Pigc-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pigc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12207

品系全称

C57BL/6JCya-Pigcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67292-Pigc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pigc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12207) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C
基因别称
3110030E07Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001039045.1 | Ensembl: ENSMUST00000111594
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~891 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PIGC,即磷脂酰肌醇糖锚生物合成C类基因,是一个重要的基因,它参与了磷脂酰肌醇糖锚(GPI)的生物合成过程。GPI是一种脂质分子,它能够将许多哺乳动物细胞表面的蛋白质锚定在细胞膜上。PIGC基因位于人类染色体1q23-q25上,是一个没有内含子的基因,这表明它在进化过程中相对保守。

PIGC基因的突变与多种疾病相关。例如,PIGC基因的突变可以导致癫痫和智力障碍。在一项研究中,研究人员发现了三个PIGC突变,这些突变与全球发育延迟、严重的智力障碍和药物反应性癫痫发作有关。这些突变导致PIGC蛋白功能缺失,从而影响了GPI锚的生物合成,进而影响了GPI锚定蛋白的表达[2]。此外,PIGC基因的突变还与阵发性夜间血红蛋白尿症(PNH)相关。PNH是一种由于GPI生物合成基因的体细胞突变导致的疾病。PIGC基因的突变导致GPI锚定蛋白的缺失,从而影响了细胞表面的功能,导致PNH的发生[1]。

除了在疾病中的作用,PIGC基因还与肿瘤的发生和发展相关。例如,PIGC基因在肝细胞癌(HCC)中的表达水平与患者的预后相关。高表达PIGC的HCC患者具有更差的生存率。PIGC基因的突变率在HCC中约为10%,其中扩增是最常见的突变类型。此外,PIGC基因的表达还与肿瘤的分级、淋巴结转移、TNM分期和TP53突变相关[4]。PIGC基因的表达还与肿瘤浸润的免疫细胞水平相关,这表明PIGC基因可能参与了肿瘤微环境的调节[3]。

PIGC基因的研究还揭示了其在其他领域的潜在应用。例如,PIGC基因在细菌中编码一种名为prodigiosin的生物合成基因簇(BGC)。Prodigiosin是一种具有红色色素的生物活性物质,具有抗菌和抗氧化的潜力。研究发现,PIGC基因的缺失会导致prodigiosin的合成受阻,但仍然保留了抗菌活性。这表明PIGC基因可能参与了prodigiosin的生物合成过程,并且可能与其他prodigiosin衍生物的合成相关[5,6]。

综上所述,PIGC基因是一个重要的基因,它参与了GPI锚的生物合成过程,并且与多种疾病和肿瘤的发生和发展相关。PIGC基因的研究有助于深入理解GPI锚的生物合成过程以及其在疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。此外,PIGC基因的研究还揭示了其在其他领域的潜在应用,例如prodigiosin的生物合成和抗菌活性研究。这些研究为开发新的药物和治疗方法提供了重要的理论基础和实践指导。

参考文献:
1. Hong, Y, Ohishi, K, Inoue, N, Takeda, J, Kinoshita, T. . Structures and chromosomal localizations of the glycosylphosphatidylinositol synthesis gene PIGC and its pseudogene PIGCP1. In Genomics, 44, 347-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9325057/
2. Edvardson, Simon, Murakami, Yoshiko, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Kinoshita, Taroh, Elpeleg, Orly. 2016. Mutations in the phosphatidylinositol glycan C (PIGC) gene are associated with epilepsy and intellectual disability. In Journal of medical genetics, 54, 196-201. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27694521/
3. Zhao, Qian, Shen, Chuan, Wei, Junwei, Zhao, Caiyan. 2022. Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C is a prognostic biomarker and correlates with immune infiltrates in hepatocellular carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 899407. doi:10.3389/fgene.2022.899407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36061167/
4. Guo, Xufeng, Tian, Shan, Cao, Pan, Xie, Yishan, Dong, Weiguo. 2021. High Expression of PIGC Predicts Unfavorable Survival in Hepatocellular Carcinoma. In Journal of hepatocellular carcinoma, 8, 211-222. doi:10.2147/JHC.S297601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33854986/
5. Wang, Xiyan, Isbrandt, Thomas, Christensen, Emil Ørsted, Zhang, Sheng-Da, Gram, Lone. 2021. Identification and Verification of the Prodigiosin Biosynthetic Gene Cluster (BGC) in Pseudoalteromonas rubra S4059. In Microbiology spectrum, 9, e0117121. doi:10.1128/Spectrum.01171-21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34724731/
6. Boby, Farhana, Bhuiyan, Md Nurul Huda, Saha, Barun Kanti, Khan, Md Salim, Sarkar, Md Murshed Hasan. 2023. In silico exploration of Serratia sp. BRL41 genome for detecting prodigiosin Biosynthetic Gene Cluster (BGC) and in vitro antimicrobial activity assessment of secreted prodigiosin. In PloS one, 18, e0294054. doi:10.1371/journal.pone.0294054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37967102/