C1qtnf4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C1qtnf4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12280

品系全称

C57BL/6JCya-C1qtnf4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67445-C1qtnf4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C1qtnf4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12280) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C1q and tumor necrosis factor related protein 4
基因别称
0710001E10Rik,9430004J15Rik,Adin,CTRP4
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026161 | Ensembl: ENSMUST00000111466
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914695Male mice homozygous for a mutation are viable and show normal fertility. Mice homozygous for a null allele exhibit increased sensitivity to LPS treatment with increased mortality.
C1qtnf4基因,也被称为C1q/TNF相关蛋白4(CTRP4),是一种在人类、小鼠和斑马鱼等物种中广泛表达的分泌蛋白。CTRP4属于C1q家族,具有两个串联的C1q结构域,其生理功能尚不明确。研究表明,CTRP4在能量代谢、免疫反应和神经系统功能中发挥着重要作用。

CTRP4在能量代谢中扮演着重要角色。研究发现,CTRP4的表达受食物摄入的影响,当食物摄入增加时,CTRP4的表达水平也随之升高。此外,CTRP4可以抑制食欲,调节能量平衡。在小鼠实验中,CTRP4的缺乏会导致雌性小鼠在条件恐惧训练中表现出关联学习和记忆的障碍,这与海马体和皮层中学习记忆相关基因的表达改变有关[4]。这些结果表明,CTRP4可能在调节神经系统的功能和行为方面具有重要作用。

CTRP4在免疫系统中也发挥重要作用。研究发现,CTRP4的缺乏会导致小鼠对疼痛的敏感性增加,这表明CTRP4可能参与调节神经系统的痛觉传导功能[4]。此外,CTRP4还可以通过降低神经炎症来抑制阿尔茨海默病(AD)的发生和发展[2]。这些研究结果表明,CTRP4在免疫系统中具有调节神经炎症和痛觉传导的作用。

CTRP4在遗传疾病中也发挥着重要作用。研究发现,CTRP4基因的突变与系统性红斑狼疮(SLE)的发生和发展相关。一项研究发现,CTRP4基因的p.His198Gln突变与SLE的早期发病相关[1]。另一项研究发现,CTRP4基因的罕见变异与SLE的易感性相关,并影响SLE的严重程度和预后[3]。这些研究结果提示,CTRP4基因的变异可能与SLE的发生和发展相关。

综上所述,C1qtnf4基因编码的CTRP4在能量代谢、免疫系统和神经系统功能中发挥着重要作用。CTRP4的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展相关,包括SLE、AD和高风险神经母细胞瘤等。进一步研究CTRP4的生物学功能和疾病相关机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pakzad, Bahram, Shirpour, Reza, Mousavi, Maryam, Akbari, Mojtaba, Salehi, Rasoul. 2020. C1QTNF4 gene p.His198Gln mutation is correlated with early-onset systemic lupus erythematosus in Iranian patients. In International journal of rheumatic diseases, 23, 1594-1598. doi:10.1111/1756-185X.13981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33009720/
2. Feng, Yayan, Yang, Xiaoyu, Hou, Yuan, Shen, Yin, Cheng, Feixiong. 2024. Widespread transposable element dysregulation in human aging brains with Alzheimer's disease. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 7495-7517. doi:10.1002/alz.14164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39356058/
3. Pullabhatla, Venu, Roberts, Amy L, Lewis, Myles J, Syvänen, Ann-Christine, Vyse, Timothy J. . De novo mutations implicate novel genes in systemic lupus erythematosus. In Human molecular genetics, 27, 421-429. doi:10.1093/hmg/ddx407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29177435/
4. Sarver, Dylan C, Xu, Cheng, Cheng, Yi, Terrillion, Chantelle E, Wong, G William. . CTRP4 ablation impairs associative learning and memory. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21910. doi:10.1096/fj.202100733RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34610176/