Nvl-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nvl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12289

品系全称

C57BL/6JCya-Nvlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67459-Nvl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nvl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12289) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear VCP-like
基因别称
1200009I24Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026171.2 | Ensembl: ENSMUST00000027797
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~9798 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nvl基因,也被称为nuclear VCP(valosin containing protein)/p97-Like,编码一种新型的人端粒酶逆转录酶(hTERT)相互作用蛋白NVL2,是端粒酶复合物组装所必需的组分。端粒酶活性对精神疾病的影响以及Nvl与重度抑郁症之间潜在关联的研究表明,Nvl基因可能在精神疾病的病理发生中发挥重要作用。

研究表明,Nvl基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与重度抑郁症和分裂症的易感性相关。在一项研究中,分析了9个标签SNPs,发现rs10916583和rs16846649与重度抑郁症相关,而rs10916583、rs16846649和rs10799541与分裂症相关。此外,rs10916583和rs16846649与重度抑郁症和分裂症的联合病例也显示出强烈的关联[1]。

Nvl基因被克隆并命名为NVLp(nuclear VCP-like protein),是AAA家族(ATPases associated with various cellular activities)中的一种ATP结合蛋白。NVL具有与VCP亚家族的高度相似性,广泛表达,并编码一种具有两个高度相似的ATP结合域的核蛋白。研究推测,NVLp可能参与ATP依赖的核过程[2]。

Nvl基因在多发性骨髓瘤(MM)的发病机制中发挥作用。研究发现,Nvl基因与1q21+染色体区域的遗传变异相关,并对预后产生不利影响。此外,Nvl基因与IL6R和DUSP23基因一起被证明与1q21+染色体区域高度相关,并具有不良预后[3]。

在前列腺癌治疗中,Nvl基因被确定为预后异常基因。研究显示,Nvl基因在前列腺癌患者中的异常表达与不良预后相关。此外,Nvl基因与其他预后异常基因(如TMPRSS2-ERG、SPINK1、ScHLAP1、SMC4和SQLE)一起,可能有助于个体化癌症治疗和改善癌症治疗结果[4]。

除了在人类疾病中的作用外,Nvl基因在动物模型中也表现出重要的生物学功能。研究发现,小鼠NVL-1和NVL-2 LTRs对血清和肿瘤转化具有独立调节作用。这些研究发现表明,Nvl基因在细胞生长和肿瘤发生中发挥重要作用[5]。

此外,Nvl基因与牛结核病(bTB)的感染结果相关。研究发现,Nvl基因与牛结核病感染结果中的可见病变(VL)和不可见病变(NVL)相关。这表明,Nvl基因在牛结核病感染结果的遗传变异中发挥重要作用[6]。

除了上述研究外,Nvl基因还与紫外线A/近可见光诱导的人血红素加氧酶基因的表达相关。研究发现,单线态氧是紫外线A/近可见光诱导的人血红素加氧酶基因表达的主要效应因子[7]。

Nvl基因还与乳腺癌的早期检测相关。研究发现,Nvl基因的体细胞变异与乳腺癌的发生相关,可能作为乳腺癌早期检测的生物标志物[8]。

综上所述,Nvl基因在多种生物学过程和疾病中发挥重要作用。Nvl基因的SNPs与重度抑郁症和分裂症的易感性相关,Nvl基因与多发性骨髓瘤的发病机制和预后相关,Nvl基因在前列腺癌治疗中作为预后异常基因发挥作用,Nvl基因在动物模型中表现出重要的生物学功能,Nvl基因与牛结核病感染结果相关,Nvl基因与紫外线A/近可见光诱导的人血红素加氧酶基因的表达相关,Nvl基因与乳腺癌的早期检测相关。Nvl基因的研究有助于深入理解其在生物学过程和疾病发生中的功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Meng, Chen, Jianhua, He, Kuanjun, Xu, Yifeng, Shi, Yongyong. 2015. The NVL gene confers risk for both major depressive disorder and schizophrenia in the Han Chinese population. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 62, 7-13. doi:10.1016/j.pnpbp.2015.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25891250/
2. Germain-Lee, E L, Obie, C, Valle, D. . NVL: a new member of the AAA family of ATPases localized to the nucleus. In Genomics, 44, 22-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9286697/
3. Xu, Zhiqiang, Yu, Jieni, Chen, Yamei. 2024. Hub genes and associated drugs for multiple myeloma with 1q21+: identified by bioinformatic analysis. In Hematology (Amsterdam, Netherlands), 29, 2323890. doi:10.1080/16078454.2024.2323890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38433435/
4. Kim, Hyun, Skowronski, Jenna, Den, Robert B. 2016. Prognostic outlier genes for enhanced prostate cancer treatment. In Future oncology (London, England), 13, 249-261. doi:10.2217/fon-2016-0223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27728977/
5. Eaton, L, Norton, J D. . Independent regulation of mouse VL30 retrotransposon expression in response to serum and oncogenic cell transformation. In Nucleic acids research, 18, 2069-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2159638/
6. Wilkinson, S, Bishop, S C, Allen, A R, Woolliams, J A, Glass, E J. 2017. Fine-mapping host genetic variation underlying outcomes to Mycobacterium bovis infection in dairy cows. In BMC genomics, 18, 477. doi:10.1186/s12864-017-3836-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28646863/
7. Basu-Modak, S, Tyrrell, R M. . Singlet oxygen: a primary effector in the ultraviolet A/near-visible light induction of the human heme oxygenase gene. In Cancer research, 53, 4505-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7691398/
8. Barbirou, Mouadh, Miller, Amanda A, Gafni, Erik, Boley, Nathan, Tonellato, Peter J. 2022. Evaluation of cfDNA as an early detection assay for dense tissue breast cancer. In Scientific reports, 12, 8458. doi:10.1038/s41598-022-12457-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35589867/