Uqcc2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Uqcc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12194

品系全称

C57BL/6JCya-Uqcc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67267-Uqcc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uqcc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
基因别称
2900010M23Rik,Cbp6,M19,Mnf1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026063.2 | Ensembl: ENSMUST00000025045
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~812 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
UQCC2,即Ubiquinol-Cytochrome c Reductase Complex Assembly Factor 2,是细胞内线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)过程中一个重要的核基因编码的复合物III装配因子。复合物III,也称为泛醌-细胞色素c还原酶,是OXPHOS链中的第三个复合物,负责电子从泛醌传递到细胞色素c。UQCC2的编码基因位于人类基因组中,其表达与OXPHOS的完整性和细胞能量代谢密切相关。

在细胞中,复合物III的组装需要协调表达线粒体编码的细胞色素b和核编码的多个亚基以及装配因子。UQCC2与另一个装配因子UQCC1相互作用,共同参与复合物III的组装过程。UQCC2的突变可能导致复合物III的缺陷,进而影响OXPHOS的功能,引起细胞能量代谢障碍,严重时可能导致多种疾病。

在乳腺癌的发生发展中,UQCC2的表达水平与患者预后相关。研究发现,ITPR3基因编码区的一个错义单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌风险显著相关,并且与UQCC2的表达水平降低相关。此外,UQCC2的表达水平与乳腺癌患者的生存率呈负相关,即UQCC2表达水平越高,患者的预后越差[1]。

在肿瘤进展中,miR-663作为一种关键的调控因子,可以控制UQCC2的表达。miR-663的表达下调与mtDNA缺失相关,而mtDNA的恢复可以逆转miR-663的表达水平。此外,miR-663可以直接调控UQCC2的表达,影响OXPHOS复合物的活性和细胞增殖,进而影响肿瘤的发生和发展[2]。

除了乳腺癌,UQCC2还与肝硬化相关。研究发现,UQCC2是肝硬化发生发展的候选基因之一,其表达水平与肝硬化的发生风险相关。此外,UQCC2的表达水平还与肝细胞癌的发生发展相关,可能与RNA的转录和降解过程有关[3]。

在视网膜光毒性中,UQCC2的表达水平也受到影响。研究发现,UVB照射可以导致UQCC2的表达水平发生变化,影响细胞应激和信号通路、染色质和基因表达的调节、转录因子、RNA加工和神经元基因的表达,进而影响视网膜的结构和功能[4]。

除了与疾病相关,UQCC2还与细胞能量代谢和肌肉发育有关。研究发现,UQCC2的表达水平与细胞能量代谢和肌肉发育相关,可能参与肌肉发育和脂肪沉积的过程[5]。

综上所述,UQCC2是一种重要的核基因编码的复合物III装配因子,参与调控OXPHOS的功能,影响细胞能量代谢和多种生物学过程。UQCC2的突变可能导致复合物III的缺陷,进而影响OXPHOS的功能,引起细胞能量代谢障碍,严重时可能导致多种疾病。此外,UQCC2还与乳腺癌、肝硬化、视网膜光毒性、细胞能量代谢和肌肉发育等过程相关,其表达水平的变化可能影响疾病的进展和预后。因此,深入研究UQCC2的功能和调控机制,对于理解细胞能量代谢和多种疾病的发病机制具有重要意义,也可能为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Jiaping, Zhou, Jing, Jiang, Yue, Jiang, Tao, Du, Jiangbo. 2022. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor gene variants are related to the risk of breast cancer in a Chinese population. In The journal of gene medicine, 25, e3463. doi:10.1002/jgm.3463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36350267/
2. Carden, Trevor, Singh, Bhupendra, Mooga, Ved, Bajpai, Prachi, Singh, Keshav K. 2017. Epigenetic modification of miR-663 controls mitochondria-to-nucleus retrograde signaling and tumor progression. In The Journal of biological chemistry, 292, 20694-20706. doi:10.1074/jbc.M117.797001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29066618/
3. Zhu, Xiao-Bo, Hou, Yu-Qing, Ye, Xiang-Yu, Huang, Peng, Yu, Rong-Bin. 2022. Identifying and Exploring the Candidate Susceptibility Genes of Cirrhosis Using the Multi-Tissue Transcriptome-Wide Association Study. In Frontiers in genetics, 13, 878607. doi:10.3389/fgene.2022.878607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35646080/
4. An, Mi-Jin, Kim, Chul-Hong, Nam, Gyu-You, Cho, Sung-Jin, Kim, Jung-Woong. 2017. Transcriptome analysis for UVB-induced phototoxicity in mouse retina. In Environmental toxicology, 33, 52-62. doi:10.1002/tox.22494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29044990/
5. Fang, Xibi, Xia, Lixin, Yu, Haibin, Zhao, Zhihui, Yang, Runjun. 2021. Comparative Genome-Wide Alternative Splicing Analysis of Longissimus Dorsi Muscles Between Japanese Black (Wagyu) and Chinese Red Steppes Cattle. In Frontiers in veterinary science, 8, 634577. doi:10.3389/fvets.2021.634577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33996965/