Hoga1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hoga1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12272

品系全称

C57BL/6JCya-Hoga1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67432-Hoga1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hoga1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1
基因别称
0610010D20Rik,Dhdpsl,Npl2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026152.2 | Ensembl: ENSMUST00000081714
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~3438 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914682Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal urinary excretion of oxalate but show increased urine 2,4-dihydroxyglutarate (DHG) levels especially when challenged by the inclusion of hydroxyproline in the diet.
HOGA1,也称为4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶,是一种重要的代谢酶,参与糖酵解途径中的关键步骤,将4-羟基-2-氧戊二酸转化为L-苹果酸。HOGA1基因编码的蛋白质在维持细胞代谢平衡和能量代谢中发挥重要作用。HOGA1基因的突变会导致一种罕见的遗传性疾病——原发性高草酸尿症Ⅲ型(PH3)。PH3是一种常染色体隐性遗传病,由HOGA1基因突变引起,导致4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶活性降低,引起草酸代谢紊乱,导致草酸过多积累,形成草酸钙结石,引起肾脏损害和尿路结石[1,2,3,4,5,6,7,8]。

PH3是一种罕见的遗传性疾病,患病率较低,目前全球报道的病例数有限。PH3的典型临床表现为尿路结石、肾结石、肾功能障碍和肾衰竭等。患者通常在儿童时期出现症状,表现为反复发作的尿路结石和肾结石,随着病情的进展,可出现肾功能减退和肾衰竭。PH3的严重程度与HOGA1基因突变的类型和位置有关,部分患者可能表现出较轻的表型,仅表现为尿路结石和肾结石,而部分患者则可能表现出较重的表型,出现肾功能减退和肾衰竭[1,2,3,4,5,6,7,8]。

PH3的诊断主要依据家族史、临床表现和实验室检查。实验室检查主要包括尿液和血液中的草酸和草酸盐水平测定,以及HOGA1基因测序。PH3的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要包括限制饮食中草酸和草酸盐的摄入,使用草酸结合剂和抗氧化剂等药物。手术治疗主要包括肾结石和尿路结石的清除,以及肾移植等。PH3的预后取决于患者的基因突变类型和严重程度,以及治疗的及时性和有效性[1,2,3,4,5,6,7,8]。

HOGA1基因突变的研究为PH3的诊断和治疗提供了重要的理论基础。通过对HOGA1基因突变的深入研究和分析,可以更好地了解PH3的发病机制和临床表现,为PH3的诊断和治疗提供更准确的指导。同时,HOGA1基因突变的研究也为其他草酸代谢相关疾病的研究提供了重要的参考和借鉴[1,2,3,4,5,6,7,8]。

综上所述,HOGA1基因突变是导致PH3的主要原因,HOGA1基因突变的研究对于PH3的诊断和治疗具有重要意义。随着HOGA1基因突变研究的不断深入,相信未来将为PH3的诊断和治疗提供更准确的指导,并为其他草酸代谢相关疾病的研究提供重要的参考和借鉴。

参考文献:
1. Abid, Aiysha, Raza, Ali, Aziz, Tahir, Khaliq, Shagufta. 2022. HOGA1 gene pathogenic variants in primary hyperoxaluria type III: Spectrum of pathogenic sequence variants, and phenotypic association. In Human mutation, 43, 1757-1779. doi:10.1002/humu.24490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36259736/
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3. M'dimegh, Saoussen, Aquaviva-Bourdain, Cécile, Omezzine, Asma, Abroug, Saoussen, Bouslama, Ali. 2016. HOGA1 Gene Mutations of Primary Hyperoxaluria Type 3 in Tunisian Patients. In Journal of clinical laboratory analysis, 31, . doi:10.1002/jcla.22053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27561601/
4. Kim, Myungsuk, Park, Kye Won, Ahn, Yeongseon, Nho, Chu Won, Cho, Yoon Shin. 2022. Genetic association-based functional analysis detects HOGA1 as a potential gene involved in fat accumulation. In Frontiers in genetics, 13, 951025. doi:10.3389/fgene.2022.951025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36035184/
5. Abid, Aiysha. 2021. Possible ethnic associations in primary hyperoxaluria type-III-associated HOGA1 sequence variants. In Molecular biology reports, 48, 3841-3844. doi:10.1007/s11033-021-06380-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33948853/
6. Wang, Wenying, Liu, Yi, Kang, Lulu, Li, Jun, Yang, Yanling. 2019. Mutation Hot Spot Region in the HOGA1 Gene Associated with Primary Hyperoxaluria Type 3 in the Chinese Population. In Kidney & blood pressure research, 44, 743-753. doi:10.1159/000501458. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31401635/
7. Bar, Roi, Ben-Shalom, Efrat, Duvdevani, Mordechai, Curhan, Gary C, Frishberg, Yaacov. 2020. Mutations in HOGA1 do Not Confer a Dominant Phenotype Manifesting as Kidney Stone Disease. In The Journal of urology, 205, 1394-1399. doi:10.1097/JU.0000000000001528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33350326/
8. Ge, Yucheng, Liu, Yukun, Zhan, Ruichao, Wang, Wenying, Tian, Ye. 2023. HOGA1 variants in Chinese patients with primary hyperoxaluria type 3: genetic features and genotype-phenotype relationships. In World journal of urology, 41, 2141-2148. doi:10.1007/s00345-023-04461-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37318624/