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Atp8b3-KO 基因敲除小鼠

Atp8b3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp8b3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12225

品系全称

C57BL/6JCya-Atp8b3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67331-Atp8b3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp8b3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12225) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, class I, type 8B, member 3
基因别称
1700042F02Rik，1700056N23Rik，ATPIK，SAPLT
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026094.3 | Ensembl: ENSMUST00000020383
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~17
敲除长度
~7854 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914581Litters sired by homozygous mutant mice are smaller than those sired by wild-type males. While sperm morphology and motility is intact in null sperm, fertilization rates are reduced due to impaired sperm-egg interactions.
更多信息
ATP8B3是一种P型ATP酶，属于ATP酶超家族的IV型。该基因编码的蛋白质参与细胞膜上的磷脂酰丝氨酸的翻转，这对于维持细胞膜两侧的磷脂不对称性至关重要。ATP8B3的表达具有组织特异性，在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。

ATP8B3基因的突变与多种疾病相关。例如，ATP8B1/FIC1是ATP8B3的一个同源基因，其突变会导致家族性胆汁淤积症（FIC1）。此外，ATP8B3基因的突变还与胆石症、肥胖、糖尿病等疾病的发生发展相关。

在非甾体抗炎药（NSAIDs）中，阿司匹林（ASA）是常用的药物之一。然而，部分哮喘患者在使用阿司匹林后会出现严重的呼吸道症状，称为阿司匹林加重呼吸道疾病（AERD）。研究发现，ATP8B3基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与AERD的发生风险相关[1]。这些SNPs的突变可能导致ATP8B3的表达和功能发生变化，进而影响细胞膜上的磷脂酰丝氨酸的翻转，从而影响NSAIDs对哮喘患者的影响。

除了与AERD相关，ATP8B3基因还与结肠腺癌的发生发展相关。研究发现，ATP8B3基因的表达水平在结肠腺癌患者中升高，并且与PD-L1的表达水平呈正相关[2]。PD-L1是一种免疫检查点蛋白，其表达水平与免疫治疗的疗效相关。因此，ATP8B3基因的表达水平可能作为预测结肠腺癌患者免疫治疗疗效的潜在生物标志物。

此外，ATP8B3基因还与雄激素调节的基因表达相关。研究发现，ATP8B3基因在睾丸中特异性表达，并且在精子发生过程中发挥着重要作用[3]。ATP8B3基因的表达水平在睾丸发育过程中受到调控，并且其编码的蛋白质定位于精子的顶体中。这些结果表明，ATP8B3基因可能在精子的发生和功能中发挥着重要作用。

综上所述，ATP8B3基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。该基因的突变与胆汁淤积症、肥胖、糖尿病等疾病相关。此外，ATP8B3基因的表达水平还与AERD的发生风险、结肠腺癌的免疫治疗疗效以及精子的发生和功能相关。深入研究ATP8B3基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解疾病的发生发展过程，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lee, Jong-Uk, Kim, Min Kyung, Park, Seung-Lee, Park, Choon-Sik, Park, Jong Sook. 2022. Association of ATP8B3 gene polymorphisms with aspirin-exacerbated respiratory disease in asthmatics. In Pharmacogenetics and genomics, 32, 281-287. doi:10.1097/FPC.0000000000000480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35997042/
2. Zhang, Weihao, Xie, Yongjie, Liu, Ziyun, Zhou, Yaoyao, Si, Tongguo. 2024. The aminophospholipid transporter, ATP8B3, as a potential biomarker and target for enhancing the therapeutic effect of PD-L1 blockade in colon adenocarcinoma. In Genomics, 116, 110907. doi:10.1016/j.ygeno.2024.110907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39074670/
3. Gong, Eun-Yeung, Park, Eunsook, Lee, Hyun Joo, Lee, Keesook. 2008. Expression of Atp8b3 in murine testis and its characterization as a testis specific P-type ATPase. In Reproduction (Cambridge, England), 137, 345-51. doi:10.1530/REP-08-0048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19017724/

资料下载

S-KO-12225_6J_67331_Atp8b3_Exon 3~17_A_strategy.pdf
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