Ccdc77-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc77-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12161

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc77em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67200-Ccdc77-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc77-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12161) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 77
基因别称
2400002C23Rik,2700091N06Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026028.5 | Ensembl: ENSMUST00000032283
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~8472 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ccdc77,也称为Coiled-Coil Domain Containing 77,是一个位于人类染色体12p13.33的基因。该基因编码一个包含卷曲螺旋结构域的蛋白质,其具体功能尚不明确。卷曲螺旋结构域通常与蛋白质的稳定性和与其他蛋白质的相互作用相关。Ccdc77可能参与细胞内的信号传导和蛋白质复合物的组装等生物学过程。

在人类基因组中,Ccdc77基因的突变与一些神经发育疾病相关。例如,研究发现,Ccdc77基因的缺失与自闭症谱系障碍(ASD)有关[1]。自闭症谱系障碍是一种常见的神经发育障碍,表现为社交互动和沟通能力的障碍,以及重复和刻板行为。Ccdc77基因的缺失可能导致神经系统中某些重要信号通路的紊乱,从而影响神经发育和功能。

此外,Ccdc77基因还与胶质瘤的发生和发展相关[2]。胶质瘤是一种常见的原发性脑癌,具有高度异质性。研究发现,Ccdc77基因的表达异常与胶质瘤的分级和预后相关。Ccdc77基因可能参与胶质瘤细胞增殖、侵袭和血管生成等过程。因此,Ccdc77基因可能成为胶质瘤诊断和治疗的潜在靶点。

综上所述,Ccdc77基因是一个与神经发育和胶质瘤发生发展相关的基因。Ccdc77基因的突变可能导致神经发育障碍,如自闭症谱系障碍。此外,Ccdc77基因的表达异常与胶质瘤的分级和预后相关。进一步研究Ccdc77基因的功能和调控机制,有助于深入理解神经发育和胶质瘤的发生发展过程,为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Silva, Isabela M W, Rosenfeld, Jill, Antoniuk, Sergio A, Raskin, Salmo, Sotomaior, Vanessa S. 2014. A 1.5Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder. In Gene, 542, 83-6. doi:10.1016/j.gene.2014.02.058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24613754/
2. Vieira, Francisca G, Bispo, Regina, Lopes, Marta B. 2024. Integration of Multi-Omics Data for the Classification of Glioma Types and Identification of Novel Biomarkers. In Bioinformatics and biology insights, 18, 11779322241249563. doi:10.1177/11779322241249563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38812741/