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Sclt1-KO 基因敲除小鼠

Sclt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sclt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12145

品系全称

C57BL/6JCya-Sclt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67161-Sclt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sclt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12145) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel and clathrin linker 1
基因别称
2610207F23Rik，4931421F20Rik，CAGGS-SB10，Tg(ACTB-sb10)1Dla，Tg(CAG-sb10)1Dla
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081411 | Ensembl: ENSMUST00000026866
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914411Homozygous knockout causes polycystic kidney disease, impaired postnatal weight gain and premature death (before 1 month of age).
更多信息
SCLT1（Sodium Channel and Clathrin Linker 1）基因编码一个与中心体远端附属物相关的蛋白质，在纤毛生成中发挥重要作用。SCLT1基因突变与多种纤毛病理性疾病相关，包括巴德特-比德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）、口面数字综合征（orofaciodigital syndrome，OFD）和老年-洛克综合征（Senior-Løken syndrome，SLS）等。纤毛病理性疾病是一组由原纤毛形成或功能异常引起的遗传性疾病，患者通常表现出多种临床表型，如肾囊肿、视网膜色素变性、肥胖、智力障碍等。

在BBS中，SCLT1基因突变导致的临床表型包括视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、男性性腺功能减退、多指（趾）和肾脏异常等。BBS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因复杂，已有22个致病基因被报道。最近的研究表明，SCLT1基因突变也可能是BBS的致病原因之一[1]。在一项研究中，研究人员发现两名日本患者具有相同的复合杂合SCLT1突变，并表现出BBS的典型表型，包括视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、身材矮小和肾脏异常等[1]。

在OFD中，SCLT1基因突变导致的临床表型包括口面部异常、多指（趾）和肾脏异常等。OFD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因复杂，已有多个致病基因被报道。在一项研究中，研究人员发现两个单倍型病例具有严重的纤毛病理性表型，包括中线裂隙、小头畸形和眼裂狭小等，并发现SCLT1和TBC1D32/C6orf170基因突变与OFD相关[4]。

在SLS中，SCLT1基因突变导致的临床表型包括严重视网膜变性、青少年发病的肾单位发育不全等。SLS是一种异质性疾病，其病因复杂，已有10个致病基因被报道。在一项研究中，研究人员发现一名患者具有复合杂合SCLT1突变，并表现出SLS的典型表型，包括婴儿期发病的视网膜变性、青少年发病的肾单位发育不全等[2]。此外，患者还表现出肝功能不全、巨膀胱、轻度学习障碍、自闭症、肥胖和胰岛素抵抗等全身性异常。

除了上述疾病，SCLT1基因突变还与一些其他疾病相关，如酒精使用障碍等。在一项全基因组关联研究中，研究人员发现SCLT1基因附近的单核苷酸多态性（SNP）与创伤暴露人群中酒精使用障碍的评分显著相关[3]。这表明SCLT1基因可能参与了酒精使用行为的调节。

综上所述，SCLT1基因突变与多种纤毛病理性疾病相关，包括BBS、OFD和SLS等。SCLT1基因突变导致的临床表型多样，包括视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指（趾）和肾脏异常等。此外，SCLT1基因还与一些其他疾病相关，如酒精使用障碍等。深入研究SCLT1基因的功能和致病机制，有助于我们更好地理解纤毛病理性疾病的发病机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Morisada, Naoya, Hamada, Riku, Miura, Kenichiro, Hattori, Motoshi, Iijima, Kazumoto. 2020. Bardet-Biedl syndrome in two unrelated patients with identical compound heterozygous SCLT1 mutations. In CEN case reports, 9, 260-265. doi:10.1007/s13730-020-00472-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32253632/
2. Katagiri, Satoshi, Hayashi, Takaaki, Yoshitake, Kazutoshi, Iwata, Takeshi, Nakano, Tadashi. 2018. Compound heterozygous splice site variants in the SCLT1 gene highlight an additional candidate locus for Senior-Løken syndrome. In Scientific reports, 8, 16733. doi:10.1038/s41598-018-35152-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30425282/
3. Almli, Lynn M, Lori, Adriana, Meyers, Jacquelyn L, Conneely, Karen N, Ressler, Kerry J. 2017. Problematic alcohol use associates with sodium channel and clathrin linker 1 (SCLT1) in trauma-exposed populations. In Addiction biology, 23, 1145-1159. doi:10.1111/adb.12569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29082582/
4. Adly, Nouran, Alhashem, Amal, Ammari, Amer, Alkuraya, Fowzan S. 2013. Ciliary genes TBC1D32/C6orf170 and SCLT1 are mutated in patients with OFD type IX. In Human mutation, 35, 36-40. doi:10.1002/humu.22477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24285566/

资料下载

S-KO-12145_6J_67161_Sclt1_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-12145_6J_67161_Sclt1_Exon 2~5_strategy.pdf
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