发生中发挥重要作用[1]。

在印度人群对内脏利什曼病(VL)的易感性的研究中,FAM120B同样被发现在6q27区域与VL风险相关。FAM120B在该区域的单核苷酸多态性(SNPs)与VL风险相关,且FAM120B的表达在VL患者中显著下调,提示FAM120B可能在VL的病理发生中也发挥重要作用[2][5]。

在卵巢癌的研究中,FAM120B被确定为潜在的生物标志物和预后指标。FAM120B在卵巢癌中的表达异常,与卵巢癌的进展密切相关,并且可以作为卵巢癌的独立预后指标[3][4]。

在猪的精子中,FAM120B的基因变异被发现与精子发生过程中的等位基因比率畸变相关。这表明FAM120B可能在精子发生和生殖过程中发挥重要作用[7]。

在鸡的脂肪沉积研究中,FAM120B被发现位于与脂肪沉积相关的数量性状位点(QTL)区域,且在该区域发现了与脂肪沉积相关的基因变异,提示FAM120B可能在鸡的脂肪沉积过程中发挥重要作用[8]。

综上所述,FAM120B是一种与多种生物学过程和疾病相关的基因。FAM120B在多发性硬化症、内脏利什曼病、卵巢癌、猪的精子发生和鸡的脂肪沉积等过程中发挥重要作用。对FAM120B的研究有助于我们深入理解这些生物学过程和疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jia, Tingting, Ma, Yanni, Qin, Fengqin, Han, Feng, Zhang, Chengcheng. 2022. Brain proteome-wide association study linking-genes in multiple sclerosis pathogenesis. In Annals of clinical and translational neurology, 10, 58-69. doi:10.1002/acn3.51699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36475386/
2. Mehrotra, Sanjana, Fakiola, Michaela, Mishra, Anshuman, Sundar, Shyam, Blackwell, Jenefer M. 2012. Genetic and functional evaluation of the role of DLL1 in susceptibility to visceral leishmaniasis in India. In Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases, 12, 1195-201. doi:10.1016/j.meegid.2012.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22561395/
3. Cai, Junyan, Qiu, Jiayi, Wang, Hongliang, Sun, Jiacheng, Ji, Yanan. . Identification of potential biomarkers in ovarian carcinoma and an evaluation of their prognostic value. In Annals of translational medicine, 9, 1472. doi:10.21037/atm-21-4606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34734024/
4. Yu, Min, Li, Dan, Zhang, Li, Wang, Ke. 2024. Identification and validation of a prognostic model based on immune-related genes in ovarian carcinoma. In PeerJ, 12, e18235. doi:10.7717/peerj.18235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39494284/
5. Fakiola, Michaela, Miller, E Nancy, Fadl, Manal, Ibrahim, Muntaser E, Blackwell, Jenefer M. . Genetic and functional evidence implicating DLL1 as the gene that influences susceptibility to visceral leishmaniasis at chromosome 6q27. In The Journal of infectious diseases, 204, 467-77. doi:10.1093/infdis/jir284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21742847/
6. Bradfield, Jonathan P, Qu, Hui-Qi, Wang, Kai, Polychronakos, Constantin, Hakonarson, Hakon. 2011. A genome-wide meta-analysis of six type 1 diabetes cohorts identifies multiple associated loci. In PLoS genetics, 7, e1002293. doi:10.1371/journal.pgen.1002293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21980299/
7. Gòdia, Marta, Casellas, Joaquim, Ruiz-Herrera, Aurora, Sánchez, Armand, Clop, Alex. . Whole genome sequencing identifies allelic ratio distortion in sperm involving genes related to spermatogenesis in a swine model. In DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes, 27, . doi:10.1093/dnares/dsaa019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32931559/
8. Moreira, G C M, Godoy, T F, Boschiero, C, Ledur, M C, Coutinho, L L. 2015. Variant discovery in a QTL region on chromosome 3 associated with fatness in chickens. In Animal genetics, 46, 141-7. doi:10.1111/age.12263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25643900/