官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Cwc27-KO 基因敲除小鼠

Cwc27-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cwc27-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12201

品系全称

C57BL/6JCya-Cwc27em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67285-Cwc27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cwc27-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12201) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CWC27 spliceosome-associated protein
基因别称
3110009E13Rik，NY-CO-10，Sdccag10
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026072.1 | Ensembl: ENSMUST00000022228
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~7063 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914535Homozygous mutant mice exhibit reduced viability. Surviors after birth show signs of growth retardation and retinal depigmentation, along with numerous neurological, immunological, and blood chemistry abnormalities.
更多信息
Cwc27，全称为Cyclophilin-associated protein with WD repeat, 也称为Cwc27, 是一种与剪接体相关的蛋白质，在真核细胞中起着关键作用。Cwc27与剪接体Bact复合物中的CWC22相互作用，共同形成eIF4A3的着陆平台，eIF4A3是外显子连接复合物（EJC）的核心成分。Cwc27的功能作为剪接因子已在体内得到了验证，其在视网膜中的剪接作用对于维持视网膜结构和功能至关重要。Cwc27的基因缺陷会导致视网膜细胞退化，进而引发视网膜病变，如视网膜色素变性（RP）等。

研究表明，Cwc27基因突变与多种发育缺陷相关，包括骨骼发育缺陷、视网膜病变、身材矮小、骨骼异常和神经功能障碍等[4]。这些突变通常表现为常染色体隐性遗传模式，并具有广泛的表型变异。例如，Xu等人报告了7个无血缘关系的家族，这些家族中存在CWC27的隐性蛋白截断突变，导致视网膜病变、短指、颅面异常、身材矮小和神经功能障碍等临床表型。这些研究结果强调了剪接体基因网络的复杂性，以及Cwc27在维持正常发育和功能中的重要作用。

此外，Cwc27的基因突变与膀胱癌的易感性增加相关[2]。Wu和Guo的研究表明，CWC27基因中的rs2042329和rs1870437位点的基因型与膀胱癌的易感性增加相关，这些发现为开发新的膀胱癌治疗药物提供了理论基础。

Cwc27的功能和突变的研究对于深入理解剪接体在基因表达调控中的作用具有重要意义。剪接体是一个复杂的分子机器，负责前mRNA的剪接过程，该过程对于生成成熟mRNA和蛋白质的功能至关重要。Cwc27作为剪接体的一部分，在剪接过程中发挥关键作用，其突变可能导致剪接错误，进而影响基因表达和蛋白质功能，导致各种疾病的发生。

除了在剪接体中的作用，Cwc27还可能参与其他生物学过程。例如，Cwc27与CWC22形成的异源二聚体可能与炎症相关，这可能是Cwc27缺陷导致视网膜病变的原因之一[1]。此外，Cwc27还可能影响染色质修饰和干细胞的多能性维持[3]。

总之，Cwc27是一种重要的剪接体相关蛋白质，在维持正常发育和功能中发挥关键作用。Cwc27的基因突变与多种发育缺陷和疾病相关，包括视网膜病变、骨骼发育缺陷、身材矮小、骨骼异常和神经功能障碍等。Cwc27的研究对于深入理解剪接体在基因表达调控中的作用具有重要意义，并为开发新的治疗方法提供了理论基础。

参考文献：
1. Busetto, Virginia, Barbosa, Isabelle, Basquin, Jérôme, Bensaude, Olivier, Le Hir, Hervé. . Structural and functional insights into CWC27/CWC22 heterodimer linking the exon junction complex to spliceosomes. In Nucleic acids research, 48, 5670-5683. doi:10.1093/nar/gkaa267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32329775/
2. Wu, Peihong, Guo, Yaoxing. 2022. Susceptibility Loci in SLC15A1, UGT1A3, and CWC27 Genes Associated with Bladder Cancer in the Northeast Chinese Population. In BioMed research international, 2022, 2988159. doi:10.1155/2022/2988159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36124064/
3. Qi, Yang-Fan, Ma, Xiaoping, Lin, Shuang-Zhu, Chen, Qian-Dui, Liu, Li. . Retinitis pigmentosa with or without skeletal abnormalities due to homozygous mutations in the CWC27 gene: A case report. In Medicine, 102, e36357. doi:10.1097/MD.0000000000036357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38134094/
4. Xu, Mingchu, Xie, Yajing Angela, Abouzeid, Hana, Allikmets, Rando, Schorderet, Daniel F. 2017. Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies. In American journal of human genetics, 100, 592-604. doi:10.1016/j.ajhg.2017.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28285769/

资料下载

S-KO-12201_6J_67285_Cwc27_Exon 2~6_A_strategy.pdf
S-KO-12201_6J_67285_Cwc27_Exon 2~6_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述