Ppfibp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppfibp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12327

品系全称

C57BL/6JCya-Ppfibp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67533-Ppfibp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppfibp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12327) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PTPRF interacting protein, binding protein 1 (liprin beta 1)
基因别称
4632409B19Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001170433.1 | Ensembl: ENSMUST00000111623
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~206 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPFIBP1,全称是PPFIA binding protein 1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。PPFIBP1是一种与蛋白酪氨酸磷酸酶受体型F亚基相互作用蛋白结合蛋白,属于蛋白质家族中的Fibronectin type III结构域家族。PPFIBP1在细胞内发挥多种功能,包括细胞粘附、迁移和信号转导等。在人体内,PPFIBP1的表达水平与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、胶质瘤、骨关节炎等。

在神经发育障碍方面,PPFIBP1的突变或缺失与多种神经发育障碍相关,如先天性小头畸形、智力障碍和Kallmann综合征等。例如,Waqas等(2022)报道了一种新的PPFIBP1基因纯合子截断突变,这种突变与神经发育障碍相关,包括全面发育迟缓、智力障碍、小头畸形和语言迟缓等[3]。此外,Ben-Mahmoud等(2023)也发现PPFIBP1基因缺失与Kallmann综合征和智力障碍相关,进一步支持了PPFIBP1在神经发育中的重要作用[7]。

在胶质瘤方面,PPFIBP1的表达水平与胶质瘤的发生发展和预后密切相关。例如,Weishaupt等(2023)通过正遗传筛选方法发现PPFIBP1是一个新的胶质瘤相关基因,PPFIBP1的表达与胶质瘤的发生发展和预后不良相关[1]。此外,Dong等(2021)发现PPFIBP1的表达水平与胶质瘤细胞的侵袭和迁移密切相关,PPFIBP1通过激活FAK/Src/JNK信号通路促进胶质瘤细胞的侵袭和迁移,从而影响胶质瘤的预后[2]。

在骨关节炎方面,PPFIBP1的表达水平与骨关节炎的发生发展和诊断密切相关。例如,Gao等(2024)发现PPFIBP1是骨关节炎相关的诊断基因之一,PPFIBP1的表达水平与骨关节炎的诊断和预后相关[4]。

除了上述疾病外,PPFIBP1还与其他一些疾病的发生发展相关,如肺炎症性肌纤维母细胞瘤和上皮样纤维组织细胞瘤等。例如,Takeuchi等(2011)发现PPFIBP1与ALK融合蛋白的表达相关,PPFIBP1-ALK融合蛋白的表达与肺炎症性肌纤维母细胞瘤的发生发展相关[5]。此外,Dickson等(2018)发现PPFIBP1是上皮样纤维组织细胞瘤中ALK融合蛋白的融合伴侣之一,PPFIBP1与ALK融合蛋白的表达与上皮样纤维组织细胞瘤的发生发展相关[6]。

综上所述,PPFIBP1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经发育、细胞粘附、迁移和信号转导等。PPFIBP1的突变或缺失与多种疾病的发生发展密切相关,如神经发育障碍、胶质瘤、骨关节炎等。因此,PPFIBP1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Weishaupt, Holger, Čančer, Matko, Rosén, Gabriela, Ameur, Adam, Swartling, Fredrik J. . Novel cancer gene discovery using a forward genetic screen in RCAS-PDGFB-driven gliomas. In Neuro-oncology, 25, 97-107. doi:10.1093/neuonc/noac158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738865/
2. Dong, Caihua, Li, Xinying, Yang, Jiao, Fu, Peng, Sun, Minxuan. 2021. PPFIBP1 induces glioma cell migration and invasion through FAK/Src/JNK signaling pathway. In Cell death & disease, 12, 827. doi:10.1038/s41419-021-04107-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34480020/
3. Waqas, Ahmed, Liaqat, Romana, Shaheen, Sidrah, Umair, Muhammad, Abbas, Safdar. 2022. A novel homozygous truncating variant in PPFIBP1 further delineates PPFIBP1-associated neurodevelopmental disorder. In International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience, 83, 191-200. doi:10.1002/jdn.10247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36527195/
4. Gao, Qichang, Ma, Yiming, Shao, Tuo, Gu, Jiaao, Yu, Zhange. 2024. Development and Validation of Diagnostic Models for Transcriptomic Signature Genes for Multiple Tissues in Osteoarthritis. In Journal of inflammation research, 17, 5113-5127. doi:10.2147/JIR.S472118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39099665/
5. Takeuchi, Kengo, Soda, Manabu, Togashi, Yuki, Mano, Hiroyuki, Ishikawa, Yuichi. 2011. Pulmonary inflammatory myofibroblastic tumor expressing a novel fusion, PPFIBP1-ALK: reappraisal of anti-ALK immunohistochemistry as a tool for novel ALK fusion identification. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 17, 3341-8. doi:10.1158/1078-0432.CCR-11-0063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21430068/
6. Dickson, Brendan C, Swanson, David, Charames, George S, Fletcher, Christopher Dm, Hornick, Jason L. 2018. Epithelioid fibrous histiocytoma: molecular characterization of ALK fusion partners in 23 cases. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 31, 753-762. doi:10.1038/modpathol.2017.191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327718/
7. Ben-Mahmoud, Afif, Kishikawa, Shotaro, Gupta, Vijay, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome. In Scientific reports, 13, 12984. doi:10.1038/s41598-023-40037-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37563198/