Klhl13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Klhl13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12285

品系全称

C57BL/6JCya-Klhl13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67455-Klhl13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Klhl13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12285) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch-like 13
基因别称
1200009K10Rik,Bklhd2,D130072F20Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001381894.1 | Ensembl: ENSMUST00000115317
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~139 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KLHL13,也称为Kelch-like 13,是一种Kelch家族蛋白。Kelch家族蛋白是一类广泛存在于真核生物中的蛋白质,具有保守的Kelch结构域,参与多种生物学过程,包括细胞凋亡、细胞周期调控、信号转导和蛋白质降解等。KLHL13通过与其他蛋白质形成复合物,参与调控细胞内的多种生物学过程。例如,KLHL13可以与CUL3和KLHL9形成E3泛素连接酶复合物,参与蛋白质的泛素化和降解过程。KLHL13还参与细胞内的信号转导过程,例如,KLHL13可以与胰岛素受体底物1(IRS1)相互作用,影响胰岛素信号通路。

KLHL13在多种疾病中发挥重要作用,包括胰岛素抵抗、骨肉瘤、特发性肺纤维化、神经退行性疾病、遗传性神经病和感染性疾病等。KLHL13的异常表达或功能缺失可能与这些疾病的发病机制和病理过程有关。

在胰岛素抵抗方面,KLHL13通过KLHL9/KLHL13/CUL3介导的IRS1降解,参与胰岛素信号通路的调控,从而影响胰岛素抵抗的发生和发展[1]。在骨肉瘤方面,KLHL13在临床样本中表达上调,可能成为骨肉瘤治疗的新靶点[2]。在特发性肺纤维化方面,KLHL13是92个稳健差异表达基因之一,可能成为特发性肺纤维化的潜在生物标志物和治疗靶点[3]。在神经退行性疾病方面,KLHL13在睡眠剥夺和阿尔茨海默病小鼠的海马体中表达下调,可能与神经退行性疾病的发病机制有关[5]。在遗传性神经病方面,KLHL13是27例遗传性神经病患者中8例明确诊断的基因之一,可能成为遗传性神经病的新候选基因[6]。在感染性疾病方面,KLHL13与巨噬细胞中的NHLRC2相互作用,可能参与巨噬细胞的分化和细菌感染过程[7]。

此外,KLHL13还与性别差异有关。在早期发育过程中,女性细胞中的两个X染色体活性增加,导致女性细胞的多能性增强。KLHL13是女性细胞多能性表型的重要调节因子之一,通过促进多能性因子表达和延迟分化,共同抑制MAPK信号通路的下游基因表达[4]。

综上所述,KLHL13是一种重要的Kelch家族蛋白,参与多种生物学过程,包括细胞凋亡、细胞周期调控、信号转导和蛋白质降解等。KLHL13在多种疾病中发挥重要作用,包括胰岛素抵抗、骨肉瘤、特发性肺纤维化、神经退行性疾病、遗传性神经病和感染性疾病等。KLHL13的研究有助于深入理解Kelch家族蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Frendo-Cumbo, Scott, Jaldin-Fincati, Javier R, Coyaud, Etienne, Brumell, John Hunter, Klip, Amira. 2019. Deficiency of the autophagy gene ATG16L1 induces insulin resistance through KLHL9/KLHL13/CUL3-mediated IRS1 degradation. In The Journal of biological chemistry, 294, 16172-16185. doi:10.1074/jbc.RA119.009110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31515271/
2. Kamolphiwong, Rawikant, Kanokwiroon, Kanyanatt, Wongrin, Weerinrada, Sangphukieo, Apiwat, Pruksakorn, Dumnoensun. 2022. Potential target identification for osteosarcoma treatment: Gene expression re-analysis and drug repurposing. In Gene, 856, 147106. doi:10.1016/j.gene.2022.147106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36513192/
3. Ran, Zhao, Mu, Ben-Rong, Zhu, Tao, Wang, Dong-Mei, Lu, Mei-Hong. 2024. Predicting biomarkers related to idiopathic pulmonary fibrosis: Robust ranking aggregation analysis and animal experiment verification. In International immunopharmacology, 139, 112766. doi:10.1016/j.intimp.2024.112766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39067403/
4. Genolet, Oriana, Monaco, Anna A, Dunkel, Ilona, Boettcher, Michael, Schulz, Edda G. 2021. Identification of X-chromosomal genes that drive sex differences in embryonic stem cells through a hierarchical CRISPR screening approach. In Genome biology, 22, 110. doi:10.1186/s13059-021-02321-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33863351/
5. Wei, Yi. . Comparative transcriptome analysis of the hippocampus from sleep-deprived and Alzheimer's disease mice. In Genetics and molecular biology, 43, e20190052. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2019-0052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32338274/
6. Schabhüttl, Maria, Wieland, Thomas, Senderek, Jan, Strom, Tim M, Auer-Grumbach, Michaela. 2014. Whole-exome sequencing in patients with inherited neuropathies: outcome and challenges. In Journal of neurology, 261, 970-82. doi:10.1007/s00415-014-7289-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24627108/
7. Yeung, Amy T Y, Choi, Yoon Ha, Lee, Amy H Y, Hancock, Robert E W, Dougan, Gordon. 2019. A Genome-Wide Knockout Screen in Human Macrophages Identified Host Factors Modulating Salmonella Infection. In mBio, 10, . doi:10.1128/mBio.02169-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31594818/