Rnf213-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rnf213-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12190

品系全称

C57BL/6NCya-Rnf213em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-672511-Rnf213-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf213-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12190) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 213
基因别称
6030403J01,D11Ertd759e,mysterin
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001040005 | Ensembl: ENSMUST00000093902
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~66
敲除长度
~75.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289196Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body weight and circulating glucose level but normal glucose tolerance, insulin sensitivity, insulin plasma levels and leptin plasma levels.

发表文献

Nature Communications
2024-07-15
RNF213 promotes Treg cell differentiation by facilitating K63-linked ubiquitination and nuclear translocation of FOXO1
1
RNF213,也称为Ring finger protein 213,是一种编码591 kDa胞质蛋白的基因。该蛋白具有两个功能结构域:Walker基序和RING finger结构域,这些结构域表现出ATPase和泛素连接酶活性[1]。RNF213在多种生物学过程中发挥作用,包括血管发育、血管生成和内质网应激反应。

RNF213是烟雾病(Moyamoya disease,MMD)的主要易感基因。MMD是一种罕见的脑血管疾病,以 Willis 环的狭窄和闭塞以及异常血管网络发育为特征。RNF213的突变与MMD的发生密切相关。在东亚人群中,RNF213基因的p.R4810K多态性是最常见的突变,与MMD的发生密切相关[2]。RNF213基因的突变会影响血管发育和血管生成,导致血管壁形成不规则和血管异常发芽[3]。此外,RNF213基因的缺失会导致内皮细胞增殖、迁移和管状形成增加,进而促进病理性血管生成[4]。RNF213基因的缺失还会导致内皮细胞屏障功能受损,导致血脑屏障通透性增加[5]。

除了MMD,RNF213基因的突变还与其他系统性血管疾病相关,如颅内动脉粥样硬化、肺动脉狭窄和冠状动脉疾病[6]。这些疾病统称为RNF213相关血管病。RNF213基因的突变可能通过影响血管发育和血管生成,导致血管壁形成不规则和血管异常发芽,从而引发系统性血管疾病。

RNF213基因的突变还与早期肺癌的易感性相关。研究表明,RNF213基因突变在早期肺癌中更为常见,而在良性结节中则不常见[7]。这表明,RNF213基因突变可能作为一种高特异性生物标志物,用于辅助早期诊断肺癌。

总之,RNF213基因是一种重要的基因,参与调控血管发育、血管生成和内质网应激反应。RNF213基因的突变与烟雾病和其他系统性血管疾病的发生密切相关。此外,RNF213基因的突变还与早期肺癌的易感性相关。因此,进一步研究RNF213基因的功能和突变机制,有助于深入理解血管疾病和肺癌的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Wanyang, Morito, Daisuke, Takashima, Seiji, Hashimoto, Nobuo, Koizumi, Akio. 2011. Identification of RNF213 as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development. In PloS one, 6, e22542. doi:10.1371/journal.pone.0022542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21799892/
2. Murai, Yasuo, Matano, Fumihiro, Kubota, Asami, Nakae, Ryuta, Tamaki, Tomonori. . RNF213-Related Vasculopathy: Various Systemic Vascular Diseases Involving RNF213 Gene Mutations: Review. In Journal of Nippon Medical School = Nippon Ika Daigaku zasshi, 91, 140-145. doi:10.1272/jnms.JNMS.2024_91-215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38777780/
3. Ye, Fei, Niu, Xingyang, Liang, Feng, Qi, Tiewei, Sheng, Wenli. . RNF213 loss-of-function promotes pathological angiogenesis in moyamoya disease via the Hippo pathway. In Brain : a journal of neurology, 146, 4674-4689. doi:10.1093/brain/awad225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37399508/
4. Ihara, Masafumi, Yamamoto, Yumi, Hattori, Yorito, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Koizumi, Akio. 2022. Moyamoya disease: diagnosis and interventions. In The Lancet. Neurology, 21, 747-758. doi:10.1016/S1474-4422(22)00165-X. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35605621/
5. Roy, Vincent, Ross, Jay P, Pépin, Rémy, Dupré, Nicolas, Gros-Louis, François. 2022. Moyamoya Disease Susceptibility Gene RNF213 Regulates Endothelial Barrier Function. In Stroke, 53, 1263-1275. doi:10.1161/STROKEAHA.120.032691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34991336/
6. Hara, Shoko, Akagawa, Hiroyuki, Nariai, Tadashi. 2022. RNF213 Gene Variants in Moyamoya Disease: Questions Remain Unanswered. In World neurosurgery, 162, 18-20. doi:10.1016/j.wneu.2022.03.040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35405362/
7. Jiang, Ning, Zhou, Jie, Zhang, Wenhao, Li, Yuliang, Zhao, Xiaogang. 2020. RNF213 gene mutation in circulating tumor DNA detected by targeted next-generation sequencing in the assisted discrimination of early-stage lung cancer from pulmonary nodules. In Thoracic cancer, 12, 181-193. doi:10.1111/1759-7714.13741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33200540/

发表文献

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