Eps8l1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Eps8l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12268

品系全称

C57BL/6JCya-Eps8l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67425-Eps8l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eps8l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12268) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EPS8-like 1
基因别称
2310051G19Rik,4632407K17Rik,DRC3,EPS8R1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001374622.1 | Ensembl: ENSMUST00000171445
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~14
敲除长度
~4333 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eps8l1,也称为Epidermal growth factor receptor pathway substrate 8-like 1,是一种重要的信号转导蛋白,属于Eps8家族。Eps8家族的蛋白在细胞信号传导和细胞骨架重构中发挥关键作用,与多种生物学过程和疾病相关。

Eps8l1在多种组织中表达,包括皮肤、毛囊、睾丸和肺部等。在皮肤中,Eps8l1主要表达在表皮的颗粒层,与 involucrin 分布相似。此外,Eps8l1也表达在毛囊的内部根鞘中。这些结果表明,Eps8l1可能参与了皮肤和毛囊的屏障功能的调节[2]。

在睾丸中,Eps8l1是nexin-dynein调控复合物(N-DRC)的组成部分之一,N-DRC负责协调轴突马达臂的活动。Eps8l1的突变可能导致精子鞭毛形态和运动异常,进而导致男性不育[1]。

在肺部,Eps8l1在哮喘患者中表达上调,与细胞迁移和细胞粘附相关。这表明,Eps8l1可能参与了哮喘的发病机制[3]。

此外,Eps8l1还在其他生物学过程中发挥作用。例如,Eps8l1与PDGF受体和EGFR信号通路相关,参与细胞增殖和细胞迁移[5]。Eps8l1还与Wnt/β-catenin信号通路相关,参与细胞增殖和细胞分化[4]。

Eps8l1的突变或表达异常与多种疾病相关。例如,Eps8l1的突变可能导致男性不育[1]。Eps8l1的表达上调与哮喘的发生发展相关[3]。此外,Eps8l1的表达上调还与糖尿病足溃疡和COVID-19的发生发展相关[4,6]。

综上所述,Eps8l1是一种重要的信号转导蛋白,参与细胞信号传导、细胞骨架重构和多种生物学过程。Eps8l1的突变或表达异常与多种疾病相关,包括男性不育、哮喘、糖尿病足溃疡和COVID-19等。Eps8l1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Olszewska, Marta, Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej. 2024. Effects of Tcte1 knockout on energy chain transportation and spermatogenesis: implications for male infertility. In Human reproduction open, 2024, hoae020. doi:10.1093/hropen/hoae020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38650655/
2. Alibardi, Lorenzo, Surbek, Marta, Eckhart, Leopold. 2023. Comparative immunohistochemical analysis suggests a conserved role of EPS8L1 in epidermal and hair follicle barriers of mammals. In Protoplasma, 261, 333-349. doi:10.1007/s00709-023-01898-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37889356/
3. Kozlik-Siwiec, Pawel, Buregwa-Czuma, Sylwia, Zawlik, Izabela, Bazan, Jan G, Bazan-Socha, Stanislawa. 2023. Co-Expression Analysis of Airway Epithelial Transcriptome in Asthma Patients with Eosinophilic vs. Non-Eosinophilic Airway Infiltration. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043789. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835202/
4. Cai, Xueyao, Yang, Ruijin, Shi, Wenjun, Cai, Yuchen, Ma, Zhengzheng. 2023. Exploration of the common pathogenic link between COVID-19 and diabetic foot ulcers: An in silico approach. In Health science reports, 6, e1686. doi:10.1002/hsr2.1686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37936615/
5. Offenhäuser, Nina, Borgonovo, Alessandro, Disanza, Andrea, Di Fiore, Pier Paolo, Scita, Giorgio. 2003. The eps8 family of proteins links growth factor stimulation to actin reorganization generating functional redundancy in the Ras/Rac pathway. In Molecular biology of the cell, 15, 91-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14565974/
6. Hu, Jun, Yang, Fengmin, Yang, Guang, Zhang, Hong, Wang, Jie. 2024. Integrating transcriptomics and metabolomics to reveal the protective effect and mechanism of Bushen Kangshuai Granules on the elderly people. In Frontiers in pharmacology, 15, 1361284. doi:10.3389/fphar.2024.1361284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39135783/