Pudp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pudp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12236

品系全称

C57BL/6JCya-Pudpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67365-Pudp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pudp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12236) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pseudouridine 5'-phosphatase
基因别称
1700121L12Rik,GS1,Hdhd1,Hdhd1a
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026108.3 | Ensembl: ENSMUST00000056460
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~700 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pudp基因,也称为HALOACID DEHALOGENASE-LIKE HYDROLASE DOMAIN CONTAINING PROTEIN 1(HDHD1),编码一种假尿苷-5'-磷酸酶,该酶负责RNA中假尿苷的脱磷酸化。假尿苷是RNA中第五种最常见的核苷,在哺乳动物中不被代谢,而是完整地排泄在尿液中。Pudp基因位于人类X染色体上,与STS基因相邻,经常在X连锁鱼鳞病中一起被删除[5]。

Pudp基因的缺失与X连锁鱼鳞病(XLI)的发生有关,这是一种由X染色体上STS基因缺失引起的遗传性疾病,表现为皮肤干燥、鳞片状和棕褐色。在XLI患者中,Pudp基因的缺失可能会导致假尿苷-5'-磷酸酶的活性降低,进而影响RNA的降解和稳定性,导致皮肤细胞的异常分化[5]。

除了XLI,Pudp基因还与其他几种疾病的发生有关。例如,在克氏综合征(KS)患者中,Pudp基因的缺失可能与肥胖、高脂血症和斜视等临床表现有关[2]。此外,Pudp基因的表达还与治疗抵抗性精神分裂症(TRS)的发生有关,Pudp基因的突变可能导致TRS的发生[1]。

除了在疾病中的作用,Pudp基因的表达还受到多种因素的影响。例如,在果蝇Drosophila montana中,Gs1l基因(Pudp的同源基因)的表达受到冷驯化的影响,Gs1l基因的剪接变异体在冷驯化后的果蝇中表达量降低,可能与果蝇对寒冷环境的适应有关[3]。此外,Pudp基因的表达还受到性别和发育阶段的影响,例如,在男性胎儿中,Pudp基因的表达受到汞暴露的影响,而在女性胎儿中则不受影响[4]。

Pudp基因是一种重要的RNA修饰酶,参与RNA的降解和稳定性调控,影响基因表达和生物学过程。Pudp基因的缺失与X连锁鱼鳞病的发生有关,还与其他几种疾病的发生有关,如克氏综合征、治疗抵抗性精神分裂症等。Pudp基因的表达还受到多种因素的影响,如冷驯化、性别和发育阶段等。进一步研究Pudp基因的生物学功能和调控机制,有助于深入理解RNA修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lenk, Hasan Çağın, Koch, Elise, O'Connell, Kevin S, Andreassen, Ole A, Molden, Espen. 2024. Genome-wide association analysis of treatment resistant schizophrenia for variant discovery and polygenic assessment. In Human genomics, 18, 108. doi:10.1186/s40246-024-00673-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39334510/
2. Ma, Wanlu, Mao, Jiangfeng, Wang, Xi, Nie, Min, Wu, Xueyan. 2020. Novel Microdeletion in the X Chromosome Leads to Kallmann Syndrome, Ichthyosis, Obesity, and Strabismus. In Frontiers in genetics, 11, 596. doi:10.3389/fgene.2020.00596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32670353/
3. Hopkins, David, Envall, Tapio, Poikela, Noora, Pentikäinen, Olli T, Kankare, Maaria. 2018. Effects of cold acclimation and dsRNA injections on Gs1l gene splicing in Drosophila montana. In Scientific reports, 8, 7577. doi:10.1038/s41598-018-25872-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29765071/
4. Nishizawa-Jotaki, Shino, Sakurai, Kenichi, Eguchi, Akifumi, Watanabe, Masahiro, Mori, Chisato. 2020. Association between mercury in cord serum and sex-specific DNA methylation in cord tissues. In Journal of developmental origins of health and disease, 12, 124-131. doi:10.1017/S2040174420000161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32241331/
5. Preumont, Alice, Rzem, Rim, Vertommen, Didier, Van Schaftingen, Emile. . HDHD1, which is often deleted in X-linked ichthyosis, encodes a pseudouridine-5'-phosphatase. In The Biochemical journal, 431, 237-44. doi:10.1042/BJ20100174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20722631/