Gpatch1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpatch1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12295

品系全称

C57BL/6JCya-Gpatch1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67471-Gpatch1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpatch1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12295) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 1
基因别称
1300003A17Rik,ECGP,Gpatc1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026181.1 | Ensembl: ENSMUST00000079693
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~7346 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914721Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in placentation with abnormal trophoblast layer formation and complete lethality throughout fetal growth and development.
GPATCH1,也称为G-patch domain-containing gene 1,是一种重要的基因,其编码的蛋白质属于G-patch家族。G-patch家族是一类在真核生物中广泛存在的蛋白质,它们在细胞中具有多种功能,包括参与细胞信号传导、细胞周期调控和基因表达调控等。GPATCH1基因在人类中位于19号染色体上,其编码的蛋白质在多种组织中都有表达,包括骨骼、心脏和脊髓等。

GPATCH1基因与多种生物学过程和疾病相关。研究表明,GPATCH1基因在骨骼发育和代谢中发挥着重要作用。例如,一项研究表明,GPATCH1基因的突变与骨质疏松症的发生发展有关[1]。此外,GPATCH1基因还与心脏发育和功能有关。研究发现,GPATCH1基因的突变与先天性心脏病的发生有关[2]。此外,GPATCH1基因还与结直肠癌的发生发展有关。一项研究表明,GPATCH1基因的突变与结直肠癌的发生发展有关[3]。

除了与骨骼、心脏和结直肠癌的发生发展相关外,GPATCH1基因还与其他生物学过程和疾病相关。例如,研究表明,GPATCH1基因在细胞分裂和增殖中发挥着重要作用。此外,GPATCH1基因还与神经系统发育和功能有关。研究表明,GPATCH1基因的突变与神经系统的发育和功能异常有关。

综上所述,GPATCH1基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种组织中都有表达,并参与多种生物学过程和疾病的发生发展。GPATCH1基因的突变与骨质疏松症、先天性心脏病和结直肠癌的发生发展有关。此外,GPATCH1基因还与其他生物学过程和疾病相关,包括细胞分裂和增殖、神经系统发育和功能等。因此,GPATCH1基因的研究对于深入理解人类健康和疾病的发生发展机制具有重要意义。

参考文献:
1. Abudukeremu, Aikedaimu, Azatibieke, Guliqiati, Yimiti, Gulisitan, Guan, Yaqun, Chen, Zhe. 2024. Development of Polyclonal Antibodies for the Preliminary Characterization of GPATCH1, a Novel Splicing Factor Associated with Human Osteoporosis. In Applied biochemistry and biotechnology, , . doi:10.1007/s12010-024-05132-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39607466/
2. Tambi, Richa, Zehra, Binte, Nandkishore, Sharon, Uddin, Mohammed, Berdiev, Bakhrom K. 2023. Single-cell reconstruction and mutation enrichment analysis identifies dysregulated cardiomyocyte and endothelial cells in congenital heart disease. In Physiological genomics, 55, 634-646. doi:10.1152/physiolgenomics.00070.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37811720/
3. Bau, Da-Tian, Liu, Ting-Yuan, Yang, Jai-Sing, Chang, Yen-Ting, Tsai, Fuu-Jen. 2024. Characterizing Genetic Susceptibility to Colorectal Cancer in Taiwan Through Genome-Wide Association Study. In Molecular carcinogenesis, 64, 25-32. doi:10.1002/mc.23823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39392253/